Fruttosemia
Malattia genetica rara.
START
1. Che cos'è la Fruttosemia?
Definizione di Fruttosemia:
La Fruttosemia conosciuta come Intolleranza Ereditaria al Fruttosio è una patologia genetica rara. Chi è effetto da questa patrologia non può metabolizzare il fruttosio.
2. Che cos'è il Fruttosio?
Definizione di Fruttosio:
Il fruttosio, zucchero semplice, è un monosaccaride isomero topologico del glucosio, dal quale si differenzia in quanto chetoso anziché aldoso. Entrambi sono importanti nella nutrizione umana e animale, spesso usati come dolcificanti e nell'industria alimentare di dolci e panificati. In natura si presenta, solido o in soluzione acquosa. Il fruttosio è il più dolce tra tutti i tipi di zuccheri.
3. I sintomi
I PERICOLI:
L’assunzione di fruttosio causa:
- Gravi danni al fegato
- Steatosi, cirrosi
- Danni ai reni
- Forti crisi ipoglicemiche
- Coma
- Morte, il rischio è particolarmente elevato nei primi mesi di vita
I SINTOMI:
I bambini e gli adulti affetti da intolleranza ereditaria al fruttosio sono completamente sani ed asintomatici se non assumono alimenti contenenti fruttosio o saccarosio. Con il divezzamento e quindi con l’assunzione di frutta, verdura ed alimenti zuccherati, compaiono i primi sintomi. I neonati che non sono allattati al seno, ma sono alimentati con formule contenenti fruttosio sono in pericolo di vita. Nei primi mesi di vita i sintomi più frequenti sono: rifiuto dell’alimentazione, vomito e ritardo di crescita. Altri segni sono meno frequenti ma più specifici, quali ipoglicemia, shock e danno epatico.Se l’assunzione di fruttosio continua, gli episodi di ipoglicemia diventano ricorrenti ed il danno epatico e renale progredisce. I pazienti possono quindi presentare: pallore, epatomegalia, episodi di emorragia intestinale e/o cutanea, convulsioni, shock.
4. Diagnosi e Terapia
Come si cura la Fruttosemia?
DIAGNOSI:
La diagnosi si ottiene attraverso un prelievo di sangue grazie al Test del DNA.Altri metodi, altamente sconsigliati in quanto invasivi e pericolosi sono:
- Biopsia epatica
- Test da carico di fruttosio
- L’unica terapia è la dieta priva di:
- fruttosio
- saccarosio (E420)
- Sciroppo di glucosio
- Caramello (E150)
- Levulosio – Sucralosio (E955)
- Xilitolo (E967) – Isomalto (E953)
- Maltitolo (E 965)
- Mannitolo (E421)
Terapia:
L’unica terapia consiste nell’eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Il fruttosio si trova prevalentemente nel miele, in tutta la frutta, nei vegetali crudi, nei pomodori, tuttavia le fonti “nascoste” sono numerosissime. Tutte le caramelle, le bevande e gli alimenti per l’infanzia possono contenerne tracce. Molti prodotti in scatola, come per esempio salse, cereali per la prima colazione, condimenti per insalate, contengono zuccheri aggiunti.Persino il pane, anche quello non dolcificato, può contenere tracce di zucchero, utilizzato per permettere una migliore lievitazione. Le patate contengono tracce di saccarosio, che vengono eliminate con la conservazione. I prodotti dietetici e quelli a basso contenuto calorico con sapore di frutta contengono zuccheri non permessi. I prodotti per diabetici sono spesso dolcificati con fruttosio o sorbitolo. Addirittura alcuni dentifrici per bambini a volte sono dolcificati per renderne più gradevole il sapore. Tutte le medicine in forma liquida, generalmente contengono saccarosio e/o sorbitolo.
Farmaco utilizzato:
PORTOLAC contiene il principio attivo lattitolo monoidrato, che appartiene ad un gruppo di medicinali chiamati lassativi osmotici. Questo medicinale agisce aumentando il contenuto di acqua nell'intestino.
5. Casi di Fruttosemia
Testimonianza:
RIMINI. Sofia ha 5 anni e frequenta la scuola materna, gioca con le amichette, si diverte, salta, balla, si mette in posa per le foto; è piena di energie e a guardarla non si direbbe che vive senza zucchero. Fin dai mesi dello svezzamento, ha sviluppato un’avversione naturale ai cibi come frutta e verdura, racconta la madre (35enne), ma a 7 mesi una grave crisi ipoglicemica, causata da un solo cucchiaino di prugna, l'ha costretta al ricovero in ospedale.Quello è stato il punto di partenza di svariate indagini ed esami che grazie all’equipe del reparto di Pediatria dell’Ospedale Infermi di Rimini, hanno portato alla diagnosi di “Fruttosemia”.
SITOGRAFIA:
- Ospedale Bambin Gesù.
- Treccani.
- AIF onlus.
Grazie per l'attenzione!
Chiara Fortuna IIC
FRUTTOSEMIA
Chiara Fortuna
Created on May 29, 2023
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Fruttosemia
Malattia genetica rara.
START
1. Che cos'è la Fruttosemia?
Definizione di Fruttosemia:
La Fruttosemia conosciuta come Intolleranza Ereditaria al Fruttosio è una patologia genetica rara. Chi è effetto da questa patrologia non può metabolizzare il fruttosio.
2. Che cos'è il Fruttosio?
Definizione di Fruttosio:
Il fruttosio, zucchero semplice, è un monosaccaride isomero topologico del glucosio, dal quale si differenzia in quanto chetoso anziché aldoso. Entrambi sono importanti nella nutrizione umana e animale, spesso usati come dolcificanti e nell'industria alimentare di dolci e panificati. In natura si presenta, solido o in soluzione acquosa. Il fruttosio è il più dolce tra tutti i tipi di zuccheri.
3. I sintomi
I PERICOLI:
L’assunzione di fruttosio causa:
I SINTOMI:
I bambini e gli adulti affetti da intolleranza ereditaria al fruttosio sono completamente sani ed asintomatici se non assumono alimenti contenenti fruttosio o saccarosio. Con il divezzamento e quindi con l’assunzione di frutta, verdura ed alimenti zuccherati, compaiono i primi sintomi. I neonati che non sono allattati al seno, ma sono alimentati con formule contenenti fruttosio sono in pericolo di vita. Nei primi mesi di vita i sintomi più frequenti sono: rifiuto dell’alimentazione, vomito e ritardo di crescita. Altri segni sono meno frequenti ma più specifici, quali ipoglicemia, shock e danno epatico.Se l’assunzione di fruttosio continua, gli episodi di ipoglicemia diventano ricorrenti ed il danno epatico e renale progredisce. I pazienti possono quindi presentare: pallore, epatomegalia, episodi di emorragia intestinale e/o cutanea, convulsioni, shock.
4. Diagnosi e Terapia
Come si cura la Fruttosemia?
DIAGNOSI:
La diagnosi si ottiene attraverso un prelievo di sangue grazie al Test del DNA.Altri metodi, altamente sconsigliati in quanto invasivi e pericolosi sono:
Terapia:
L’unica terapia consiste nell’eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Il fruttosio si trova prevalentemente nel miele, in tutta la frutta, nei vegetali crudi, nei pomodori, tuttavia le fonti “nascoste” sono numerosissime. Tutte le caramelle, le bevande e gli alimenti per l’infanzia possono contenerne tracce. Molti prodotti in scatola, come per esempio salse, cereali per la prima colazione, condimenti per insalate, contengono zuccheri aggiunti.Persino il pane, anche quello non dolcificato, può contenere tracce di zucchero, utilizzato per permettere una migliore lievitazione. Le patate contengono tracce di saccarosio, che vengono eliminate con la conservazione. I prodotti dietetici e quelli a basso contenuto calorico con sapore di frutta contengono zuccheri non permessi. I prodotti per diabetici sono spesso dolcificati con fruttosio o sorbitolo. Addirittura alcuni dentifrici per bambini a volte sono dolcificati per renderne più gradevole il sapore. Tutte le medicine in forma liquida, generalmente contengono saccarosio e/o sorbitolo.
Farmaco utilizzato:
PORTOLAC contiene il principio attivo lattitolo monoidrato, che appartiene ad un gruppo di medicinali chiamati lassativi osmotici. Questo medicinale agisce aumentando il contenuto di acqua nell'intestino.
5. Casi di Fruttosemia
Testimonianza:
RIMINI. Sofia ha 5 anni e frequenta la scuola materna, gioca con le amichette, si diverte, salta, balla, si mette in posa per le foto; è piena di energie e a guardarla non si direbbe che vive senza zucchero. Fin dai mesi dello svezzamento, ha sviluppato un’avversione naturale ai cibi come frutta e verdura, racconta la madre (35enne), ma a 7 mesi una grave crisi ipoglicemica, causata da un solo cucchiaino di prugna, l'ha costretta al ricovero in ospedale.Quello è stato il punto di partenza di svariate indagini ed esami che grazie all’equipe del reparto di Pediatria dell’Ospedale Infermi di Rimini, hanno portato alla diagnosi di “Fruttosemia”.
SITOGRAFIA:
Grazie per l'attenzione!
Chiara Fortuna IIC