tarea p1s3

Tarea P1S3

Regina Vázquez Ponce, Juan Manuel Garibay, Gonzalo Quevedo, Daniel Martínez

start

Proteínas

Localización del SNP

Proliferación celular

Nucleotido en SNP

Conclusiones

Secuencia P1 a SNP

Referencias

Px sano vs px CRC

Secuencia de aa

Transcritos

PARTE A

LOCALIZACIÓN DEL SNP rs77056664

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- zoom

NUCLEOTIDO QUE CAMBIA EN SNP

cromosoma 5; 112839360

CITOCINA

TIMINA

ADENINA

La secuencia se encuentra entre el paréntesis verde (que representa el Primer 1 Foward) y el recuadro azul, que indica la mutación SNP 5' GAGTAGAAGTGGTCAGCCTCAAAA GGCTGCCACTTGCAAAGTTTCTTCTATTAAC C 3'

secuencia: primer FWD a snp

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px con crc

px sano

5' GAGTAGAAGTGGTCAGCCTCAAAAGGCTGCCACTTGCAAAGTTTCTTCTATTAAC A 3'

5' GAGTAGAAGTGGTCAGCCTCAAAAGGCTGCCACTTGCAAAGTTTCTTCTATTAAC C 3'

5' GAGTAGAAGTGGTCAGCCTCAAAAGGCTGCCACTTGCAAAGTTTCTTCTATTAAC T 3'

PARTE B

secuencia de aminoacidos

La mutación ocasiona el cambio de una citocina por una timina o adenina

Normalmente, el codón CAA sería transcrito a CAA, codificando para una glutamina. Sin embargo, cuando se presenta la mutación, el codón puede convertirse en TAA, su transcrito por lo tanto sería UAA, codificando así el paro de la traducción Si el nucleotido se cambia por una adenina, el codón AAA sería transcrito de la misma manera, y codificaría para una lisina

CAA

CAA

GLN

UAA

TAA

STOP

AAA

AAA

LYS

TRANSCRITOS gen apc

paciente sano

con citocina en el codón

paciente CRC

con uracilo en el codón

PROTEÍNA apc

paciente CRC

paciente sano

con uracilo en el codón

con citocina en el codón

PROLIFERACIÓN celular

paciente sano

paciente CRC

con citocina en el codón

con uracilo en el codón

conclusiones SOBRE LA SNP

paciente CRC

paciente sano

con uracilo en el codón

con citocina en el codón

En un paciente sin mutación, el codon correcto será transcrito y codificará para una glutamina, permitiendo el ensamblaje correcto de la proteína APC completa. La b-catenina, interactua con factores de transcripción en el núcleo, promoviendo la remodelación de histonas y la transcripción de ciertos genes relacionados con la proliferación celular. La proteína APC se encarga de transportar a la b-catenina fuera del espacio internuclear, una vez esta haya concluido su función; la exporta fuera del núcleo. En el citoplasma, la b-catenina interaccionará con el complejo de regulación negativa, mismo que la llevará a ser degradada por el proteosoma, impidiendo su acumulación.

Al estar presente el SNP que cambia una citocina por una timina, produciendo así un codon de paro, la proteína APC sufre una modificación que provoca la eliminación de gran parte de su extremo carboxilo terminal. La proteína será incapaz de unirse a b-catenina en el núcleo y por lo tanto, incapaz de sacarla de ahí. Esto promueve la acumulación intracelular e intranuclear de b-catetina, favoreciendo así la transcripción de genes y factores que promueven una exacerbada proliferación celular. Así, pueden presentarse polipos que evolucionarán a adenomas o posiblemente a cáncer.

REFERENCIAS

YouTube. (2012). La vía de señalización Wnt β-Catenina y su importancia en la salud human. YouTube. Retrieved September 3, 2023, from https://www.youtube.com/watch?v=qhM6EIAYuhU. Cabrera, C. M., & López-Nevot, M. A. (2005). APC E Inestabilidad Cromosómica en el Cáncer de Colon. Revista Española de Enfermedades Digestivas. https://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=s1130-01082005001000006&script=sci_arttext&tlng=es NHGRI. (n.d.). Polimorfismo de nucleótido único (SNP). National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Polimorfismos-de-nucleotido-%C3%BAnico Parés, D., Pera, M., González, S., Pascual Cruz, M., & Blanco, I. (2006, December 1). Poliposis adenomatosa familiar. Gastroenterología y Hepatología. https://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-poliposis-adenomatosa-familiar-13095198

Secuencia

entre el primer 1 (FWD) y la SNP