Want to create interactive content? It’s easy in Genially!

Get started free

MONOSOMÍA X

LETICIA COLIN CRUZ

Created on August 9, 2023

Start designing with a free template

Discover more than 1500 professional designs like these:

Essential Map

Akihabara Map

Frayer Model

Create Your Story in Spanish

Microcourse: Key Skills for University

Microcourse: Learn Spanish

January School Calendar

Explore all templates

Transcript

Síndrome de Turner

Genética clínica

DR. Edgar Ricárdez Marcial

E.M. Colin Cruz LeticiA

Comenzar

Epidemiología

Se define como:

Ausencia parcial o completa de un cromosoma X (cariotipo 45,X) 46,XX

28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de hasta 1:2500 recién nacidos femeninos

Se involucra a:gen XISTgen SHOX

Gestantes 45,X no sobrevien más allá del primer trimestre.

Falta de disyunción en la gametogenésis

10% De los abortos espontáneos en el primer trimestre

cUADRO CLIÍNICO

Variable a lo largo de la vida

  • Baja estatura
  • Cuello palmeado
  • Nacimiento del cabello posterior bajo
  • Orejas deformes/giradas
  • Paladar estrecho con dientes apiñados
  • Tórax ancho con pezones muy separados
  • Cúbito en valgo
  • Uñas hiperconvexas
  • Nevus multipigmentados
  • Retraso puberal
  • Malformación cardiaca (1/3)
  • Anomalías estructurales o posicionales del riñón (1/3)

CLAVE

Falta de desarrollo mamario

Amenorrea

FSH elevada

75% coartación de aorta o válvula aórtica bicúspide

Infertilidad en la mujer

OTRAS

Dificultad con habilidades no verbales, sociales y psicomotoras.

Análisis cromosómico de 30 linfocitos periféricos

Diagnóstico

Cariotipo estándar

Isocromosoma Xq

Anillo X

Cromosoma Y

RECOMENDACIONES CLAVES PARA LA PRÁCTICA

Referencias

  • Morgan. T (2007) Turner Syndrome: Diagnosis and Management. Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri Recuperado en línea el 08.08.23