MONOSOMÍA X

DR. Edgar Ricárdez Marcial

E.M. Colin Cruz LeticiA

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Genética clínica

Síndrome de Turner

Falta de disyunción en la gametogenésis

Epidemiología

Se define como:

Ausencia parcial o completa de un cromosoma X (cariotipo 45,X) 46,XX

28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos

Gestantes 45,X no sobrevien más allá del primer trimestre.

10% De los abortos espontáneos en el primer trimestre

Se involucra a:gen XISTgen SHOX

CLAVE

• Baja estatura
• Cuello palmeado
• Nacimiento del cabello posterior bajo
• Orejas deformes/giradas
• Paladar estrecho con dientes apiñados
• Tórax ancho con pezones muy separados
• Cúbito en valgo
• Uñas hiperconvexas
• Nevus multipigmentados
• Retraso puberal
• Malformación cardiaca (1/3)
• Anomalías estructurales o posicionales del riñón (1/3)

Dificultad con habilidades no verbales, sociales y psicomotoras.

Amenorrea

FSH elevada

Variable a lo largo de la vida

OTRAS

Infertilidad en la mujer

Falta de desarrollo mamario

75% coartación de aorta o válvula aórtica bicúspide

cUADRO CLIÍNICO

Cromosoma Y

Anillo X

Isocromosoma Xq

RECOMENDACIONES CLAVES PARA LA PRÁCTICA

Cariotipo estándar

Análisis cromosómico de 30 linfocitos periféricos

Diagnóstico

• Morgan. T (2007) Turner Syndrome: Diagnosis and Management. Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri Recuperado en línea el 08.08.23

Referencias