Chapitre 3 - La paléogénétique

Sciences de la Vie et de la terre - 1ère spé (cours)

OUTILS :

Chapitre 3 - La paléogénétique

Bilan

Vers la zone d'exercices

Introduction :Ce que je sais déjà

Préparation

Préparation

Préparation

L'histoire humaine révélée par le génome

Connaître le génome humain

L'empreinte génétique des espèces humaines ancestrales

Sciences de la Vie et de la terre - 1ère spé (cours)

Chapitre 3 - La paléogénétique

Question 1

Question 6

Je me rappelle mes cours

Question 2

Question 7

Question 3

Question 8

Question 4

Question 9

Question 5

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OUTILS :

TP - L'empreinte génétique des espèces humaines ancestrales

L'histoire de l'Homme actuel (Homo sapiens) s'inscrit dans celle plus large du genre Homo. Au cours de cette évolution, plusieurs espèces humaines ont coexisté. Ainsi, les humains à anatomie moderne, apparus il y a 300 000 ans environ, ont côtoyé d'autres humains tels que les Néandertaliens, en Europe et en Asie. Objectif de l'activité : On cherche à mettre en évidence la parenté entre les espèces humaines ancestrales et actuelle.

Document 3

Document 2

Document 1

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OUTILS :

TP - L'histoire humaine révélée par le génome

La plupart des mutations n'ont pas d'effets sur le phénotype. Mais dans certains cas, une mutation peut conférer un avantage aux individus qui la possèdent. Selon le modèle de la sélection naturelle, si un allèle est bénéfique dans un environnement donné, sa fréquence augmente au fil des générations dans la population. Objectif de l'activité : On cherche à identifier les traces génétiques d'une sélection naturelle dans les populations humaines modernes.

Document 1

Document 2

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BILAN

Problématiques abordées > Comment expliquer la présence de gènes provenant d'autres représentants de la lignée humaine dans le génome de l'Homme moderne ? > Comment est séquencé un génome ? > Comment expliquer la répartition inégale de certains phénotypes entre populations ?

II. Génomes fossiles et histoire de l'humanité

I. Diversité des génomes et parenté entre les humains

A. Le séquençage du génome

A. De multiples migrations mais une origine unique

B. La diversité génétique humaine

B. Les traces de génomes archaïques

C. Les traces d'une sélection naturelle

Aide à la rédaction d'un compte rendu

• Présentation des résultats

• Introduction

Les résultats obtenus, soit grâce à des documents, soit grâce à une manipulation, un modèle, une expérience, une observation microscopique... doivent être présentés de manière lisible, sous la forme d'un texte, d'un schéma, d'un tableau, d'une capture d'écran légendée...

L'introduction doit présenter le contexte dans lequel le travail est réalisé, ainsi que la problématique associée. À la suite de la problématique doivent figurer les différentes hypothèses proposées permettant de répondre à la problématique.

• Interprétation et critique des résultats

• Stratégie de résolution

Une fois les résultats présentés, ils doivent être comparés aux pronostics réalisés lors de l'étape de "Stratégie". Si on note des différences entre les informations apportées par les résultats et la stratégie proposée, il est alors indispensable de critiquer les résultats obtenus et/ou la stratégie. (voir le cours sur "comment critiquer des données").

À la suite de l'introduction, on pose une stratégie de résolution présentant deux points importants : - Comment va-t-on tester nos hypothèses ? (quelles manipulations/expériences/documents étudiés...) Qu'est-ce que l'on s'attend à observer si nos hyopthèses sont justes ? (quels résultats je m'attends à obtenir lors de mon expérience, qu'est-ce que je m'attends à trouver comme information dans les documents...). Cette étape est indispensable afin de pouvoir correctement interpréter les résultats.

• Conclusion

Pour terminer le compte-rendu, on réalise une conclusion qui reprend les points important du document : la problématique, les hypothèses validées ou non et l'information principale apportée par les résultats. Enfin, la conclusion doit compiler ces informations pour apporter une réponse à la problématique !

Les forces évolutives

> La sélection naturelle : Dans une population, il existe des différences génétiques entre les individus. Le milieu de vie incluant les interactions entre organismes, exerce une pression sur les organismes. Cette pression favorise certains individus de la population (meilleure survie, meilleure reproduction) et les allèles qu'ils portent. Ceux-ci pourront donc avoir une descendance plus nombreuse que les autres individus. Leurs allèles deviendront donc plus fréquents à la génération suivante : c'est la sélection naturelle.

> La dérive génétique : La dérive génétique est une modification aléatoire de la fréquence des allèles au sein d'une population au cours des générations successives. Elle est due à la "loterie de l'hérédité" liée à la reproduction sexuée et se fait donc au hasard au sein d'une population. À l'inverse des mutations, elle diminue la diversité des allèles au sein d'une population et peut aboutir à la disparition de certains allèles. Elle se produit de façon plus rapide lorsque l'effectif de la population est faible. Elle contribue à la diversification entre les populations d'une même espèce. La biodiversité change donc sur de courtes échelles de temps, au sein des populations et au sein des espèces.

> La spéciation : Une population peut se diviser en sous-populations au cours du temps. Par sélection naturelle et/ou dérive génétique, ces sous-populations accumulent des différences génétiques. Lorsque ces différences sont telles que les individus de deux sous-populations ne peuvent plus se reproduire entre eux, chaque sous-population forme une nouvelle espèce : c'est la spéciation.

Préparation de l'activité

Le site www.chromosomewalk.ch permet de découvrir les avancées dans le domaine biomédical en lien avec le séquençage du génome.Cependant, ces génomes séquencés peuvent avoir d'autres utilités, comme retracer nos "origines" (ou plus précisément, les ethnies ou populations auxquelles nos ancêtres sont le plus apparentés). Parfois, les résultats peuvent être surprenants comme le montre la vidéo ci-dessous, résultat d'une étude portant sur les origines de différents individus à partir du séquençage de leur ADN.

A. De multiples migrations mais une origine unique

Le chromosome mitochondrial (ADN présent dans les mitochondries, hérité des mitochondries présentes dans l'ovule et donc héritées de mère en fille-seules les filles pourront perpétuer l'ADN mitochondrial à leurs descendants-) est transmis par voie maternelle uniquement, tandis que le chromosome Y est transmis par voie paternelle. Sur ces chromosomes ont été identifiés des associations de mutations appelées haplotypes (ou haplogroupes). La diversité des haplotypes actuels s'expliquer par une succession de mutations dans chaque lignée depuis le chromosome ancestral commun. Qu'il s'agisse de l'ADN mitochondrial (lignée maternelle) ou du chromosome Y (lignée paternelle), l'origine géographique est localisée en Afrique, il y a environ -200 000 ans. Cette origine africaine des humains modernes est confirmée par l'analyse de la diversité des allèles des populations humaines. En effet, lors d'une migration, une petite part des individus de la population d'origine migrent, représentant une faible proportion de la diversité génétique initiale. Après quelques générations, cette sous-population présente un faible nombre d'allèles différents. On constate que plus les populations s'éloignent de de l'Afrique de l'Est et plus la diversité génétique diminue, confirmant ainsi l'hypothèse de l'origine africaine de l'humanité. Les haplogroupes permettent de dater les premiers flux migratoires sortant d'Afrique entre -100 000 et -50 000 ans.

Les points importants Certaines mutations affectant le chromosome Y ou le chromosome mitochondrial permettent de définir des groupes de parenté appelés haplogroupes. Ils témoignent de l'origine récente de l'humanité, mais permettent également de retracer les différents flux migratoires et les hybridations entre populations humaines.

Document 1 - Le phénotype "lactase persistante"

En Europe, la fréquence de ce phénotype dans la population augmente du sud au nord pour atteindre 90% dans les pays nordiques. Il a été noté que dans ces zones, la faible exposition aux UV limite la synthèse de vitamine D et donc l'assimilation du calcium (nécessaire notamment à la croissance). La consommation de lait permettrait de contrebalancer ce déficit en vitamine D. Le logiciel GenieGen 2 permet de comparer les séquences ADN impliquées dans la persistance de la lactase chez une population européenne fossile (datée de - 8 000 ans), des populations européennes actuelles LP et LNP (Lactase Non Persistante) et dans des populations africaines acutelles LP et LNP.

Le lactose est un sucre contenu dans le lait, qui ne peut être absorbé par l'intestin grêle qu'après transformation par une enzyme digestive, la lactase. Chez les mammifères, la lactase n'est produite qu'au début de la vie. Après la période de sevrage, la consommation de lait provoque des désordres digestifs en raison de l'utilisation du lactose par les bactéries présentes dans le gros intestin, du fait de l'absence de la lactase. Cependant, 30% des humains possèdent une mutation leur permettant de continuer à produire de la lactase tout au long de la vie, et donc de consommer du lait sans les effets indésirables de l'intolérance au lactose. Ce phénotype est appelé "Lactase Persistante" ou LP.

Lien vers le logiciel en ligne GenieGen 2

Aide à la rédaction d'un compte rendu

• Présentation des résultats

• Introduction

Les résultats obtenus, soit grâce à des documents, soit grâce à une manipulation, un modèle, une expérience, une observation microscopique... doivent être présentés de manière lisible, sous la forme d'un texte, d'un schéma, d'un tableau, d'une capture d'écran légendée...

L'introduction doit présenter le contexte dans lequel le travail est réalisé, ainsi que la problématique associée. À la suite de la problématique doivent figurer les différentes hypothèses proposées permettant de répondre à la problématique.

• Interprétation et critique des résultats

• Stratégie de résolution

Une fois les résultats présentés, ils doivent être comparés aux pronostics réalisés lors de l'étape de "Stratégie". Si on note des différences entre les informations apportées par les résultats et la stratégie proposée, il est alors indispensable de critiquer les résultats obtenus et/ou la stratégie. (voir le cours sur "comment critiquer des données").

À la suite de l'introduction, on pose une stratégie de résolution présentant deux points importants : - Comment va-t-on tester nos hypothèses ? (quelles manipulations/expériences/documents étudiés...) Qu'est-ce que l'on s'attend à observer si nos hyopthèses sont justes ? (quels résultats je m'attends à obtenir lors de mon expérience, qu'est-ce que je m'attends à trouver comme information dans les documents...). Cette étape est indispensable afin de pouvoir correctement interpréter les résultats.

• Conclusion

Pour terminer le compte-rendu, on réalise une conclusion qui reprend les points important du document : la problématique, les hypothèses validées ou non et l'information principale apportée par les résultats. Enfin, la conclusion doit compiler ces informations pour apporter une réponse à la problématique !

Lexique

> Hybridation : croisement entre des individus de deux espèces différentes.

> ADN archaïque : ADN conservé dans divers restes fossiles, d'espèces aujourd'hui disparues.

> Identité génétique : ensemble de l'information génétique responsable des caractéristiques d'un individu (les différents allèles possédés par un individu).

> Avantage sélectif : caractère qui augmente la probabilité de se reproduire dans un contexte environnemental donné.

> Néandertalien : espèce humaine archaïque notamment caractérisée par un bourrelet osseux sus-orbitaire développé et une absence de menton. Connu de -430 000 à -28 000 ans.

> Dénisovien : espèce humaine archaïque identifiée par analyse génétique. Connue initialement par une seule phalange trouvée en Sibérie.

> Séquençage : opération permettant de déterminer la séquence des nucléotides d'un gène ou des acides aminés d'une protéine.

> Diversité allélique : variation génétique dans une population pour un gène donné.

> Haplogroupes (ou haplotypes) : groupes de parenté entre les humains du monde entier, définis par les mutations portées par l'ADN du chromosome Y (pour les hommes) ou du chromosome mitochondrial (pour les femmes).

> Homo sapiens : nom scientifique de l'espèce humaine actuelle. Des fossiles attestent de son existence depuis 300 000 ans.

Schéma bilan

Liste des logiciels les plus employés en S.V.T.

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A. Le séquençage du génome

L'empreinte génétique est une technique simple et rapide de séquençage d'une partie de l'ADN : 13 sites du génome humain très variables suffisent, en théorie, à distinguer tous les humains actuels. Cette technique est utilisée notamment pour définir l'identité judiciaire d'un individu. Cependant, cette empreinte ne donne aucune information sur l'identité génétique (cartographie des allèles). Le premier séquençage complet d'un génome a été réalisé au cours du projet "génome humain", de 1990 à 2003, en mutualisant les travaux de laboratoires du monde entier pour un coût de 3 milliards de dollars, en employant la méthode de Sanger. Il a été suivi par d'autres projets visant à améliorer la connaissance de la variabilité humaine en séquençant des génomes provenant d'individus du monde entier. Aujourd'hui, les progrès techniques et informatiques permettent de séquencer des génomes entiers pour un coût de quelques milliers de dollars. La procédure pourrait même devenir une pratique médicale courante dans un futur proche.

Les points importants Le séquençage complet de génomes fournit l'identité génétique d'un individu en détectant l'ensemble des mutations qu'il possède. Les méthodes employées dans la deuxième moitié du XXe siècle étaient longues et coûteuses. Des techniques plus récentes deviennent de plus en plus abordables et rapides (pour les laboratoires de recherche).

B. Les traces de génomes archaïques

Le séquençage du génome humain n'a pas seulement révélé l'histoire des migrations humaines, mais également de sa cohabitation avec les autres espèces humaines fossiles. En Europe et à l'ouest de l'Asie, des populations de Néandertaliens ont vécu de -300 000 à -40 000 ans. Le séquençage complet de génomes néandertaliens a révélé que 1 à 3 % de leur génome est présent dans les populations européennes et asiatiques actuelles. Des traces de génomes d'humains modernes ont également été retrouvées dans le génome d'un néandertalien. Les Dénisoviens, une autre population archaïque, ont laissé des traces dans les génomes des populations d'Asie (environ 1% du génome) et d'Océanie (jusqu'à 6% du génome en Papouasie). De plus, parmi les sept restes de Dénisoviens retrouvés, l'un correspond à un hybride de première génération entre une Néandertalienne et un Dénisovien. Il semble donc que les hybridations entre les populations humaines présentes en Europe et en Asie furent assez fréquentes. L'analyse des allèles d'origine archaïque retrouvés dans les génomes humains actuels montre que les gènes concernés sont impliqués dans différentes fonctions (système immunitaire, pigmentation, métabolisme...). Par exemple, l'adaptation à l'altitude dans certaines populations tibétaine est causée par un ensemble de mutations qui ont une origine dénisovienne. Il est probable que les hybridations avec les populations archaïques aient enrichi les génomes des humains modernes, apportant des allèles favorables à leur survie dans de nouveaux environnements.

Les points importants Les populations humaines modernes en Europe et en Asie ont été en contact avec d'autres populations humaines archaïques telles que les Néandertaliens et les Dénisoviens. Les génomes d'humains actuels contiennent des segments de ces génomes archaïques, témoignant des hybridations entre espèces humaines différentes. Celles-ci ont contribué à la diversité actuelle des populations humaines.

Document 3 - Des traces d'hybridation dans les génomes

Les populations d'Homo sapiens, de Néandertaliens et de Dénisoviens, qui se sont côtoyées en Eurasie, ont-elles pu s'hybrider ? Les données récentes permettent d'apporter des réponses : - Un fragment d'os (âge estimé de 90 000 ans), retrouvé dans la grotte de Denisova, a été attribué à une fille de 13 ans environ. Le séquençage de son génome a montré que ses chromosomes paternels étaient de type dénisovien, tandis que ses chromosomes maternels étaient néandertaliens. - Le séquençage des génomes de néandertaliens a révélé que les populations actuelles européennes et asiatiques portent de 1 à 4 % de séquences d'origine néandertalienne. On estime que cet apport génétique a eu lieu il y a 50 000 ans environ. De même, au sein de plusieurs populations d'Asie et principalement d'Océanie, les séquences d'origine dénisovienne peuvent représenter de 1 à 6% du génome.

L'étude du gène EPAS1 d'Hommes actuels, de Néandertal et de Denisoviens permet de vérifier l'hypothèse d'une hybridation entre certaines populations.

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Préparation de l'activité

B. Les traces d'une sélection naturelle

Les mutations se produisent de façon aléatoire. Cependant, si une mutation apporte un avantage à ceux qui la détiennent, la fréquence de l'allèle muté dans la population augmente de génération en génération : c'est le processus de sélection naturelle. La persistance de la capacité à produire de la lactase à l'âge adulte est un exemple de sélection d'un allèle porté par 30% de l'humanité. On connaît aujourd'hui plusieurs mutations différentes dans le monde qui causent la persistance de la production de lactase, ce qui montre que ce caractère est apparu plusieurs fois indépendamment au cours de l'évolution. En Europe, les premières traces de cette mutation remontent au néolithique, après l'introduction de l'agriculture, en lien avec la pratique de l'élevage. !!Attention!! : Ce n'est pas l'apparition de l'élevage qui a provoqué l'apparition de la mutation. Les premiers Européens ne possédaient pas la mutation. Cependant, celle-ci est apparue, au hasard, après le développement de l'élevage et s'est répandue dans la population grâce à son avantage sélectif. D'autres exemples de sélection naturelle ont été identifiés en association avec la résistance à des microorganismes pathogènes ou encore en lien avec l'adaptation à l'environnement, parfois grâce à des allèles hérités des populations humaines archaïques.

Les points importants Certaines mutations ont pu apporter un avantage lorsqu'une population humaine a été confrontée à un environnement particulier. Les allèles ainsi sélectionnés sur de nombreuses générations ont survécu jusqu'à aujourd'hui, apportant certaines capacités particulières à certains individus issus de certaines populations. Parfois, chez 90% des individus d'une population possèdent encore ces allèles qui ont apporté un avantage à un moment donné de l'histoire de leurs ancêtres. Ces mutations ont permis une adaptation à des conditions de vie très variées et différentes de celles des premières populations humaines.

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Document 2 - L'origine du phénotype LP en Europe

Les dents et le rocher (os de l'oreille interne) sont les organes dans lesquels l'ADN ancien est le mieux conservé. En les broyant, il est parfois possible de récupérer suffisamment d'ADN pour réaliser un séquençage complet du génome. Plusieurs études ont recherché la mutation LP, fréquente chez les Européens actuels, sur des squelettes datant du néolithique. La carte ci-dessous indique le nombre de mutants LP retrouvés par rapport au nombre de génomes étudiés.

C'est au néolithique la pratique de l'agriculture succède à un mode de vie nomade basé sur la chasse et la cueillette. Les traces archéologiques montrent que la culture néolithique est arrivée en Europe en provenance de la Mésopotamie il y a 8 000 ans (néolithique).

Document 1 - Le genre humain, une évolution buissonnante

Établir des relations de parenté

Le logiciel Phylogène (installé sur les postes du lycée) permet de montrer les liens de parenté entre les différetns représentants de la lignée humaine. 1- Cliquer sur l'icone "Étude moléculaire". 2 - Parmi les collections proposées, choisir "Hominines" / "Molecules" / "Lignée humaine_ADNmt" / "Ligner-humaine_et_Chimpanzes" 3 - Le logiciel présente une même séquence ADN chez différentes espèces humaines et de chimpanzés. Sélectionner toutes les séquences. 4 - Établir la matrice des distances qui présente le nombre de différences relevées entre deux individus. 5 - Construire un arbre de parenté à partir de ces valeurs grâce au logiciel.

Les premiers humains retrouvés en dehors de l'Afrique appartiennent à l'espèce Homo erectus (depuis 1,8 Ma en Géorgie, puis ailleurs en Asie et en Europe). Les Hommes de Neandertal sont plus récents. Ils sont connus par des fossiles retrouvés en Europe et en Asie (le plus ancien daté de -430 000 ans, le plus récent de -30 000 ans). Leur crâne est caractérisé par un volume très important, un front fuyant, des bourrelets sus-orbitaires saillants et une absence de menton. On estime qu'ils ont cohabité pendant 10 000 ans avec les Homo sapiens, d'origine plus récente et arrivés tardivement en Eurasie. En 2008, une phalange et des dents humaines datant de -30 000 ans ont été découvertes dans la grotte de Denisova en Sibérie. Les dents montrent une morphologie différente de celle de Neandertal ou d'Homo sapiens. L'analyse de l'ADN qui a pu être extrait de la phalange a montré qu'il s'agit d'une espèce différente, jamais décrite jusqu'alors, à laquelle on a alors donné le nom de Dénisovien.

Préparation de l'activité

Document 2 - Les migrations humaines

L'homme migre d'Afrique vers le continent eurasiatique il y a environ 50 000 ans. Cela concerne environ 2 000 individus. L'expansion humaine s'effectue petit à petit vers l'est et l'ouest sur des territoires déjà occupés par d'autres populations, comme les Néandertaliens dont le nombre total n'a pas dépassé les 70 000 individus selon les estimations. Néandertaliens et Hommes modernes sont issus d'un ancêtre commun africain mais sont séparés depuis 500 000 ans lorsque la cohabitation des deux espèces commencent. Cependant, les Néandertaliens s'éteignent de manière encore inexpliquée il y a 28 000 ans environ. Une autre population humaine, les Dénisoviens, peuplait également une partie de l'Eurasie.

B. La diversité génétique humaine

La comparaison des génomes d'humains provenant du monde entier a montré que les différences entre deux individus sont de l'ordre de 3 millions de paires de nucléotides sur les 3 milliards que compte le génome, soit une ressemblance à 99,9% ! Au sein d'un même continent, les individus sont génétiquement un peu plus proches entre eux qu'avec les individus d'autres continents, mais cette différence est très faible. Par comparaison, chez les autres primates, la diversité est beaucoup plus importantes : il y a plus de diversité entre deux chimpanzés d'un même clan qu'entre deux humains dans le monde. Cette proximité génétique s'explique par une origine commune récente des populations humaines et par la petite taille de ces populations. L'ancêtre commun le plus récent des humains actuels est défini comme étant la personne située dans l'arbre généalogique de tous les humains actuels, la plus proche dans le temps. Les modélisations mathématiques, qui prennent en compte l'isolement géographique, les migrations, la consanguinité et la croissance des populations humaines, situent cet ancêtre commune de l'humanité à seulement une centaine de générations.

Les points importants Le séquençage a rendu possible la comparaison entre les génomes humains. Cela a permis notamment de révéler une diversité génétique relativement faible (0,1 % de différence) au sein de l'espèce humaine, ce qui laisse suggérer une parenté forte et récente entre tous les êtres humains actuels.

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Aide à la rédaction d'un compte rendu

• Présentation des résultats

• Introduction

Les résultats obtenus, soit grâce à des documents, soit grâce à une manipulation, un modèle, une expérience, une observation microscopique... doivent être présentés de manière lisible, sous la forme d'un texte, d'un schéma, d'un tableau, d'une capture d'écran légendée...

L'introduction doit présenter le contexte dans lequel le travail est réalisé, ainsi que la problématique associée. À la suite de la problématique doivent figurer les différentes hypothèses proposées permettant de répondre à la problématique.

• Interprétation et critique des résultats

• Stratégie de résolution

Une fois les résultats présentés, ils doivent être comparés aux pronostics réalisés lors de l'étape de "Stratégie". Si on note des différences entre les informations apportées par les résultats et la stratégie proposée, il est alors indispensable de critiquer les résultats obtenus et/ou la stratégie. (voir le cours sur "comment critiquer des données").

À la suite de l'introduction, on pose une stratégie de résolution présentant deux points importants : - Comment va-t-on tester nos hypothèses ? (quelles manipulations/expériences/documents étudiés...) Qu'est-ce que l'on s'attend à observer si nos hyopthèses sont justes ? (quels résultats je m'attends à obtenir lors de mon expérience, qu'est-ce que je m'attends à trouver comme information dans les documents...). Cette étape est indispensable afin de pouvoir correctement interpréter les résultats.

• Conclusion

Pour terminer le compte-rendu, on réalise une conclusion qui reprend les points important du document : la problématique, les hypothèses validées ou non et l'information principale apportée par les résultats. Enfin, la conclusion doit compiler ces informations pour apporter une réponse à la problématique !