La Sindrome di Down

la sindrome di down

cos'è

come si presenta il suo corredo cromosomico

come si manifesta la malattia

mortalità

Cos'è?

La Sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, totale o parziale, di un cromosoma 21 in sovrannumero. Essa ha 3 tipologie:

• TRISOMIA 21 (è la forma più comune, nella quale vi è un cromosoma 21 in sovrannumero)
• SINDROME DA TRASLOCAZIONE (una parte del cromosoma 21 "trasloca" su un altro cromosoma)
• SINDROME A MOSAICO (è la forma meno comune nella quale si ha una commistione tra 2 tipi di cellule che possono contenere 2 o 47 cromosomi)

Come si presenta il suo corredo cromosomico?

Il corredo cromosomico nella Sindrome di Down si presenta con una copia in più del cromosoma 21.

Come si manifesta?

Le persone affette dalla sindrome presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, come Ipotonia Muscolare, Lassità articolare associate ad un aspetto peculiare del capo e del volto (viso piatto e rotondeggiante, occhi a mandorla, radice del naso infossata, lingua voluminosa con tendenza alla protusione, padiglioni auricolarei piccoli e impiantati in basso, collo tozzo con una piega laterale e mani piccole con dita brevi).Circa la metà delle persone affette dalla Sindrome di Down presenta una Cardiopatia Congenita. Possono essere riscontrate altre malformazioni congenite, soprattutto a carico dell'apparato Gastroenterico. La disabilità intellettiva è costante ma di grado variabile. L'evoluzione della sindrome può essere condizionata da un invecchiamento precoce, dalla comparsa della malattia di Alzheimer e dall'aumento del rischio di poter sviluppare una leucemia circa di 10/20 volte in più rispetto alla media.

Si possono sviluppare anche:

sindrome dovuta ad un'insufficiente azione degli ormoni tiroidei a livello di vari tessuti;

Ipotiroidismo

sindrome caratterizzata dalla mutazione genetica che porta alla formazione del cromosoma Philadelphia (proteina BCR-ABL1) responsabile di una proliferazione cellulare incontrollata a livello del midollo osseo;

Leucemia Mieloproliferativa

aumento del volume dei globuli rossi nel sangue;

Policitemia

malattia cronica e progressiva che colpisce il nervo ottico;

Glaucoma

opacizzazione del cristallino.

Cataratta

Queste ultime patologie possono essere diagnosticate già alla nascita, mentre con il passare degli anni potrebbero svilupparsi anche deficit neurologici e sensitivi, segni di Instabilità atlanto-Assiale, malattie autoimmuni, tendenza al sovrappeso e disturbi respiratori nel sonno. Le persone affette da questa sindrome hanno anche una maggiore suscettibilità alle infezioni poiché sono affette da una disgregazione del sistema immunitario o Immunodeficienza

Come viene diagnosticata?

Il sospetto clinico viene normalmente confermato da un'indagine citogenetica del cariotipo.

Mortalità

Negli ultimi anni, la sopravvivenza alla Sindrome di Down ha raggiunto in media i 60 anni di età, quindi ha subito un decremento rispetto al passato.

Grazie per l'attenzione!