LA GENETICA

LA GENETICA

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LA NASCITA DELLA GENETICA

LA GENETICA DOPO MENDEL

COME INTERPRETARE LE LEGGI DI MENDEL

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MAPPA CONCETTUALE

LE LEGGI DI MENDEL

LE ECCEZIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

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LA NASCITA DELLA GENETICA

• La genetica studia i meccanismi dell'eredità

• Il primo a dedicare tutta la sua vita a esperimenti riguardanti i caratteri ereditari fu Gregor Mendel, IL PADRE DELLA GENETICA

Impolliazione incrociata

Per i suoi esperimenti usò delle piante di pisello. Ma perché?

• Sono facili da coltivare
• Crescono in fretta
• Esistono più caratteri che presentano forme nettamente differenti

Il procedimento usato da mendel è molto innovativo. Perché?

Mendel opera seguendo rigorosamente nei suoi incroci, il metodo scientifico, ed è così innovativo perché, per primo, applica gli strumenti matematici a problemi di natura biologica.

INTRODUCTION

LE LEGGI DI MENDEL

Mendel scelse di studiare 7 diversi caratteri, ovvero specifiche caratteristiche dell’organismo in esame. Per ciascun carattere Mendel ottenne delle linee pure che, cioè, in un periodo di coltivazione di circa due anni restavano identiche. I primi esperimenti di Mendel si concentrarono su coppie di piante che differivano per uno solo dei sette caratteri in studio, a partire dl colore del fiore

La legge della dominanza

• Fecondando una pianta a fiori purpei con il polline di una pianta a fiori bianchi, Mendel ottene individui a fiori purpei

• Questi primi esperimenti permisero a Mendel di concludere che se un genitore deriva da una linea pura a fiori purpei a l'altro da fiori bianchi, tutte le piante della prima generazione filiale avranno fiori purpei

• La variante che si maifesta è detta dominante, quella che non si manifesta è detta recessiva

Seconda legge di Mendel

A questo punto Mendel si chiedeva come mai i caratteri recessivi non si vedessero nella generazione F1, quindi coltivò queste piantine, ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una nuova generazione che chiameremo seconda generazione filiale o F2. In tutti gli incroci eseguiti, Mendel notò due dati importanti:

Legge della segregazione

• Il tratto "recessivo" che non si era manifestato ella F1, si è manifestato nella F2

• tre quarti della F2 mostravano il tratto dominante, un quarto quello recessivo

A questo punto Mendel ipotizza che:

• Ogni carattere è determinato da una coppia di fattori ereditari, ricevuti da entrambi i genitori

• Quando l'individuo produce i gameti, questi fattori si separano e ogni cellula ne riceve soltanto uno

Terza legge di Mendel

Dopo aver esaminato i risultati considerando un solo carattere, Mendel decide di provare un incrocio diibrido (incrocio tra individui di linee pure che differiscono per due caratteri)

Legge dell'assortimento indipendente

• Mendel esegue sempre il solito procedimento di impollinazione incrociata

• Nella F1 si manifestano sempre i due caratteri dominanti

• Nella F2 si manifestano, invece, tutte le combinazioni possibili

Come interpretare le leggi di Mendel

Dopo le scoperte di Mendel, la genetica di arricchisce di nuovi termini:

• il fattore ereditario è identificato come gene che è contenuto nei cromosomi in elevate quantità.

• La posizione occupata da ciascuno di essi è detta locus genetico.

• Il termine allele indica le diverse forme con le quali il gene si può presentare, esono indicati con le lettere dell'alfabeto

Seguendo questo ragionamento, l'individuo può avere nello stesso gene:

• Entrambi gli alleli dominanti (LL) quindi si parla di individuo omozigote dominante.

• Entrambi gli alleli recessivi (ll) ed essere omozigote recessivo

• Un allele dominante e uno recessivo (Ll) ed essere quindi eterozigote, anche detto ibrido (perché porta tutti e due gli alleli)

Come interpretare la prima e seconda legge di Mendel

Ora quindi proveremo a capire perché nella generazione F2 il rapporto che c'è tra i fenotipi è proprio 3:1:

IL REINCROCIO O TEST-CROSS

• Le piante della generazione parentale producono gameti di un solo tipo, rispettivamente dominante e recessivo.
• Nella F1 di conseguenza, si otterranno individui obbligatoriamente ibridi.
• Con l'autoimpollinazione però, nella f2 si vengono a formare i gameti prodotti dagli ibridi della f1 e quindi il fenotipo dominante si presenta solo 3/4 delle volte mentre quello recessivo 1/4 delle volte

È adoperato da Mendel per determinare il genotipo di una pianta che presenta un certo fenotipo.

• Consiste nell'effettuare un incrocio tra un individuo con fenotipo dominante e genotipo sconosciuto (genitore 1 a seme giallo) e un individuo omozigote recessivo (genitore 2 a seme verde).

Sono possibili 2 tipi di f1 in base alla quale si capisce se il genitore 1 è GG o Gg:

le percentuali della F2 sono: • omozigote dominante 25% (LL) • eterozigote 50% (Ll) • omozigote recessivo 25% (ll)

• Gli individui presentano tutti il carattere dominante (tutti gialli) quindi il genitore 1 è sicuramente omozigote dominante.

• Negli individui compaiono i due caratteri in uguale percentuale (2 gialli e 2 verdi) pertanto il genitore 1 è sicuramente un ibrido.

Come interpretare la terza legge di Mendel

Per quanto riguarda la terza legge, si considerano il genitore 1 a seme giallo e liscio (GGLL) e il genitore 2 a seme verde e rugoso (ggll). Nella F1 i gameti prodotti portano entrambi gli alleli e danno vita a piante con semi gialli e lisci (GgLl)

Con l'autoimpollinazione degli individui della F1 si formano 4 tipi diversi di cellule (GL, gl, Gl, gL) dalla cui fecondazione casuale si ottengono altre possibili combinazioni

In questo caso il rapporto fenotipico di 9:3:3:1 sarà in accordo con la terza legge di Mendel: • 9/16 saranno a seme liscio e giallo • 3/16 saranno a seme verde e liscio • 3/16 saranno a seme giallo e rugoso • 1/16 sarà a seme verde e rugoso

Le eccezione delle leggi di Mendel

A seguito dei concetti delle 3 leggi di Mendel, possiamo affermare che non tutti i caratteri si trasmettono attraverso quello che ha lui enunciato. Conosciamo, infatti, varie eccezioni.

DOMINANZA INCOMPLETA

Nella prima legge di Mendel, quest'ultimo enuncia che vi sia la dominanza di un allele su un altro, così che gli eterozigoti possano manifestare il fenotipo dominante. Ma non è sempre così; può infatti accadere che l'allele non sia sempre dominante su tutti i lati, e che quindi dalla generazione degli ibridi vi sia un fenotipo intermedio tra i genitori. Un esempio è la pianta "Bella di notte"

Poliallelia e Codominanza

Per ciascuno dei 7 caratteri resi noti da Mendel, ognuno di questi ha rivelato la presenza di solamente 2 forme alleliche. Ma non è sempre così. Infatti, quando capitano più alleli accade il fenomeno della POLIALLELIA.

L'esempio più comune è quello dei gruppi sanguigni del corpo umano del sistema AB0. I quattro gruppi (A-B-AB-0) si differenziano per la presenza di alcune proteine nei globuli rossi:

Dunque gli alleli che determinano il gruppo sanguigno sono 3:

• 1A ANTIGENE A
• 1B ANTIGENE B
• 1 zero nessun antigene.

Essendo 1A - 1B caratteri predominanti sul gruppo 1zero, quest'ultimo lo si trova soltanto negli individui a genotipo omozigote 1zero - 1zero Agli omozigoti 1A-1A e gli eterozigoti 1A 1zero corrisponde il gruppo A. I genotipi 1B-1B e 1B 1zero corrisponde il gruppo B. AB è presente in un genotipo 1A - 1B. Qui, nessun allele domina sull'altro. Ecco dunque, il fenomeno di CODOMINANZA

La genetica dopo Mendel

Un numero errato di cromosomi nelle cellule di un individuo può portare ad alcune anomalie genetiche. Anche la determinazione del sesso dell’individuo è determinata dai cromosomi sessuali presenti a coppie nelle cellule somatiche.

• Nella specie umanante, l’individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X e Y

• La donna possiede solo il cromosoma X.

• Gli spermatozoi quindi producono due tipi di gameti, a seconda che questo possieda un cromosoma X o Y, l’individuo sarà rispettivamente femmina e maschio

• Negli esseri umani il cromosoma X è più piccolo del cromosoma Y

• Di conseguenza un numero elevanti di alleli presenti nel cromosoma X non ha il “fratello” corrispondente, ciò comporta che le malattie derivate da questo problema si manifestano principalmente nei maschi.

Le Malattie ereditarie

Ai cromosomi sessuali sono legate malattie come il Daltonismo:

Esso è causato da un allele recessivo del cromosoma X. Ad esempio

• XDY=non daltonico
• XdY=daltonico

• D=allele dominante
• d=allele recessivo

Esempi simili si possono fare con:

• l’emofilia: che comporta difficoltà nella coagulazione del sangue •
• la distrofia muscolare di Duchenne: che causa la degenerazione del tessuto muscolare.

Anche i cromosomi non sessuali detto anche autonomi sono responsabili della trasmissione di malattie ereditabili.

• l’anemia falciforme
• la talassemia
• la fibrosi cistica
• l’albinismo
• la fenilchetonuria

• il nanismo acondroplastico
• la malattia di Hunyington
• la sindrome di Brugada
• il rene policristico

Le anomalie dovute a un numero errato di cromosomi

le nostre cellule somatiche sono diploidi, ovvero possiedono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie di omologhi, mentre, i gameti sono aploidi perché dotati di 23 cromosomi.

Se avviene un'alterazione nella separazione dei gameti vi possono essere della anomalie:

(solo alcune di esse si manifestano poiché la maggior parte di embrioni con numero maggiore di cromosomi é abortito spontaneamente)

• la trisomia del cromosoma 21: presenza di una terza copia del cromosoma 21--> sindrome di down

• la sindrome di turner: mancanza di un cromosoma sessuale X

• la sindrome di Klinefeltwr: la presenza di un cromosoma X in piú degli esseri di sesso maschile

Cammisa KarolCignola Marianna Scarano Jemily Giada Crocetti Franco Iovine Giuseppe