Prevalencia del Alzheimer en Síndrome de Down
TFG
Claudia Prieto Vaquero
Sara Bravo Acedo
2` de Anatomia Patológica y Citodiagnostico
Índice
1.
8.
Introducción al Alzheimer
Etiología del síndome de Down
2.
9.
Etiología del Alzheimer
Manifestaciones clínicas
3.
10.
Manifestaciones clínicas
Tratamiento del sindrome de Down
4.
11.
Grados de demencia
Alzheimer y sindrome de Down
5.
12.
Terapia farmacológica
Manifestacioes clínicas de SD y EA
6.
12.
Estadísticas
Tratamiento del SD y Alzheimer
7.
Introducción al sindorme de Down
12.
Conclusiones
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1.Resumen
Introducción al Alzheimer
Como ya sabemos el Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, que afecta a cerebro físicamente a demás de al comportamiento, la memoria, el aprendizaje... Sobre esta enfermedad hay muy pocos avances, ya que su etiología sigue siendo un enigma. A pesar de su desconocimiento no deja de ser unas de las enfermedades mas comunes a día de hoy, afectando sobre todo a la población de mas de 65 años. No existe tratamiento para esta enfermedad pero existen terapias o fármacos que reducen o retrasan sus efectos.
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2Palabras Clave:
ETIOLOGÍA DEL ALZHEIMER
6. Metodología
Cascada amiloide
El cerebro de manera normal produce un péptido llamado beta amiloide, el cual tiene dos isoformas alfabeta 40 y alfabeta 42. En esta enfermedad hay una sobreproducción de alfabeta 42, lo que tiene un efecto neurotóxico que forma placas seniles y ovillos neurofibrilares entre las neuronas.
Pérdida de conexión colinergica
Es una pérdida de la sinapsis de las terminaciones nerviosas. Afectando al hipocampo y la corteza, provocando la pérdida de memoria y retrasando el aprendizaje. También provoca una reducción de la transducción de las señales, a nivel físico todo esto provoca un proceso inflamatorio.
7. Estado de la cuestión
Manifestaciones clínicas
El criterio para el diagnostico del Alzheimer se resumen en tres niveles de deterioro o demencia.
El primero es una disminución progresiva del conocimiento.
Después le sigue un deterioro en la memoria episódica, funciones ejecutivas, habilidades, lenguaje o personalidad.
Por último un deterioro funcional que afecta al individuo para realizar sus actividades diarias
9. Conclusiones
Grados de demencia
Demencia inicial
Demencia moderada
Demencia final
Los problemas de lenguaje se vuelven más evidentes, provocado por una dificultad de recordar el vocabulario, se reducen las habilidades para realizar actividades rutinarias y se comienzan a tener pérdidas severas de memoria, se deteriora la memoria a largo plazo.
Deterioro de la masa muscular y pérdida de la movilidad. Se puede llegar a perder totalmente el lenguaje, aunque se puede conservar la capacidad para enviar y recibir señales emocionales.
Los síntomas van desde una pérdida de memoria puntual a una pérdida progresiva y pronunciada, afectando al aprendizaje. El primer problema en presentarse será el lenguaje, también aparecen problemas en tareas motoras como escribir, la coordinación y la planificación.
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1.Resumen
Terapia farmacológica
En la última década han fracasado más de 100 compuestos para modificar la evolución de la enfermedad, esto es debido a que estamos ante una enfermedad multifactorial y con gran complejidad fisiopatológica.
Farmacos anticolinesterasicos
Se ha demostrado una relacion entre el deficit colinergico cerebral y el deterioro cognitivo. Desde el momento que se demostro esto, los farmacos han ido enfocados a poenciar la actividad colinergica, es decir, inhibidores de acetilcolinesterasa, aumentando la disponibilidad de acetilcolina en el cerebro
+ info
3. Objetivos
Rivastigmina
Donepezilo
- Probada en la enfermedad entre leve a moderadas
- Reversible dependiendo de en qué situaciones
- Es selectivo en el hipocampo y córtex
- Inhibe la colinesterasa que actúa sobre la forma G1 (La predominante en cerebros con alzheimer)
- Probada en la enfermedad entre leve y moderada
- Es un inhibidor selectivo y reversible de acetilcolinesterada.
- Bajo efecto hepatotóxico
+ info
8. Desarrollo
Prevalencia del alzheimer en españa según la edad
- 4,2 % para la población entre 65 y 74 años
- 12,5 % para la población de 75 a 84 años
- 27,7 % para la población de más de 85 años
Info
8. Desarrollo
Prevalencia según el sexo
11,1 % en mujeres
7,5 % en varones
1.Resumen
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Introducción al sindrome de down
El síndrome de down es un trastorno provocado por la división celular anormal, produciendo una copia total o parcial del cromosoma 21. Estos cambios provocan alteraciones en el desarrollo y las características físicas Varían de un individuo a otro , y provoca incapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Es el trastorno genético más común en españa, y puede dar lugar a otras anomalías médicas.
ETIOLOGÍA
Palabras Clave:
8. Desarrollo
Etiología
El 95% de los casos se debe a un factor genético, este factor aumenta cuando la madre supera los 45 años.
El 4% a una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14 o 15
El 2% de los pacientes es debido a cariotipo formado por una población de celulas con trisomía 21.
9. Conclusiones
Discusión
Manifestaciones clinicas del síndome de Down
Control motor
Alteraciones hematológicas
Cardiopatías congénitas
Los pacientes con SD tienen mayor probabilidad de padecer leucemia. Entre el 10% - 20% la suelen desarrollar, se conoce como un trastorno mieloproliferativo transitorio, provocado por una mutación en el gen del factor hematopoyético.
Las personas con síndrome de down presentan la mayoría de las alteraciones motoras esto es debido a una cantidad de neuronas granulares en el cerebelo. Esto es provocado por un defecto de señalización en las neuronas precursoras.
El 50% de los pacientes padecen algún tipo de cardiopatía congénita. Debido a alteraciones en el canal auriculoventricular completo. Hay un gen específico en esta enfermedad que provoca cardiopatías.
9. Conclusiones
Alteraciones de conducta y trastornos psiquiatricos
Alteraciones estructurales del SNC
Se puede observar una disminución de peso del cerebro, el cerebelo y los núcleos basales. Se observan deficiencias en áreas como: pérdida en la capacidad de diferenciación, simbología y lenguaje, también pérdida auditiva.
Aquí aparece el autismo, la demencia, la depresión, manías de comienzo tardío y la enfermedad del alzheimer la cual estudiaremos más extensamente.
7. Estado de la cuestión
Carácteristicas craneofaciales
Las personas con SD presentan una tendencia al biotipo braquifacial. El biotipo es aquello que se refiere a las caracteristicas morfologicas y funcionales del crecimiento facial del individuo
Mandibulas con ramas potentes y cara ancha, arcada dentaria con mayor desarrolllo muscular
El labio inferior se ve afectado, la nariz en retrospeccion, y posicion adelantada de labio inferior
Específicos
3. Objetivos
Tratamiento del sindrome de Down
No existe tratamiento como tal para esta enfermedad pero se han desarrollado medidas de carácter rehabilitador para fomentar la inclusión en la sociedad y la autosuficiencia. Mejorando así sus relaciones sociales y calidad de vida.
- Estudios de la función tiroidea anualmente.
- Mamografías a mujeres mayores de 40 años, ecografías pélvicas y exámenes de genitales externos.
- Apoyar la enfermedad con diferentes terapias como psicología, pedagogía, fisioterapia.
- Ecocardiograma en los primeros meses de vida, y de nuevo a los 18, para evitar futuras patologías.
- Exámenes oftalmológicos para diagnóstico de miopía y cataratas.
- Revisiones gastrointestinales y dietas ricas en fibra, el sobrepeso se encuentra relacionado con esta enfermedad.
- Revisiones odontológicas para corregir la posición dental y paladar.
exos
Alzheimer y sindrome de down
2. Introducción
Los síntomas del alzheimer en personas con síndrome de down aparecen a nivel general. Desde problemas de memoria episódicos, síntomas relacionados con el comportamiento; indiferencia, falta de cooperación, falta de comunicación social, dificultades adaptativas, apatía hasta depresión.
Palabras Clave:
1.Resumen
También algunas mutaciones observadas en el gen APP causan la aparición de ciertos procesos de la enfermedad del Alzheimer, lo que da origen a la hipótesis de la llamada cascada amiloide.
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Etiología del Alzheimer en sindrome de Down.
Las enzimas b-secretasa y y-secretasa forman la proteína precursora amiloide, la que forma los péptidos beta alfa 40 y beta alfa 42. La síntesis de esta proteína (amiloide) está localizada en el cromosoma 21, el cual normalmente está sobreexpresado en síndrome de down, en consecuencia al exceso de esta proteína en sangre, se provoca la aparición del alzheimer.
2. Introducción
Tratamiento para el alzheimer y síndrome de Down
El tratamiento para el Alzheimer puede ser farmacológico y no farmacológico, también una combinación de ambos, aumentando así su eficacia. Ya hemos comentado antes los fármacos utilizados para esta enfermedad, todos están enfocados en ralentizar el deterioro cognitivo. Los resultados del uso de estos fármacos en personas con síndrome de down, no han sido muy favorables.
Gracias
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PROYECTO FINAL UNIVERSITARIO AYD
claudiapvaqueri
Created on May 22, 2023
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Prevalencia del Alzheimer en Síndrome de Down
TFG
Claudia Prieto Vaquero
Sara Bravo Acedo
2` de Anatomia Patológica y Citodiagnostico
Índice
1.
8.
Introducción al Alzheimer
Etiología del síndome de Down
2.
9.
Etiología del Alzheimer
Manifestaciones clínicas
3.
10.
Manifestaciones clínicas
Tratamiento del sindrome de Down
4.
11.
Grados de demencia
Alzheimer y sindrome de Down
5.
12.
Terapia farmacológica
Manifestacioes clínicas de SD y EA
6.
12.
Estadísticas
Tratamiento del SD y Alzheimer
7.
Introducción al sindorme de Down
12.
Conclusiones
Cubilia luctus tellus nec hac erat at inceptos senectus nunc gravida enim, tristique sociosqu vehicula conubia
1.Resumen
Introducción al Alzheimer
Como ya sabemos el Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, que afecta a cerebro físicamente a demás de al comportamiento, la memoria, el aprendizaje... Sobre esta enfermedad hay muy pocos avances, ya que su etiología sigue siendo un enigma. A pesar de su desconocimiento no deja de ser unas de las enfermedades mas comunes a día de hoy, afectando sobre todo a la población de mas de 65 años. No existe tratamiento para esta enfermedad pero existen terapias o fármacos que reducen o retrasan sus efectos.
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2Palabras Clave:
ETIOLOGÍA DEL ALZHEIMER
6. Metodología
Cascada amiloide
El cerebro de manera normal produce un péptido llamado beta amiloide, el cual tiene dos isoformas alfabeta 40 y alfabeta 42. En esta enfermedad hay una sobreproducción de alfabeta 42, lo que tiene un efecto neurotóxico que forma placas seniles y ovillos neurofibrilares entre las neuronas.
Pérdida de conexión colinergica
Es una pérdida de la sinapsis de las terminaciones nerviosas. Afectando al hipocampo y la corteza, provocando la pérdida de memoria y retrasando el aprendizaje. También provoca una reducción de la transducción de las señales, a nivel físico todo esto provoca un proceso inflamatorio.
7. Estado de la cuestión
Manifestaciones clínicas
El criterio para el diagnostico del Alzheimer se resumen en tres niveles de deterioro o demencia.
El primero es una disminución progresiva del conocimiento.
Después le sigue un deterioro en la memoria episódica, funciones ejecutivas, habilidades, lenguaje o personalidad.
Por último un deterioro funcional que afecta al individuo para realizar sus actividades diarias
9. Conclusiones
Grados de demencia
Demencia inicial
Demencia moderada
Demencia final
Los problemas de lenguaje se vuelven más evidentes, provocado por una dificultad de recordar el vocabulario, se reducen las habilidades para realizar actividades rutinarias y se comienzan a tener pérdidas severas de memoria, se deteriora la memoria a largo plazo.
Deterioro de la masa muscular y pérdida de la movilidad. Se puede llegar a perder totalmente el lenguaje, aunque se puede conservar la capacidad para enviar y recibir señales emocionales.
Los síntomas van desde una pérdida de memoria puntual a una pérdida progresiva y pronunciada, afectando al aprendizaje. El primer problema en presentarse será el lenguaje, también aparecen problemas en tareas motoras como escribir, la coordinación y la planificación.
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Terapia farmacológica
En la última década han fracasado más de 100 compuestos para modificar la evolución de la enfermedad, esto es debido a que estamos ante una enfermedad multifactorial y con gran complejidad fisiopatológica.
Farmacos anticolinesterasicos
Se ha demostrado una relacion entre el deficit colinergico cerebral y el deterioro cognitivo. Desde el momento que se demostro esto, los farmacos han ido enfocados a poenciar la actividad colinergica, es decir, inhibidores de acetilcolinesterasa, aumentando la disponibilidad de acetilcolina en el cerebro
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8. Desarrollo
Prevalencia del alzheimer en españa según la edad
Info
8. Desarrollo
Prevalencia según el sexo
11,1 % en mujeres 7,5 % en varones
1.Resumen
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Introducción al sindrome de down
El síndrome de down es un trastorno provocado por la división celular anormal, produciendo una copia total o parcial del cromosoma 21. Estos cambios provocan alteraciones en el desarrollo y las características físicas Varían de un individuo a otro , y provoca incapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Es el trastorno genético más común en españa, y puede dar lugar a otras anomalías médicas.
ETIOLOGÍA
Palabras Clave:
8. Desarrollo
Etiología
El 95% de los casos se debe a un factor genético, este factor aumenta cuando la madre supera los 45 años.
El 4% a una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14 o 15
El 2% de los pacientes es debido a cariotipo formado por una población de celulas con trisomía 21.
9. Conclusiones
Discusión
Manifestaciones clinicas del síndome de Down
Control motor
Alteraciones hematológicas
Cardiopatías congénitas
Los pacientes con SD tienen mayor probabilidad de padecer leucemia. Entre el 10% - 20% la suelen desarrollar, se conoce como un trastorno mieloproliferativo transitorio, provocado por una mutación en el gen del factor hematopoyético.
Las personas con síndrome de down presentan la mayoría de las alteraciones motoras esto es debido a una cantidad de neuronas granulares en el cerebelo. Esto es provocado por un defecto de señalización en las neuronas precursoras.
El 50% de los pacientes padecen algún tipo de cardiopatía congénita. Debido a alteraciones en el canal auriculoventricular completo. Hay un gen específico en esta enfermedad que provoca cardiopatías.
9. Conclusiones
Alteraciones de conducta y trastornos psiquiatricos
Alteraciones estructurales del SNC
Se puede observar una disminución de peso del cerebro, el cerebelo y los núcleos basales. Se observan deficiencias en áreas como: pérdida en la capacidad de diferenciación, simbología y lenguaje, también pérdida auditiva.
Aquí aparece el autismo, la demencia, la depresión, manías de comienzo tardío y la enfermedad del alzheimer la cual estudiaremos más extensamente.
7. Estado de la cuestión
Carácteristicas craneofaciales
Las personas con SD presentan una tendencia al biotipo braquifacial. El biotipo es aquello que se refiere a las caracteristicas morfologicas y funcionales del crecimiento facial del individuo
Mandibulas con ramas potentes y cara ancha, arcada dentaria con mayor desarrolllo muscular
El labio inferior se ve afectado, la nariz en retrospeccion, y posicion adelantada de labio inferior
Específicos
3. Objetivos
Tratamiento del sindrome de Down
No existe tratamiento como tal para esta enfermedad pero se han desarrollado medidas de carácter rehabilitador para fomentar la inclusión en la sociedad y la autosuficiencia. Mejorando así sus relaciones sociales y calidad de vida.
exos
Alzheimer y sindrome de down
2. Introducción
Los síntomas del alzheimer en personas con síndrome de down aparecen a nivel general. Desde problemas de memoria episódicos, síntomas relacionados con el comportamiento; indiferencia, falta de cooperación, falta de comunicación social, dificultades adaptativas, apatía hasta depresión.
Palabras Clave:
1.Resumen
También algunas mutaciones observadas en el gen APP causan la aparición de ciertos procesos de la enfermedad del Alzheimer, lo que da origen a la hipótesis de la llamada cascada amiloide.
Lorem ipsum, dolor, consectetur y adipiscing .
Etiología del Alzheimer en sindrome de Down.
Las enzimas b-secretasa y y-secretasa forman la proteína precursora amiloide, la que forma los péptidos beta alfa 40 y beta alfa 42. La síntesis de esta proteína (amiloide) está localizada en el cromosoma 21, el cual normalmente está sobreexpresado en síndrome de down, en consecuencia al exceso de esta proteína en sangre, se provoca la aparición del alzheimer.
2. Introducción
Tratamiento para el alzheimer y síndrome de Down
El tratamiento para el Alzheimer puede ser farmacológico y no farmacológico, también una combinación de ambos, aumentando así su eficacia. Ya hemos comentado antes los fármacos utilizados para esta enfermedad, todos están enfocados en ralentizar el deterioro cognitivo. Los resultados del uso de estos fármacos en personas con síndrome de down, no han sido muy favorables.
Gracias
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