La fenilchetonuria

La fenilchetonuria

Realizzato da:Piscopo Flavia Cutaia Gloria Elcani Gianluca Ruoppolo Francesco Minio Giovanni

Indice

1.

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

2.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

3.

Come avviene la diagnosi della fenilchetonuria?

4.

Trattamenti e dieta per la PKU classica

5.

Le prospettive terapeutiche nel futuro

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Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara: chi ne soffre non è in grado, fin dalla nascita, di scomporre un amminoacido denominato "fenilalanina". Se non trattata, questa condizione può determinare disabilità intellettive e dello sviluppo con conseguenze diverse. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa una disabilità intellettiva grave e irreversibile. La prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 15.000 neonati.

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Come si trasmette la fenilchetonuria?

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. A seconda del difetto che interessa l’enzima e della gravità della malattia, sono state individuate diverse forme di PKU con fenotipi clinici diversi. La PKU si suddivide in PKU classica e in forme di PKU più leggere (ad es. la PKU moderata e la PKU lieve). La definizione del fenotipo di PKU può essere fondamentale per stabilire le opzioni di trattamento, anche in gravidanza.

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Come avviene la diagnosi della fenilchetonuria?

Come avviene la diagnosi della fenilchetonuria?

L’assenza o carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede solo il prelievo di una goccia di sangue del neonato (vedi lo screening neonatale esteso). Nelle famiglie a rischio e nel caso in cui si conoscano le mutazioni coinvolte è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica.

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Trattamenti e dieta per la PKU classica

Trattamenti e dieta per la PKU classica

La Phe è un amminoacido, ovvero uno dei mattoni di base che compongono le proteine, ed è presente in tutte le proteine e nella maggior parte degli alimenti; il trattamento prevede quindi una dieta povera di Fenilalanina e particolarmente limitata, che deve essere seguita per tutta la vita con l’obiettivo di mantenere bassi i livelli di Phe nel sangue1,6. La principale fonte di proteine sono i sostituti proteici, generalmente a base di miscele di amminoacidi prive di fenilalanina, che sono essenziali per favorire una normale crescita, evitare carenze proteiche, fornire all’organismo la tirosina e contribuire a tenere sotto controllo in modo ottimale la fenilalanina nel sangue

La dieta per la PKU prevede:

Pasta, pane e biscotti devono essere “speciali”, ovvero a basso contenuto di proteine

La maggior parte della verdura e della frutta deve essere pesata

Fondamentalmente, carne, pesce, uova e latticini non sono consentiti

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Le prospettive terapeutiche nel futuro

Le prospettive terapeutiche nel futuro

A livello internazionale, gli esperti sono concordi sul fatto che sia necessario migliorare i sostituti proteici affinché possano fare davvero la differenza nelle vite delle persone che convivono con la PKU e che hanno quotidianamente a che fare con essa. L’obiettivo comune a cui puntare è offrire prodotti inodori e con un gusto ottimizzato, che abbiano le proprietà delle proteine naturali. Per raggiungere questo obiettivo e migliorare la qualità della vita dei pazienti, APR (Applied Pharma Research) ha sviluppato una tecnologia farmaceutica, che per la prima volta è stata applicata ad un alimento a fini medici speciali indicato per il trattamento della PKU.

Le prospettive terapeutiche nel futuro

Si tratta di una tecnologia farmaceutica, che per la prima volta è stata applicata ad un alimento a fini medici speciali per il trattamento dietetico della Fenilchetonuria. La Physiomimic Technology™ consiste in un processo produttivo suddiviso in diverse fasi: una prima fase di granulazione e una successiva fase di rivestimento dove si utilizza una fibra alimentare per ricoprire completamente il granulo.

Le prospettive terapeutiche nel futuro

Grazie a questo rivestimento particolare, i granuli restano intatti durante il consumo. La palatabilità risulta così migliorata poiché le caratteristiche organolettiche sgradevoli degli amminoacidi, come il sapore e l'odore, vengono nascoste e non si ha quindi alcun retrogusto. La migliore appetibilità rende più accettabile il sostituto proteico e favorisce l'aderenza al trattamento, contribuendo inoltre a garantire anche un migliore controllo metabolico.

Le prospettive terapeutiche nel futuro

I granuli iniziano a dissolversi solo durante la fase di digestione a livello dell'intestino tenue. Questo significa che gli amminoacidi contenuti nei granuli vengono rilasciati in modo graduale; pertanto anche l'assorbimento è più fisiologico e simile a quello delle proteine naturali contenute nei più comuni alimenti (carne, formaggi, latticini, ecc.). Il rilascio prolungato (per un tempo fino a 7 ore) e l'assorbimento fisiologico degli amminoacidi permettono all'organismo di utilizzarli in modo più efficiente per i processi endogeni. Tutto questo porta a un controllo più regolare dei livelli di fenilalanina e delle relative fluttuazioni nell'arco delle 24 ore, e potenzialmente può ridurre l'incidenza di sintomi neurologici e comportamentali come disturbi dell'umore, del sonno o emotivi.