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Autosómico Recesivo

Paola Mendelsberg

Created on May 12, 2023

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Herencia Autosómica Recesiva

Dra. Paola Mendelsberg

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Características de la Herencia Autosómica Recesiva

Los afectados son siempre homocigotos. Si aparece en más de un miembro de la familia, suele ser en individuos de la misma generación (hermanos, primos). Los progenitores son portadores heterocigotos. El riesgo de recurrencia para cada hermano del individuo afectado es del 25%, independientemente del sexo. Los progenitores pueden ser consanguíneos.

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Características de la Herencia Autosómica Recesiva

Fibrosis Quística

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica Autosómica Recesiva causado por una actividad deficiente de la enzima fenilalanina hidroxilasa.Caracterizado por retraso mental, hipopigmentación, crisis convulsivas y un olor inusual. Tiene una Incidencia de 1 de cada 10,000 recién nacidos vivos

Fenilcetonuria

Si se trata a tiempo el desarrollo es normal. Sin tratamiento los niños desarrollan: Retraso mental: Coeficiente intelectual generalmente menor a 50. Vómito: Puede ser la primera manifestación, puede ser grave (se suele confundir con estenosis pilórica). Irritabilidad. Exantema cutáneo. Olor inusual: A humedad. Hipopigmentación de piel y ojos (no siempre se presenta). Espasticidad. Hiperactividad. Crisis convulsivas. El daño neurológico no es reversible

Fenilcetonuria

Diagnóstico

Idealmente se debe de diagnosticar mediante el tamiz metabólico neonatal Se considera un tamiz alterado cuando los valores de Fenilalanina se encuentran mayores a 2-4 mg/dl (120- 240 µMol/l) y la relación Fenilalanina / Tirosina en >3. En caso de un tamiz alterado: Enviar al especialista

Fenilcetonuria

Manejo: Restricción dietética: disminuir el consumo de fenilalanina y Suplementar con tirosina. Se da una fórmula láctea especial. No suspender lactancia materna, solo espaciarla intercalada con fórmula especial. BH4 (Kuvan): 20-50% de los casos responden. Aquellos que responden logran tolerar un poco más de Fenilalanina en la dieta

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