Caso Clínico
Distrofía muscular de duchenne
Alumno: marcos orlando cerde lópez
Caso clínico. distrofía muscular de duchenne
Situación
Hechos clave
La madre de un joven le lleva al hospital porque ha observado que camina como un pato. La exploración física confirmó la existencia de debilidad muscular, especialmente en las piernas, aunque los músculos de las pantorrillas eran anchos y firmes. Se observó una elevación de 20 veces en la actividad sérica de la creatina fosfocina- sa (CK), identificada como la isoenzima MM (músculo). Las pruebas histológicas revelaron pérdida muscular, cierto grado de necrosis y aumento en el volumen de tejido conectivo y en el de grasa muscular. El diagnóstico preliminar de distrofia muscular de Duchenne (DMD) se confirmó mediante análisis inmunoelectroforético, que demostraba que el músculo carecía de distrofina, la proteína del citoesqueleto.
Caso clínico. distrofía muscular de duchenne
Comentario
La distrofina es una proteína del citoesqueleto de peso molecular elevado que refuerza la membrana plasmática de la célula muscular y actúa en la interacción con la matriz extracelular. En su ausencia, la membrana plasmática de las células musculares se altera durante el proceso contráctil, provocando la muerte de la célula muscular.
Aunque actualmente no existe tratamiento para la DMD, la terapia génica aún mantiene cierta esperanza y las tecnologías más novedosas que utilizan «saltos de exones» (exon skipping) .
La DMD es una enfermedad miodegenerativa progresiva, que en general provoca el confinamiento en una silla de ruedas hacía la pubertad, hasta que hacia los 30 años la insuficiencia respiratoria o cardíaca causan la muerte.
la DMD es la distrofia genética más frecuente y es mortal.
Caso clínico. distrofía muscular de duchenne
Datos
Referencias
Bibliografía
- W. Baynes, J., & H. Dominiczak, M. (2014). Bioquímica médica (4.a ed.). Elsevier Saunders.
- Universidad Autonoma de Durango. (2023). Procesos Bioquímicos y Función Muscular. LBS+.
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contacto
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Correo: cerde.marcos@gmail.com Cel: 5522552743
distrofía muscular duchenne
Marcos Cerde
Created on July 6, 2023
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Caso Clínico
Distrofía muscular de duchenne
Alumno: marcos orlando cerde lópez
Caso clínico. distrofía muscular de duchenne
Situación
Hechos clave
La madre de un joven le lleva al hospital porque ha observado que camina como un pato. La exploración física confirmó la existencia de debilidad muscular, especialmente en las piernas, aunque los músculos de las pantorrillas eran anchos y firmes. Se observó una elevación de 20 veces en la actividad sérica de la creatina fosfocina- sa (CK), identificada como la isoenzima MM (músculo). Las pruebas histológicas revelaron pérdida muscular, cierto grado de necrosis y aumento en el volumen de tejido conectivo y en el de grasa muscular. El diagnóstico preliminar de distrofia muscular de Duchenne (DMD) se confirmó mediante análisis inmunoelectroforético, que demostraba que el músculo carecía de distrofina, la proteína del citoesqueleto.
Caso clínico. distrofía muscular de duchenne
Comentario
La distrofina es una proteína del citoesqueleto de peso molecular elevado que refuerza la membrana plasmática de la célula muscular y actúa en la interacción con la matriz extracelular. En su ausencia, la membrana plasmática de las células musculares se altera durante el proceso contráctil, provocando la muerte de la célula muscular.
Aunque actualmente no existe tratamiento para la DMD, la terapia génica aún mantiene cierta esperanza y las tecnologías más novedosas que utilizan «saltos de exones» (exon skipping) .
La DMD es una enfermedad miodegenerativa progresiva, que en general provoca el confinamiento en una silla de ruedas hacía la pubertad, hasta que hacia los 30 años la insuficiencia respiratoria o cardíaca causan la muerte.
la DMD es la distrofia genética más frecuente y es mortal.
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