Hereditariedadehumana
Artigo científico: A Teoria Cromossómica da Hereditariedade
Francisco Martins, nº 11Francisco Sousa, nº 10 Gabriel Bezelga, nº 13 Marco Prado, nº 21
Introdução
Durante muitos séculos, vários cientistas tentaram compreender a forma como os caracteres fenotípicos se transmitiam à descendência, procurando uma forma precisa de prever quais características transitavam dos progenitores para a geração seguinte.
Introdução
Durante muitos séculos, vários cientistas tentaram compreender a forma como os caracteres fenotípicos se transmitiam à descendência, procurando uma forma precisa de prever quais características transitavam dos progenitores para a geração seguinte.
Para além dos contributos de Gregor Mendel, famoso pelo seu pioneirismo no que toca ao estudo da transmissão hereditária dos caracteres das ervilheiras, foi só em inícios de século XX que o estudo da genética começou a sofrer avanços significativos, que viriam a fundamentar e refutar os princípios mendelianos, fruto do contributo de cientistas como Thomas Hunt Morgan e Walter Sutton.
o pai da genética
frade da igreja católica
Gregor Mendel
Responsável por impulsionar os descobrimentos no que toca à transmissão do património genético, formando ainda as bases constituintes da genética clássica.
botânico
biólogo
Contributos de Gregor Mendel e as Leis de Mendel
Experiências de maior destaque: foram utilizadas ervilheiras da espécie Pisum sativum, começando por analisar a transmissão de um só caracter, efetuando cruzamentos de monibridismo.
Os desdentes da segunda geração, originados pelo cruzamento entre os indivíduos da primeira, demonstravam uma proporção de 1/3 para dado par de fenótipos, tendo a maioria o caracter da primeira geração.
Durante 2 anos
Procedeu ao cruzamento parental entre duas linhas puras antagónicas relativamente a uma dada característica, recorrendo à polinização cruzada e impedindo a autopolinização
Mendel verificou que 100% da primeira geração de descendentes manifestava apenas a característica de um dos progenitores
Selecionou linhas puras cujos indivíduos, para uma certa característica, originavam descendentes iguais entre si e aos progenitores.
Mendel lembrou-se ainda de realizar cruzamentos recíprocos, ou seja, testou se o género dos progenitores influenciava a transmissão das características, o que na altura não se verificou.
Observações
Mendel concluiu que cada organismo possui dois fatores para cada caractér.Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de modo a que cada gâmeta possui apenas um fator de cada par.
Observações
Mendel concluiu que cada organismo possui dois fatores para cada caractér.Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de modo a que cada gâmeta possui apenas um fator de cada par. Como as linhas parentais iniciais eram puras, ou seja, possuíam os dois fatores iguais para um dado caracter, todos os indivíduos da segunda geração teriam um fator de cada progenitor, e tendo estes manifestado a característica de apenas um dos progenitores.
Observações
Mendel concluiu que cada organismo possui dois fatores para cada caractér.Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de modo a que cada gâmeta possui apenas um fator de cada par. Como as linhas parentais iniciais eram puras, ou seja, possuíam os dois fatores iguais para um dado caracter, todos os indivíduos da segunda geração teriam um fator de cada progenitor, e tendo estes manifestado a característica de apenas um dos progenitores. Mendel interpretou que existe uma relação de dominância entre os dois fatores para cada alelo, sendo o dominante o que se manifesta desde que o organismo o possua, e o recessivo aquele que só se observa em linhas puras.
Xadrez Mendeliano
Através do diagrama do Xadrez Mendeliano, é possível prever todas as combinações de descendência, bem como as proporções fenotípicas das gerações seguintes. Mendel criou a base da genética moderna.
Xadrez Mendeliano
Através do diagrama do Xadrez Mendeliano, é possível prever todas as combinações de descendência, bem como as proporções fenotípicas das gerações seguintes. Mendel criou a base da genética moderna. Embora os seus estudos tenham permanecido obscuros até o século XX eles influenciaram a biologia como um todo dando origem a todos os estudos posteriores sobre hereditariedade e genética. Os fatores passaram a denominar-se de genes, sendo as suas variantes os alelos. O termo genótipo utiliza-se para designar a constituição genética de um indivíduo, e o fenótipo corresponde aos caracteres que um indivíduo manifesta.
Xadrez Mendeliano
Através do diagrama do Xadrez Mendeliano, é possível prever todas as combinações de descendência, bem como as proporções fenotípicas das gerações seguintes. Mendel criou a base da genética moderna. Embora os seus estudos tenham permanecido obscuros até o século XX eles influenciaram a biologia como um todo dando origem a todos os estudos posteriores sobre hereditariedade e genética. Os fatores passaram a denominar-se de genes, sendo as suas variantes os alelos. O termo genótipo utiliza-se para designar a constituição genética de um indivíduo, e o fenótipo corresponde aos caracteres que um indivíduo manifesta. Algumas experiências futuras revelaram que, ao contrário do que Mendel afirmou, as proporções fenotípicas nem sempre decorrem conforme previsto. (devido ao crossing over na meiose, a heterossomas e a ligações fatoriais, por exemplo).
Walter Stanborough Sutton
As contribuições de Walter Sutton contribuíram significativamente para as áreas de genética e biologia, tendo sido um dos pioneiros no estudo da citogenética e tendo desenvolvido a teoria cromossómica da hereditariedade.
Trabalhos importantes de Sutton:
"A divisão espermatogonial de Brachystola Magna"
"Os cromossomas na hereditariedade"
Sutton descobre que as leis mendelianas da herança também poderiam ser aplicadas aos cromossomas no nível celular e, como resultado dessa descoberta, ele desenvolve a sua principal contribuição: a teoria cromossómica da hereditariedade.
Sutton realizou várias experiencias com gafanhotos. Com a sua experiência, Sutton descobriu a presença de cromossomas individuais identificáveis, que estavam em pares durante a meiose.
Thomas Hunt Morgan
Thomas morgan, durante a sua vida, contribuiu em diversas áreas da ciência como a área da embriologia, fisiologia, desenvolvimento ontogenético e desenvolvimento animal. Mais tarde na sua carreira dedicou-se ao estudo da fisiologia, histologia e genética.
Experiências de Sutton
Para testar a sua hipótese, Sutton estudou os cromossomas de uma espécie de borboleta conhecida como Hyalophora cecropia. Sutton observou que as células reprodutivas desta espécie têm 31 pares de cromossomas. Concluindo que estes contêm as informações genéticas que são transmitidas de uma geração para outra. Sutton «também propôs que as mutações ocorrem nos cromossomas, o que pode levar a mudanças nas características hereditárias.
Sutton descobriu que as células sexuais contêm metade do número de cromossomas encontrados em outras células do corpo. Ele observou que os cromossomas se organizam em pares, que se separam durante a divisão celular. Sutton propôs que os cromossomas são responsáveis pela hereditariedade, sugerindo que os pares de cromossomas se separam durante a formação de células sexuais, com metade dos cromossomas indo para cada célula filha.
Trabalhos importantes de thomas morgan:
" Provou a ligação existente entre a hereditariedade de certas características"
"Desmentio a 2 lei de mendel"
Thomas morgan desmentiu a 2 lei de Mendel quando foi provado de maneira empírica que os alelos de diferentes genes não se segregavam de maneira independentemente uns dos outros.
No seu trabalho ligado às moscas-da-fruta ou Drosophila melanogaster, provou a ligação existente entre a hereditariedade de certas características.
Experiências de Thomas Morgan
Começou por cruzar raças puras, onde obteve todas as fêmeas com olhos vermelhos e apenas três machos com olhos brancos.Previu então que um cruzamento entre um indivíduo homozigótico dominante e um homozigótico recessivo iria gerar heterozigóticos com características dominantes, enquanto que o genótipo dos de fenótipo recessivo seria homozigótico recessivo.
Para provar a teoria de que existe uma ligação entre a hereditariedade de certas características, thomas hunt teve que fazer uma experiencia onde gerou cerca dez milhões de moscas e cem gerações. Após um ano do inicio da experiência, observou-se um macho com olhos brancos que se destacava dos demais por ter olhos vermelhos. Com este acontecimento, Morgan começou a fazer uma série de cruzamentos para tentar explicar a característica distinta que foi observada.
Conclusão da sua experiencia
- Ao cruzar a geração F1 entre eles, observou que a geração F2 tinha fêmeas com olhos vermelhos e metade dos machos tiveram olhos vermelhos e a outra metade olhos brancos.
- Com este resultado morgam chegou à conclusão, que o locus ligado à coloração está no cromossoma X , como as fêmeas possuem dois cromossomas X, elas podem ser homozigóticas ou heterozigóticas. No entanto, como os machos têm apenas um cromossoma X, possuem um único alelo de cor de olhos, não sendo homozigóticos.
John Burdon Sanderson Haldane
John Burdon Sanderson Haldane vulgarmente conhecido como JBS Haldane, foi um biólogo britânico que nasceu em Oxford, Inglaterra, em 5 de novembro de 1892 e faleceu em Bhubaneswar, na Índia, em 1º de dezembro de 1964. Haldane faleceu, em decorrência de um acidente vascular cerebral. Ele deixou uma grande influência na genética, na biologia evolutiva e na ciência como um todo.
estudos de JBS Haldane
John Burdon Sanderson Haldane, realizou um estudo sobre genética mais precisamente sobre a teoria de ligação fatorial. A pesquisa envolveu o cruzamento de diferentes tipos de Drosophila melanogaster, mosca-das-frutas muito utilizada nesses estudos devido à sua genética simples com apenas quatro pares de cromossomos e ciclo de vida curto, e observar com que frequência esses traços genéticos são herdados na próxima geração. Haldane primeiro selecionou moscas com formas de asa normais ou vestigiais e cor de corpo preta ou cinza. Uma vez selecionadas, ele cruzou as moscas para ver quais características seriam herdadas na nova geração. Ele descobriu que essas características eram constantemente herdadas juntas ao contrário do que Mendel propos com a lei da segregação independete, indicando então que os genes estavam no mesmo cromossoma. Haldane usou esses dados para calcular a distância entre dois genes em um cromossoma.
Este estudo foi um marco na genética pois ajudou a estabelecer a teoria de ligação fatorial, que afirma que dois ou mais genes no mesmo cromossoma tem maior possibilidade de serem transmitidos juntos durante a reprodução. Esses genes, consoante a distância em que se encontram uns dos outros no cromossoma, podem permanecer unidos durante a formação das gametas, sendo dessa forma transmitidos em conjunto.
Esta descoberta foi de estrema importância para o avanço da genética pois ajuda a melhorar a analise de doenças hereditárias através do mapeamento genético e assim estas poderem ser identificadas desde cedo e desta forma a pessoa tomar as devidas precauções.
Conclusão
Em conclusão, a hereditariedade humana é um processo complexo que envolve a transmissão de características genéticas de uma geração para a seguinte. O estudo da genética humana tem avançado muito nas últimas décadas, permitindo-nos entender melhor a influência dos genes na saúde e no desenvolvimento humano. Embora muitas questões ainda precisem ser respondidas, a pesquisa na área oferece grande potencial para o avanço da medicina e da biologia.
Referências
- https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-genetics/a/linkage-mapping
- https://pt.thpanorama.com/blog/ciencia/walter-sutton-biografa-y-aportes.html
- https://en.wikipedia.org/wiki/Walter_Sutton
- https://iam.escolavirtual.pt/auth/realms/EV/protocol/openid-connect/auth?state=0d8d4007e30da42b20be8324eb94a706&scope=profile%20email&response_type=code&approval_prompt=auto&redirect_uri=https%3A%2F%2Fapp.escolavirtual.pt%2Fportal%2Fauth%2Fcallback&client_id=ev-app-web (escola virtual).
- https://pt.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan
- https://en.wikipedia.org/wiki/J._B._S._Haldane
Hereditariedade Humana
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Created on May 5, 2023
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Transcript
Hereditariedadehumana
Artigo científico: A Teoria Cromossómica da Hereditariedade
Francisco Martins, nº 11Francisco Sousa, nº 10 Gabriel Bezelga, nº 13 Marco Prado, nº 21
Introdução
Durante muitos séculos, vários cientistas tentaram compreender a forma como os caracteres fenotípicos se transmitiam à descendência, procurando uma forma precisa de prever quais características transitavam dos progenitores para a geração seguinte.
Introdução
Durante muitos séculos, vários cientistas tentaram compreender a forma como os caracteres fenotípicos se transmitiam à descendência, procurando uma forma precisa de prever quais características transitavam dos progenitores para a geração seguinte.
Para além dos contributos de Gregor Mendel, famoso pelo seu pioneirismo no que toca ao estudo da transmissão hereditária dos caracteres das ervilheiras, foi só em inícios de século XX que o estudo da genética começou a sofrer avanços significativos, que viriam a fundamentar e refutar os princípios mendelianos, fruto do contributo de cientistas como Thomas Hunt Morgan e Walter Sutton.
o pai da genética
frade da igreja católica
Gregor Mendel
Responsável por impulsionar os descobrimentos no que toca à transmissão do património genético, formando ainda as bases constituintes da genética clássica.
botânico
biólogo
Contributos de Gregor Mendel e as Leis de Mendel
Experiências de maior destaque: foram utilizadas ervilheiras da espécie Pisum sativum, começando por analisar a transmissão de um só caracter, efetuando cruzamentos de monibridismo.
Os desdentes da segunda geração, originados pelo cruzamento entre os indivíduos da primeira, demonstravam uma proporção de 1/3 para dado par de fenótipos, tendo a maioria o caracter da primeira geração.
Durante 2 anos
Procedeu ao cruzamento parental entre duas linhas puras antagónicas relativamente a uma dada característica, recorrendo à polinização cruzada e impedindo a autopolinização
Mendel verificou que 100% da primeira geração de descendentes manifestava apenas a característica de um dos progenitores
Selecionou linhas puras cujos indivíduos, para uma certa característica, originavam descendentes iguais entre si e aos progenitores.
Mendel lembrou-se ainda de realizar cruzamentos recíprocos, ou seja, testou se o género dos progenitores influenciava a transmissão das características, o que na altura não se verificou.
Observações
Mendel concluiu que cada organismo possui dois fatores para cada caractér.Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de modo a que cada gâmeta possui apenas um fator de cada par.
Observações
Mendel concluiu que cada organismo possui dois fatores para cada caractér.Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de modo a que cada gâmeta possui apenas um fator de cada par. Como as linhas parentais iniciais eram puras, ou seja, possuíam os dois fatores iguais para um dado caracter, todos os indivíduos da segunda geração teriam um fator de cada progenitor, e tendo estes manifestado a característica de apenas um dos progenitores.
Observações
Mendel concluiu que cada organismo possui dois fatores para cada caractér.Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de modo a que cada gâmeta possui apenas um fator de cada par. Como as linhas parentais iniciais eram puras, ou seja, possuíam os dois fatores iguais para um dado caracter, todos os indivíduos da segunda geração teriam um fator de cada progenitor, e tendo estes manifestado a característica de apenas um dos progenitores. Mendel interpretou que existe uma relação de dominância entre os dois fatores para cada alelo, sendo o dominante o que se manifesta desde que o organismo o possua, e o recessivo aquele que só se observa em linhas puras.
Xadrez Mendeliano
Através do diagrama do Xadrez Mendeliano, é possível prever todas as combinações de descendência, bem como as proporções fenotípicas das gerações seguintes. Mendel criou a base da genética moderna.
Xadrez Mendeliano
Através do diagrama do Xadrez Mendeliano, é possível prever todas as combinações de descendência, bem como as proporções fenotípicas das gerações seguintes. Mendel criou a base da genética moderna. Embora os seus estudos tenham permanecido obscuros até o século XX eles influenciaram a biologia como um todo dando origem a todos os estudos posteriores sobre hereditariedade e genética. Os fatores passaram a denominar-se de genes, sendo as suas variantes os alelos. O termo genótipo utiliza-se para designar a constituição genética de um indivíduo, e o fenótipo corresponde aos caracteres que um indivíduo manifesta.
Xadrez Mendeliano
Através do diagrama do Xadrez Mendeliano, é possível prever todas as combinações de descendência, bem como as proporções fenotípicas das gerações seguintes. Mendel criou a base da genética moderna. Embora os seus estudos tenham permanecido obscuros até o século XX eles influenciaram a biologia como um todo dando origem a todos os estudos posteriores sobre hereditariedade e genética. Os fatores passaram a denominar-se de genes, sendo as suas variantes os alelos. O termo genótipo utiliza-se para designar a constituição genética de um indivíduo, e o fenótipo corresponde aos caracteres que um indivíduo manifesta. Algumas experiências futuras revelaram que, ao contrário do que Mendel afirmou, as proporções fenotípicas nem sempre decorrem conforme previsto. (devido ao crossing over na meiose, a heterossomas e a ligações fatoriais, por exemplo).
Walter Stanborough Sutton
As contribuições de Walter Sutton contribuíram significativamente para as áreas de genética e biologia, tendo sido um dos pioneiros no estudo da citogenética e tendo desenvolvido a teoria cromossómica da hereditariedade.
Trabalhos importantes de Sutton:
"A divisão espermatogonial de Brachystola Magna"
"Os cromossomas na hereditariedade"
Sutton descobre que as leis mendelianas da herança também poderiam ser aplicadas aos cromossomas no nível celular e, como resultado dessa descoberta, ele desenvolve a sua principal contribuição: a teoria cromossómica da hereditariedade.
Sutton realizou várias experiencias com gafanhotos. Com a sua experiência, Sutton descobriu a presença de cromossomas individuais identificáveis, que estavam em pares durante a meiose.
Thomas Hunt Morgan
Thomas morgan, durante a sua vida, contribuiu em diversas áreas da ciência como a área da embriologia, fisiologia, desenvolvimento ontogenético e desenvolvimento animal. Mais tarde na sua carreira dedicou-se ao estudo da fisiologia, histologia e genética.
Experiências de Sutton
Para testar a sua hipótese, Sutton estudou os cromossomas de uma espécie de borboleta conhecida como Hyalophora cecropia. Sutton observou que as células reprodutivas desta espécie têm 31 pares de cromossomas. Concluindo que estes contêm as informações genéticas que são transmitidas de uma geração para outra. Sutton «também propôs que as mutações ocorrem nos cromossomas, o que pode levar a mudanças nas características hereditárias.
Sutton descobriu que as células sexuais contêm metade do número de cromossomas encontrados em outras células do corpo. Ele observou que os cromossomas se organizam em pares, que se separam durante a divisão celular. Sutton propôs que os cromossomas são responsáveis pela hereditariedade, sugerindo que os pares de cromossomas se separam durante a formação de células sexuais, com metade dos cromossomas indo para cada célula filha.
Trabalhos importantes de thomas morgan:
" Provou a ligação existente entre a hereditariedade de certas características"
"Desmentio a 2 lei de mendel"
Thomas morgan desmentiu a 2 lei de Mendel quando foi provado de maneira empírica que os alelos de diferentes genes não se segregavam de maneira independentemente uns dos outros.
No seu trabalho ligado às moscas-da-fruta ou Drosophila melanogaster, provou a ligação existente entre a hereditariedade de certas características.
Experiências de Thomas Morgan
Começou por cruzar raças puras, onde obteve todas as fêmeas com olhos vermelhos e apenas três machos com olhos brancos.Previu então que um cruzamento entre um indivíduo homozigótico dominante e um homozigótico recessivo iria gerar heterozigóticos com características dominantes, enquanto que o genótipo dos de fenótipo recessivo seria homozigótico recessivo.
Para provar a teoria de que existe uma ligação entre a hereditariedade de certas características, thomas hunt teve que fazer uma experiencia onde gerou cerca dez milhões de moscas e cem gerações. Após um ano do inicio da experiência, observou-se um macho com olhos brancos que se destacava dos demais por ter olhos vermelhos. Com este acontecimento, Morgan começou a fazer uma série de cruzamentos para tentar explicar a característica distinta que foi observada.
Conclusão da sua experiencia
John Burdon Sanderson Haldane
John Burdon Sanderson Haldane vulgarmente conhecido como JBS Haldane, foi um biólogo britânico que nasceu em Oxford, Inglaterra, em 5 de novembro de 1892 e faleceu em Bhubaneswar, na Índia, em 1º de dezembro de 1964. Haldane faleceu, em decorrência de um acidente vascular cerebral. Ele deixou uma grande influência na genética, na biologia evolutiva e na ciência como um todo.
estudos de JBS Haldane
John Burdon Sanderson Haldane, realizou um estudo sobre genética mais precisamente sobre a teoria de ligação fatorial. A pesquisa envolveu o cruzamento de diferentes tipos de Drosophila melanogaster, mosca-das-frutas muito utilizada nesses estudos devido à sua genética simples com apenas quatro pares de cromossomos e ciclo de vida curto, e observar com que frequência esses traços genéticos são herdados na próxima geração. Haldane primeiro selecionou moscas com formas de asa normais ou vestigiais e cor de corpo preta ou cinza. Uma vez selecionadas, ele cruzou as moscas para ver quais características seriam herdadas na nova geração. Ele descobriu que essas características eram constantemente herdadas juntas ao contrário do que Mendel propos com a lei da segregação independete, indicando então que os genes estavam no mesmo cromossoma. Haldane usou esses dados para calcular a distância entre dois genes em um cromossoma. Este estudo foi um marco na genética pois ajudou a estabelecer a teoria de ligação fatorial, que afirma que dois ou mais genes no mesmo cromossoma tem maior possibilidade de serem transmitidos juntos durante a reprodução. Esses genes, consoante a distância em que se encontram uns dos outros no cromossoma, podem permanecer unidos durante a formação das gametas, sendo dessa forma transmitidos em conjunto. Esta descoberta foi de estrema importância para o avanço da genética pois ajuda a melhorar a analise de doenças hereditárias através do mapeamento genético e assim estas poderem ser identificadas desde cedo e desta forma a pessoa tomar as devidas precauções.
Conclusão
Em conclusão, a hereditariedade humana é um processo complexo que envolve a transmissão de características genéticas de uma geração para a seguinte. O estudo da genética humana tem avançado muito nas últimas décadas, permitindo-nos entender melhor a influência dos genes na saúde e no desenvolvimento humano. Embora muitas questões ainda precisem ser respondidas, a pesquisa na área oferece grande potencial para o avanço da medicina e da biologia.
Referências