GENETICA Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Genética y enfermedad de Alzheimer

(Fernández-Viadero et al., 2011)

(Ramirez Aguilar L, et al., 2019)

elevada prevalencia

EA autosómica dominante EA familiar EAF/riesgo de padecer EA

conlleva al reto

Antecedentes

Prevalencia

diagnóstico precoz

amiloide (APP)

Genes implicados en la patogenia

- sintomatología - evolución cognitivo-conductual marcadores genéticos neuroimagen líquido cefalorraquídeo (LCR)

Diagnóstico clínico complejo

presenilinas (PSEN)

utilizando

apolipoproteína E

Biomarcadores

"El día que me venció el olvido" Edmaris Carazo Lanza

clusterina

recientes

fosfatidil-inositol

Prevalencia: - 1%

Terminología

Penetrancia completa

entidad clínico-patológica

EA monogénica autosómica dominante

entidad clínico-biológica

Edad 30-75 años

visión clínica Neuropatología

Biomarcadores

amiloide (APP)

detección en estadios preclínicos iniciales.

Genes

presenilinas (PSEN 1 y PSEN 2)

Progresos de la EA

Fases del Alzhéimer. (n.d.). Rochepacientes.es. Retrieved May 10, 2023, from https://rochepacientes.es/alzheimer/fases-alzheimer.html

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Genética y Enfermedad de Alzheimer

ACAN, ATXN1, BCR, CD33, CLU, CR1, CTSS, EBF3, EPC2, FAM113B, FAM63A, GAB2, GALP, GOLM1, LMNA, LOC651924

Gen implicado en el riesgo de la patogenia

Otros genes relacionados con el riesgo de padecer AE

LRAT, MS4A, MYH13, PCDH11X, PCK1, PGBD1, PICALM, TNK1, TRAK2, TRPC4AP, UBD

posibles indicadores de riesgo

apolipoproteína E (APOE)

GWA 7p15.2, GWA 9p24.3, GWA 14q31, GWA 14q32.13, GWA 15q21.2

marcadores de amiloidosis cerebral positivos

genoma completo

pueden presentar

algún otro factor de riesgo de EA (portador)

hallazgos presentes hasta 30% de ancianos normales.

La EA puede evaluarse muchos años antes que comience a producir sintomatología cognitiva.

factores epigenéticos

en fases preclínicas puede ser controvertido

aunque

influyen en

Recomendación

aprendizaje y la memoria

expresión génica

Cambios en el estilo de vida: una dieta equilibrada de tipo mediterráneo, y una mayor y mejor actividad física e intelectual, probablemente sean los mejores consejos para la población adulta en general, y particularmente a aquellas que mayor riesgo tienen de padecer la EA: las personas ancianas.

Elaboró: Mirna Rocío Martínez Romero