TdR

INICIAR

Ona Reig Solé i Ariadna Serra Gias 4t ESO B Escola Parroquial Sant FeliuCurs 2022-2023

MENDEL I LA SEVA TEORIA GENÈTICA.EL CAS DE L'HEMOFíLIA.

INTRODUCCIÓ A LA GENÈTICA

Cadena d'ADN.

Què és?

Emmagatzema informació genètica éssers vius. ↓Descendència.

• Dirigeix:
• Desenvolupament
• Activitat biològica

ADN

Estructura de l'ADN.

Ponts d’hidrogen

Adenina (A) - Timina (T)Citosina (C) - Guanina (G)

Dues cadenes de nucleòtids enrotllades en forma de doble hèlix.

Estructura

ADN

Cromosomes.

↓ADN + Histones

Què són?

Estructures que es troben al nucli de la cèl·lula

• Contenen, preserven i organitzen l'ADN.

• Formats per cromatina.

Cromosomes

Genotip Fenotip

GENOTIPInformació genètica emmagatzemada a l'ADN.FENOTIPManifestació externa del genotip = Caràcters observats.Ex: Genotip = aa Fenotip = Ulls blaus

Herència

Tipus de genotips.

Dominància Recessivitat

AL·LEL DOMINANT (A)Es presenta amb més força que el recessiu.AL·LEL RECESSIU (a)Es presenta amb menys força que el dominant.

Herència

Tercera llei de Mendel

Segona llei de Mendel

Primera llei de Mendel

Genètica Mendeliana

Lleis de Mendel

Exemple primera llei de Mendel.

Primera generació filial (F1) = 100% Aa.

Primera llei de Mendel

Individu de raça pura per un caràcter dominant (AA).+Individu de raça pura per la forma recessiva d’aquest caràcter (aa).

Principi de la uniformitat

Exemple segona llei de Mendel.

75% C. dominant

Proporcions fenotípiques:25% C. recessiu

Proporcions genotípiques:

• aa = 25% |
• AA = 25%
• Aa = 50%

Segona llei de Mendel

Individu de la F1 heterozigot per un caràcter (Aa)+Individu de la F1 heterozigot per un caràcter (Aa)

Principi de la segregació dels caràcters

Exemple tercera llei de Mendel.

Al·lels responsables: es transmeten als descendents per separat.

Tercera llei de Mendel

Els caràcters s'hereten independentment

Principi de la independència dels caràcters hereditaris

Quadre de Punnett.

De 16 possibles individus, s'obtindrien:

• 9 dihomozigòtics dominants

• 3 amb un c. dominant i l'altre c. recessiu

• 3 amb l'altre c. dominant i l'altre c. recessiu

• 1 dihomozigòtic recessiu

Tercera llei de Mendel

Principi de la independència dels caràcters hereditaris

PART TEÒRICA Lligada a la part pràctica

Dibuix dels cromosomes sexuls.

♀️ = XX♂️ = XY

Introducció

L'herència lligada al sexe descriu trets que s'hereten a través del cromosoma X o Y.Cromosomes sexuals:

• Determinen el sexe.
• Són portadors de gens que determinen

altres característiques.

Herència lligada al sexe

Dominant

recessiva

Cromosoma X

Hi ha molts més trets lligats a X que trets lligats a Y.

• Homes = Més propensos a expressar trastorns lligats al cromosoma X.

• Dones = No sempre manifesten el tret que porten.

Herència lligada al sexe

↓Coagulopatia

Tipus d'hemofília

HEMOFÍLIA A

HEMOFÍLIA B

HEMOFÍLIA C

Què és?

Malaltia hereditària recessiva lligada al cromosoma X.

• Afecta els processos de coagulació de la sang → Proteïnes de coagulació insuficients.

L'hemofília

Coàgul sanguini.

Factors de coagulació

Proteïnes de la sang que participen i formen part del coàgul sanguini.

• Aturen hemorràgia

• Permeten cura

Destaquem:

• Factor VIII
• Factor IX
• Factor XI

L'hemofília

Transmissió de l'hemofília en diferents casos.

Aparició

Aparició de l'hemofília A B i C:

• Hereditària

Aparició de l'hemofília adquirida:

• Mutació

L'hemofília

L'hemofília en dones

Al·lel per l'hemofília en homozigosi → Letal en dones.

• No hi ha dones hemofíliques com a tal, només portadores.

Dones portadores: poden presentar algun símptoma.

L'hemofília

Restablir la funció normal de les cèl·lules afectades.

Bloquejar, corregir o substituir els gens defectuosos.

Inserir gens específics a l’ADN d’un pacient.

Què és?

Tècnica terapèutica → Corregir un defecte genètic causant d’una patologia.

Teràpia gènica

Germinal

Tipus

Somàtica

Teràpia gènica

Ajudar a prendre decisions informades.

Què és?

Procés d'ajudar les persones a comprendre i adaptar-se a les implicacions del trastorn.

• Interpretació

• Instrucció

• Assessoria

Aconsellament genètic

PART PRÀCTICA: L'hemofília

"Els problemes que poden patir les persones amb hemofília són situacions de sagnat, ja sigui espontani o causat per un traumatisme o intervenció".____" Es fa un tractament crònic i preventiu continu en pacients greus, i en la resta individualitzat".____"El que els pot passar a aquelles dones portadores d’hemofília és que, com tenen menys quantitat de factor, poden tenir més risc de complicacions hemorràgiques durant el part".

Entrevista a la doctora Marta Sitges

"L'associació d’hemofílics dona molta informació als pacients amb aquesta patologia, pertant, en general sí que es fa aconsellament genètic".____"El més comú és que l’hemofília doni algun tipus d’evidència abans de que siguis gran, a causa del risc de sagnat".____ "El món de l’hemofília està bastant revolucionat amb assajos clínics que inclouen teràpia gènica".

Entrevista a la doctora Marta Sitges

Comparació i anàlisi d'estadístiques de l'incidència de l'hemofília (2008-2020)

Comparació i anàlisi d'estadístiques de l'incidència de l'hemofília (2008-2020)

Arbre genealògic de la reina Victòria I d’Anglaterra respecte l’herència de l’hemofília.

Llegenda: - Blanc = No afectat per l’hemofília. - Rosa = Portador de l’hemofília. - Vermell = Afectat per l’hemofília.

Anàlisi de la transmissió de l'hemofília a les famílies reials europees

2.

3.

1.

Reproducció de l'arbre genealògic de les famílies reials europees respecte l'hemofília

5.

6.

4.

Reproducció de l'arbre genealògic de les famílies reials europees respecte l'hemofília

8.

9.

7.

Reproducció de l'arbre genealògic de les famílies reials europees respecte l'hemofília

Les mutacions en l'ADN i l'hemofília adquirida

Com?

1. Donacions
2. Voluntariats
3. Trobades
4. Recapte de fons
5. Informar

FEDHEMO

Objectiu = Millorar qualitat de vida dels infants i joves amb hemofília/altres coagulopaties congènites i la dels seus familiars.

Federació Espanyola d'Hemofília

Leyes de Mendel

Cumplimiento teoría biológica

Realización árbol genealógico

Hemofília en la realeza

Análisis gráficos

Terapia génica

Puntos clave