Presentazione Sindrome Down

Sindrome di Down

Trisomia 21; trisomia G

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INDICE

6. Sviluppo fisico7. Sviluppo mentale 8. Diagnosi 9. Prognosi 10. Trattamenti

1. Che cos'è
2. Cromosomi colpiti
3. Prima della nascita
4. gravidanza
5. percentuali

CHE COS'E'

La sindorme di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intelletivo e anomalie fisiche

CROMOSOMI COLPITI

il cromosoma che viene colpito è il 21. Questa sindrome è causata da una copia del cromosoma 21. Questa presenza di un cromosoma supplementare viene definita trisomia e la più comune nei neonati è, appunto, la trisomia 21 ovvero tre copie del cromosoma 21 invece delle due normali.

PRIMA DELLA NASCITA

Il periodo prima della nascita è uno dei più lughi e difficili per i genitori di questi bambini per via della numerose visite e dell'ansia di poterlo perdere repentinamente.

Gravidanza non finita/aborto

La gravidanza può essere un periodo molto difficile perchè la presenza di una copia supplementare di uno dei cromosomi più grandi determina con maggiore probabilità un aborto spontaneo o la morte dell'utero.

Possibilità di avere figli

Sviluppo fisico

• Muscoli deboli
• Testa piccola
• Occhi inclinati
• Lingua grande
• Pieghe nucali
• Unica piega palmare
• Bassa statura

Cute in eccesso dietro al collo

Plica palmare unica

Sviluppo mentale

• Generalmente il QI di un bambino down è circa la metà di quello di un bambino sano
• Nel corso dell’infanzia si riscontra spesso un comportamento che indica disturbo da deficit di attenzione o iperattività
• I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie

Diagnosi della sindrome

Prima della nascita:

• svolgendo un’ecografia del feto o degli esami del sangue della madre
• tramite un prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi

Dopo la nascita:

• l'osservazione del tipico aspetto fisico di un neonato affetto suggerisce la diagnosi
• viene confermata con un esame del sangue del neonato.

Prognosi

La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 o la trisomia 13. L’aspettativa di vita media è di circa 60 anni, anche se dati recenti indicano che i pazienti di colore con tale sindrome hanno una vita notevolmente più breve rispetto a quelli caucasici. La maggior parte dei decessi dei soggetti con sindrome di Down è dovuta a malattie cardiache e leucemie.

Trattamenti

• Trattamento di specifici sintomi e problemi
• Consulenza genetica