AI4: Mutaciones Genéticas

AI4: Mutaciones genéticas

Trabajo hecho por: José Miguel Del Valle Morales

Hemofilia:

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule correctamente. Esto puede provocar hemorragias espontáneas o tras una intervención quirúrgica o una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, conocidas como factores de coagulación, que ayudan a detener las hemorragias.

Bayer. (2022, 19 abril). El-tratamiento-de-la-hemofilia. Consur Bayer. Recuperado 28 de agosto de 2023, de https://www.conosur.bayer.com/es/el-tratamiento-de-la-hemofilia#:~:text=Vivir%20con%20hemofilia%20no%20significa,o%20la%20piel%2C%20eso%20cicatriza.

Causas y caracteristicas de Hemofilia:

Causas:

Caracteristicas:

Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de factor de coagulación VIII (8) o IX (9). La gravedad de la hemofilia viene determinada por la cantidad de factor de coagulación en la sangre. Cuanto menor es la cantidad de factor, mayor es la probabilidad de hemorragias, que pueden provocar graves problemas de salud.

La hemofilia está causada por una mutación o cambio en uno de los genes que proporcionan instrucciones para la producción de las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar coágulos sanguíneos. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas coagulantes funcionen mal o no funcionen en absoluto. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Las mujeres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre.

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes: Hemofilia A (hemofilia clásica) Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII. Hemofilia B (enfermedad de Christmas) Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.

Implicaciones sociales de vivir con Hemofilia:

Las implicaciones sociales de las personas que viven con Hemofilia son varias, cuando se nace con esta condicion se suele a sobreproteger al niño. esto siempre deriva en una persona que nunca ha sabido que es cortarse, lastimarse y ser privada de muchas cosas, se piensa que estas personas con las minima lesion tendran complicaciones graves cuando no es asi, una persona con Hemofilia puede tener una vida completamente igual a la mia que yo no tengo ese padecimiento."Siempre que nos hacemos un corte o una herida, por ejemplo en una pierna o un brazo, y el músculo o la piel sangran, se curan. Mucha gente piensa que cualquier hemorragia es un problema, pero no es así. Son las hemorragias internas las que causan daños a largo plazo", explica Dakota J. Rosenfelt, farmacéutica, directora de HemoTool y portavoz de organizaciones de pacientes. "Es algo que la gente no entiende, por lo que priva a las personas de la capacidad de llevar una vida normal".

Acciones para mi comunidad:

• Accion 1: Se podria hacer una campara concientizacion sobre la Hemofilia para hacer llegar la informacion necesaria para poder lograr que la gente en vez de desinforma, informe con informacion verdica y brindada por el personal de la salud
• Accion 2: Tambien se pueden tomar censos para saber en que lugares de mi comunidad hay casos de Hemofilia, para brindar atencion mas especializada a la persona afectada, tomando en cuenta su tipo de Hemofilia, los tratamientos adecuados e informar de manera gratuita a la familia del afectado

Avance en la biotecnologia para la Hemofilia

Uno de los avances científicos en biotecnología relacionados con la hemofilia es la terapia génica. La terapia génica es una técnica que implica la modificación del ADN de un individuo para corregir o reemplazar un gen defectuoso que causa una enfermedad, como la hemofilia. En el caso de la hemofilia, una de las terapias génicas más destacadas es aquella que busca introducir una copia funcional del gen responsable de la producción de factores de coagulación en las células del paciente con hemofilia. Esto permite que el organismo del paciente pueda producir los factores de coagulación necesarios para una coagulación normal y, por lo tanto, reduce o elimina la severidad de los sangrados característicos de la hemofilia. Es importante destacar que la terapia génica es un campo de investigación en constante evolución, y los avances científicos en este campo continúan mejorando las opciones de tratamiento para personas con hemofilia y otras enfermedades genéticas.

Mi postura:

La alteración genética de la hemofilia plantea un conjunto complejo de implicaciones sociales, científicas y bioéticas. Desde una perspectiva social, la modificación genética para tratar la hemofilia plantea interrogantes sobre la equidad en el acceso a estas terapias avanzadas, dado que podrían ser costosas y no estar disponibles para todos los pacientes. Además, surgen preocupaciones sobre la creación de una brecha entre aquellos que pueden pagar por estas terapias y aquellos que no, exacerbando las desigualdades en la atención médica. Desde un punto de vista científico, si bien estos avances son prometedores, aún existen incertidumbres sobre la seguridad y la eficacia a largo plazo de la edición genética. En términos bioéticos, se plantea la cuestión de si es ético alterar permanentemente el ADN de una persona, lo que podría tener implicaciones impredecibles para las generaciones futuras. La toma de decisiones informadas y la regulación ética son esenciales para abordar estos desafíos complejos y garantizar que los beneficios de la terapia génica sean accesibles y equitativos para todos, mientras se protegen los valores éticos fundamentales.

Referencias: ----)

Referencias:

National Library of Medicine. (s. f.). Hemofilia. https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html Hemofilia - síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021b, diciembre 14). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327 De Ocáriz Médica De Cinfa, D. A. L. (2019, 19 septiembre). Hemofilia. Cinfasalud. https://cinfasalud.cinfa.com/p/hemofilia/ Pese a importantes avances, el tratamiento de la hemofilia aún enfrenta grandes desafíos. (s. f.). https://www.roche.com.ar/es/sala_de_prensa/comunicados_de_prensa/Pese-a-importantes-avances-el-tratamiento-de-la-hemofilia-aun-enfrenta-grandes-desafios.html