Genómica del Cáncer

Genética y Cáner

Dra. Paola Mendelsberg

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Si el plan no funciona, cambia el plan, pero no cambies la meta.

Índice

Video introducción

Introducción

Hallmarks of cancer

Genes en cáncer

Aplicaciones

Sx cáncer Hereditario

¿Por qué un hombre de 89 años con cáncer próstata tiene cáncer y un niño de 2 años con leucemia tabién tiene cáncer, siendo estas dos enfermedades tan distintas? Tienen un cuadro clínico, epidemiología, tratamiento, pronóstico completamente diferentes... entoces ¿Qué hace que ambas enfermedades sean cáncer?

¿Qué es lo que hace al cáncer, cáncer?

¿Cómo es que las células neoplásicas pierden el control de su división?

El ciclo célular es un proceso muy controlado. Tiene 3 puntos de control, uno en G1, el otro en G2 y el último durante la mitosis. Este control se lleva a cabo por una serie de proteínas que van frenando y acelerando el ciclo célular dependiendo de las necesidades y las condiciones de la célula

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The hallmarks of cancer

Genes Supresores de Tumor

Oncogenes

Reguladores positivos del ciclo celular, función dominante, cuando mutan en cáncer ganan función.

Reguladores negativos del ciclo celular, función recesiva, cuando mutan en cáncer es por pérdida de función de los dos alelos

vs

Síndromes de cáncer hereditario

Síndromes de cáncer hereditario

Son un grupo de enfermedades Autosómicas Dominantes, en las que lo que se hereda es una mutación en un gen supresor de tumor (o en pocos casos de un oncogen), lo que significa que todas las células de ese individuo ya tienen una copia de algún gen supresor de tumor mutada. Por lo que tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer a lo largo de sus vidas Aproximadamente 5 a 10% de todos los cánceres son hereditarios

¿Cuándo sospechar que se trata de un Síndrome de cáncer hereditario y no uno esporádico?

Es más probable que se trate de un síndrome de cáncer familiar cuando los cánceres de las familias presentan ciertas características; tales como: La presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros (especialmente si es un tipo de cáncer poco común o raro) Aparición de cánceres a edades más tempranas de lo habitual (como cáncer de colon en una persona de 20 años de edad) Aparición de más de un tipo de cáncer en una misma persona (como una mujer con cáncer de mama y cáncer de ovario, o un paciente con un tumor en SNC que de niño padeció leucemia) Presencia de cánceres en ambos lados del cuerpo cuando los órganos son pares (por ejemplo, en ambos ojos, ambos riñones, ambas mamas) Presencia de un cáncer infantil en hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana) Cáncer que ocurre en el género que usualmente no es afectado (como cáncer de mama en un hombre) Cáncer que ocurre en muchas generaciones (como en un abuelo, padre e hijo)

Principales Síndromes de cáncer hereditario

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