ALBINISMO
CHE COS'È L'ALBINISMO?
L'albinismo è un’anomalia genetica che consiste nella totale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, (e non solo), causata dall'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, cioé l'enzima coinvolto nella sintesi della Melanina.
L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva, ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo.
STORIA DELL'ALBINISMO
Il termine albino viene utilizzato pe la prima volta da un esploratore portoghese, che, vedendo, in terre Africane, nativi dalla pelle chiara e di nativi dalla pelle scura, pensò che si trattasse di due razze distinte, quindi: chiamò i primi Albini i secondi Negri.
l'uccisione di quattro persone nell'aprile del 2016 ha portato le autorità a definire le persone affette da albinismo come una specie a rischio.
EREDITARIETÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate di un gene. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.
I genitori sono portatori di una coppia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.
Tutto ciò accade negli autosomi.
FORME DI ALBINISMO
Esistono due forme di albinismo: - Albinismo oculocutano è un difetto ereditario della sintesi di melanina, che colpisce la cute, i capelli e gli occhi, - Albinismo oculare causa strabismo, nistagomo e diminuzione del virus.
L'albinismo negli animali è un disturbo genetico ereditario. Consiste nell'assenza o la presenza molto ridotta della melanina. Esistono due forme di albinismo animale: - oculocutaneo tipo 1 - oculocutaneo tipo 2
ANIMALI ALBINI
i sintomi
oculocutaneo
oculare
-Capelli e peli bianchi o molto chiari, biondi o castano chiari -Lentiggini -Intolleranza alla luce (fotofobia). È dovuta alla mancanza o carenza di melanina nell’iride: - strabismo -Nistagmo -Riduzione grave della vista - Diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica)
- Riduzione grave della vista
- Può comparire anche senza anomalie cutanee
cure
Poiché l’albinismo è una malattia genetica, non può essere curato, per questa ragione il trattamento è mirato alla prevenzione e al trattamento delle possibili complicazioni. -oculari, con la supervisione di un oculista. -cutanee, con la supervisione di un dermatologo.
In genere il piano prevede:un controllo oculistico annuale e, se necessario, il ricorso a lenti correttive (più raramente si ricorre ad approcci chirurgici, come nel caso di strabismo). -una valutazione annuale della cute per lo screening del tumore della pelle (melanoma) o delle lesioni pre-neoplastiche.
BIG MIMA
MISS AMMA
LIL VIVI
FINE
ALBINISMO
viola Lottero
Created on May 26, 2023
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Transcript
ALBINISMO
CHE COS'È L'ALBINISMO?
L'albinismo è un’anomalia genetica che consiste nella totale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, (e non solo), causata dall'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, cioé l'enzima coinvolto nella sintesi della Melanina. L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva, ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo.
STORIA DELL'ALBINISMO
Il termine albino viene utilizzato pe la prima volta da un esploratore portoghese, che, vedendo, in terre Africane, nativi dalla pelle chiara e di nativi dalla pelle scura, pensò che si trattasse di due razze distinte, quindi: chiamò i primi Albini i secondi Negri.
l'uccisione di quattro persone nell'aprile del 2016 ha portato le autorità a definire le persone affette da albinismo come una specie a rischio.
EREDITARIETÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate di un gene. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate. I genitori sono portatori di una coppia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro. Tutto ciò accade negli autosomi.
FORME DI ALBINISMO
Esistono due forme di albinismo: - Albinismo oculocutano è un difetto ereditario della sintesi di melanina, che colpisce la cute, i capelli e gli occhi, - Albinismo oculare causa strabismo, nistagomo e diminuzione del virus.
L'albinismo negli animali è un disturbo genetico ereditario. Consiste nell'assenza o la presenza molto ridotta della melanina. Esistono due forme di albinismo animale: - oculocutaneo tipo 1 - oculocutaneo tipo 2
ANIMALI ALBINI
i sintomi
oculocutaneo
oculare
-Capelli e peli bianchi o molto chiari, biondi o castano chiari -Lentiggini -Intolleranza alla luce (fotofobia). È dovuta alla mancanza o carenza di melanina nell’iride: - strabismo -Nistagmo -Riduzione grave della vista - Diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica)
cure
Poiché l’albinismo è una malattia genetica, non può essere curato, per questa ragione il trattamento è mirato alla prevenzione e al trattamento delle possibili complicazioni. -oculari, con la supervisione di un oculista. -cutanee, con la supervisione di un dermatologo. In genere il piano prevede:un controllo oculistico annuale e, se necessario, il ricorso a lenti correttive (più raramente si ricorre ad approcci chirurgici, come nel caso di strabismo). -una valutazione annuale della cute per lo screening del tumore della pelle (melanoma) o delle lesioni pre-neoplastiche.
BIG MIMA
MISS AMMA
LIL VIVI
FINE