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Distrofia muscular

Noemi Serrato Rubio

Created on July 9, 2023

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distrofia muscular

Equipo: Anahy pulido, Noemi Rubio y Brayan Ruiz

¿Que es?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Factores de riesgo

La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios. Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y, en la mayoría de casos, de biopsia del músculo. Los exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y, en ocasiones, permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas. Frecuentemente, es necesaria una evaluación cardiológica.

¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular?

El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la deambulación. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.

Complicaciones

Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas).

Problemas para usar los brazos.

Problemas para caminar.

Complicaciones

Problemas cardíacos.

Curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

Problemas respiratorios.

Complicaciones

Problema de deglución.

tipos

distrofia muscular congénita

distrofia muscular de Duchenne

distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos.

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos.

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina.

tipos

del anillo óseo

distrofia muscular de Emery-Dreifuss

distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a niños. generalmente es aparente a los 10 años, peor los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años.

se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas.

inicialmente afecta músculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva.

tipos

distrofia muscular distal

distrofia muscular oculofaríngea

distrofia muscular miotónica

describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares específicas que afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies.

generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta años de edad y afecta a ambos sexos. Los pacientes primero informan sobre párpados caídos, seguidos por debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.

puede ser la forma adulta más común de distrofia muscular. Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes.

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