MUTACIONES
y su relación con la clínica
Jareth Fernández Xospa Optativa: Genómica aplicada a la medicina. Dra. Tania Hilario Huerta Agosto 2023
MUTACIONES PUNTUALES
Mutaciones silenciosas
Pérdida de sentido
Sentido equivocado
Corrimiento de marco de lectura
Inserciones
Deleciones
MUTACIón
¿Qué es?
Variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN , en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma .
MUTACIÓN
CLASIFICACIÓN
Transición
PUNTUAL O GÉNICA
SOMÁTICA
GERMINAL
Transversión
- Células sexuales
- HERDITARIA
- Cualquier célular excepto las germinales .
- No hereditarias
Par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a modifi caciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente
MUTACIÓN SILENCIOSA
¿Qué es?
A pesar de que la existe alteración en la secuncia de nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica.
pérdida de sentido
Cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación, lo que propicia la terminación prematura de una polipéptido y da como resultado un proteína truncada.
Sentido equivocado
El codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia , grupo o polaridad diferentes que el original. Cambio en el péptido
CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA
Se añaden o eliminan (inserciones y deleciones)
CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA
INSERCIÓN
En una secuencia de ADN se introducen
uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando la secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación
DELECIÓN
O pérdida de un fragmento cromosómico
¿Por qué ocurre?
¿Qué es?
Pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.
Se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función
+ INFO
Referencias
Bibliografía
Salazar, M.Sandoval, S.Armendáriz, S.(2013).Biología molecular .Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.Mc.GRAW-HILL INTERAMERICANA.
Castiglia, D.Zambruno, G(2010). Mecanismo de mutación, ELSEVIER.
Deleción. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Delecion#:~:text=Una%20deleci%C3%B3n%2C%20en%20relaci%C3%B3n%20con,parte%20completa%20de%20un%20cromosoma.
Mutaciones
jarethfern
Created on July 24, 2023
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MUTACIONES
y su relación con la clínica
Jareth Fernández Xospa Optativa: Genómica aplicada a la medicina. Dra. Tania Hilario Huerta Agosto 2023
MUTACIONES PUNTUALES
Mutaciones silenciosas
Pérdida de sentido
Sentido equivocado
Corrimiento de marco de lectura
Inserciones
Deleciones
MUTACIón
¿Qué es?
Variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN , en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma .
MUTACIÓN
CLASIFICACIÓN
Transición
PUNTUAL O GÉNICA
SOMÁTICA
GERMINAL
Transversión
Par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a modifi caciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente
MUTACIÓN SILENCIOSA
¿Qué es?
A pesar de que la existe alteración en la secuncia de nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica.
pérdida de sentido
Cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación, lo que propicia la terminación prematura de una polipéptido y da como resultado un proteína truncada.
Sentido equivocado
El codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia , grupo o polaridad diferentes que el original. Cambio en el péptido
CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA
Se añaden o eliminan (inserciones y deleciones)
CORRIMIENTO DE MARCO DE LECTURA
INSERCIÓN
En una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando la secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación
DELECIÓN
O pérdida de un fragmento cromosómico
¿Por qué ocurre?
¿Qué es?
Pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma.
Se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función
+ INFO
Referencias
Bibliografía
Salazar, M.Sandoval, S.Armendáriz, S.(2013).Biología molecular .Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.Mc.GRAW-HILL INTERAMERICANA.
Castiglia, D.Zambruno, G(2010). Mecanismo de mutación, ELSEVIER.
Deleción. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Delecion#:~:text=Una%20deleci%C3%B3n%2C%20en%20relaci%C3%B3n%20con,parte%20completa%20de%20un%20cromosoma.