Du génotype aux différentes échelles du phénotype
Cette page est protégée par mot de passe
Introduire le mot de passe
Nous avons appris comment s’exprime le génotype. Il en résulte une synthèse de protéine(s) qui pourront influencer l’expression du phénotype. On se propose de caractériser les différentes échelles d’un phénotype puis de préciser les rôles des facteurs externes (l’environnement) et internes à l’organisme (facteurs du développement de l’individu) dans l’expression du génotype d'un individu sain ou drépanocytaire. Consigne impérative : L'ensemble des résultats de vos recherches devra figurer dans un compte-rendu que vous remettrez en ligne dans le cahier de texte de l'ENT en traitement de texte au format .doc
Génotype, échelles et réalisation du phénotype
4-Ne pas oublier de remettre votre travail en ligne.
3-Des facteurs modifient l'expression du génotype et la réalisation du phénotype
1-Les génotypes (?//?)
2-Les échelles des phénotypes
Informations complémentaires à relier au document 3 p 111; (tirées du dictionnaire médical VIDAL)L’hydroxycarbamide ou hydroxyurée est utilisée dans la prise en charge de crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes de la drépanocytose.Dans la drépanocytose, l'un des mécanismes d'action de l'hydroxycarbamide est l'augmentation des concentrations d'hémoglobine fœtale (HbF) chez les patients atteints de drépanocytose. L'hémoglobine fœtale (HbF) interfère avec la polymérisation de l'HbS et empêche ainsi la falciformation du globule rouge. Dans toutes les études cliniques, il existait, après traitement par hydroxycarbamide, une augmentation significative de l'HbF par rapport à la valeur initiale. Parmi les autres effets pharmacologiques de l'hydroxycarbamide susceptibles de contribuer à ses effets bénéfiques dans la drépanocytose, on compte l'augmentation de la teneur en eau des hématies, l'augmentation de la déformabilité des drépanocytes (hématies falciformes) et l'altération de l'adhésion des globules rouges à l'endothélium (tissu de la paroi interne des capillaires sanguins.
Index
- Autosome : chromosome non sexuel (22 paires chez l'Homme)
- Maladie monogénique : maladie génétique n'impliquant qu'un seul gène.
- Récessive : pour que l'individu soit malade, il faut qu'il possède les deux allèles mutés (délétères) du gène impliqué dans la maladie.
Caractériser les échelles du phénotype : moléculaire, cellulaire, l'organisme, dans le cas d'un individu sain et celui d'un individu malade.
Ressources
- manuel p 110-111.
- logiciel Anagène ou Géniegen avec le fichier drepano.edi et la fiche technique.
- logiciel Rastop avec les fichiers des hémoglobines (.pdb)
Communiquer les résultats de vos recherches sous forme d'un tableau.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre la copie mutée du gène à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. La forme de drépanocytose la plus fréquente, qui est aussi celle responsable des cas les plus graves, est associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S (Hbs), une sur chaque chromosomes 11. Un individu sain possède uniquement l'hémoglobine A (HbA) ou bien les deux hémoglobines.
Déterminer les 3 génotypes possibles (parents et enfants) et les écrire dans votre compte-rendu sous forme conventionnelle d'une part puis sur les chromosomes d'autre part.
Se rappeler les 3 génotypes possibles (individus sains ou malade) dans le cas d'une maladie monogénique autosomique récessive.
Respecter les conventions d'écriture : par ex : (a//a) est un des 3 génotypes.
INDICES ...cliquer ici uniquement si vous êtes bloqués ;-)
Le génotype peut être homozygote et il y a deux cas donc deux écritures possibles, ou hétérozygote et il s'écrit d'une seule manière.
En utilisant le document 3 p111 et les informations complémentaires, montrer que le phénotype moléculaire intra-cellulaire
résulte à la fois du génotype et de facteurs internes et/ou externes.
Du génotype aux différentes échelles du phénotype
regis.habonneau
Created on August 14, 2023
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Process Flow: Corporate Recruitment
View
Weekly Corporate Challenge
View
Wellbeing and Healthy Routines
View
Match the Verbs in Spanish: Present and Past
View
Planets Sorting Game
View
Syllabus Organizer for Higher Education
View
Internal Guidelines for Artificial Intelligence Use
Explore all templates
Transcript
Du génotype aux différentes échelles du phénotype
Cette page est protégée par mot de passe
Introduire le mot de passe
Nous avons appris comment s’exprime le génotype. Il en résulte une synthèse de protéine(s) qui pourront influencer l’expression du phénotype. On se propose de caractériser les différentes échelles d’un phénotype puis de préciser les rôles des facteurs externes (l’environnement) et internes à l’organisme (facteurs du développement de l’individu) dans l’expression du génotype d'un individu sain ou drépanocytaire. Consigne impérative : L'ensemble des résultats de vos recherches devra figurer dans un compte-rendu que vous remettrez en ligne dans le cahier de texte de l'ENT en traitement de texte au format .doc
Génotype, échelles et réalisation du phénotype
4-Ne pas oublier de remettre votre travail en ligne.
3-Des facteurs modifient l'expression du génotype et la réalisation du phénotype
1-Les génotypes (?//?)
2-Les échelles des phénotypes
Informations complémentaires à relier au document 3 p 111; (tirées du dictionnaire médical VIDAL)L’hydroxycarbamide ou hydroxyurée est utilisée dans la prise en charge de crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes de la drépanocytose.Dans la drépanocytose, l'un des mécanismes d'action de l'hydroxycarbamide est l'augmentation des concentrations d'hémoglobine fœtale (HbF) chez les patients atteints de drépanocytose. L'hémoglobine fœtale (HbF) interfère avec la polymérisation de l'HbS et empêche ainsi la falciformation du globule rouge. Dans toutes les études cliniques, il existait, après traitement par hydroxycarbamide, une augmentation significative de l'HbF par rapport à la valeur initiale. Parmi les autres effets pharmacologiques de l'hydroxycarbamide susceptibles de contribuer à ses effets bénéfiques dans la drépanocytose, on compte l'augmentation de la teneur en eau des hématies, l'augmentation de la déformabilité des drépanocytes (hématies falciformes) et l'altération de l'adhésion des globules rouges à l'endothélium (tissu de la paroi interne des capillaires sanguins.
Index
Caractériser les échelles du phénotype : moléculaire, cellulaire, l'organisme, dans le cas d'un individu sain et celui d'un individu malade.
Ressources
Communiquer les résultats de vos recherches sous forme d'un tableau.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre la copie mutée du gène à l’enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. La forme de drépanocytose la plus fréquente, qui est aussi celle responsable des cas les plus graves, est associée à la présence de deux copies du gène codant pour l’hémoglobine S (Hbs), une sur chaque chromosomes 11. Un individu sain possède uniquement l'hémoglobine A (HbA) ou bien les deux hémoglobines.
Déterminer les 3 génotypes possibles (parents et enfants) et les écrire dans votre compte-rendu sous forme conventionnelle d'une part puis sur les chromosomes d'autre part.
Se rappeler les 3 génotypes possibles (individus sains ou malade) dans le cas d'une maladie monogénique autosomique récessive.
Respecter les conventions d'écriture : par ex : (a//a) est un des 3 génotypes.
INDICES ...cliquer ici uniquement si vous êtes bloqués ;-)
Le génotype peut être homozygote et il y a deux cas donc deux écritures possibles, ou hétérozygote et il s'écrit d'une seule manière.
En utilisant le document 3 p111 et les informations complémentaires, montrer que le phénotype moléculaire intra-cellulaire résulte à la fois du génotype et de facteurs internes et/ou externes.