Mutazioni genetiche e cromosomiche

mUTAZIONI GENETICHE E CROMOSOMICHE

Beretta Carola, Broggi Carola, Frigerio Alessia, Marzorati Clotilde, Ostini Tommaso.

START

Indice

1. Introduzione

3. Sindrome di Down

2. Albinismo

5. Sindrome di Klinefelter

4. Sindrome di Turner

INTRODUZIONE

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Cos'è una mutazione

Si definisce come mutazione genetica un’alterazione ereditabile del genoma che può interessare sia la sequenza di basi del DNA (mutazioni geniche e puntiformi), sia intere porzioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche), sia l’intero assetto cromosomico di una cellula (mutazioni genomiche).

ALBINISMO

Dal latino albus, "bianco" E' una condizione genetica caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina

COS’È

L'albinismo è una rara malattia genetica inerente la sintesi di melanina, il pigmento che determina il colore di occhi, pelle e capelli.

In alcuni casi, la mancanza di melanina può interessare soltanto alcune zone, per esempio solo la pelle o solo gli occhi. L'albinismo è generalmente il risultato di ereditarietà autosomica recessiva ed è diffuso in tutto il regno animale e vegetale. L'incidenza è approssimativamente di 1 caso su 17.000.

- Perché si nasce albini?

L'albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria, dunque si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. I modi di trasmissione della malattia sono due:

Eredità autosomica recessiva:E' la modalità di trasmissione più frequente. Si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori sani del gene, e il figlio eredita il gene mutato da tutti e due

Eredità legata al cromosoma X:Le femmine se ereditano un solo cromosoma X con il gene anomale diventano portatrici sane. I maschi se ereditano quello quello col gene difettoso presentano la malattia

- Quali sono le cause?

L'albinismo è dovuto a un'alterazione dei geni implicati nella produzione della melanina. E' sufficiente che uno di questi geni presenti un difetto per impedire la produzione del pigmento. Le anomalie nella produzione di melanina determinano importanti alterazioni, non solo del colore della pelle, ma anche dell'occhio e della vista

- Tipologie di albinismo

Albinismo parziale:E' il tipo di albinismo più frequente, la mancanza di pigmentazione interessa esclusivamente zone limitate della cute o un solo occhio.

Albinismo totale:E' una forma molto rara di questa patologia, è caratterizzato da capelli bianchi o giallo paglierino, pelle biachissima e occhi azzurri o grigi.

Albinismo oculocutaneo:La riduzione o assenza di melanina interessa la cute, i capelli e gli occhi. La pelle presenta un aspetto normale, i capelli possono riportare anomalie solo nel colore, la colorazione dell'iride può andare dal blu/grigio al verde/marrone.

Albinismo oculare:La pigmentazione è assente nella retina, i soggetti colpiti presentano una diminuzione dell'acuità visiva. Occhi, capelli e pelle hanno una colorazione normale.

- Segni, sintomi e complicazioni

Sintomi e complicazioni cutanee:

• Eritema
• Discromie cutanee
• Nevi atipici
• Lentiggini

Sintomi e complicazioni visive:

• Fotofobia
• Strabismo
• Nistagmo
• Astigmatismo
• Diminuzione dell'acuità visiva

Info

- Qual è il trattamento dell'albinismo?

L'albinismo non può essere curato, può soltanto essere trattato in modo che i pazienti affetti dalla malattia non sviluppino complicazioni. La regola fondamentale per ogni persona affetta da albinismo consiste nell'evitare l'esposizione prolungata alla luce solare diretta. I pazienti devono sempre proteggere glli occhi e la pelle con:

• Indumenti protettivi
• Occhiali da sole adeguati
• Schermi solari contro i raggi Uva e Uvb con un fattore di protezione superiore a 30.

L'albinismo nella moda

Shaun Ross

Connie Chiu

Stephen Thompson

Nariyana

Diandra Forrest

SINDROME DI DOWN

è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in sovrannumero

Problemi fisici

• Ipotonia muscolare-lassità articolare
• Aspetto peculiare del capo/volto: viso rotondeggiante e piatto, occhi a mandorla, radice del naso infossata, lingua voluminosa con tendenza alla protrusione, padiglioni auricolari piccoli e impianto basso
• Il collo è spesso tozzo ed è presente una plica laterale
• Le mani sono piccole con dita brevi (piega palmare unica bilaterale)
• Bassa statura e con rischio maggiore di obesità

Malattie frequenti

• Cardiopatia congenita(difetto del setto interventricolare-difetto del setto atrioventricolare)

• Problemi gastrointestinali

• Malattie comuni(celiachia-malattia di hirschsprung)

• Possono presentare perdita dell’udito e sono soggetti a otiti

• Problemi di vista e cataratta

• Malattie della tiroide(ipotiroidismo)

• Diabete

• Rischio maggiore di infezioni

• Leucemia

• Apnea ostruttiva nel sonno

Diagnosi

• Ecografia fetale • Esiti di livelli anomali di determinate proteine nel sangue della madre (nelle prime 15-16 settimane di gravidanza) • Screening prenatale non invasivo, chiamato anche NIPS • Analisi del DNA fetale libero circostante Se questi esami possono dare dei sospetti la diagnosi solitamente si conferma con un prelievo dei villi coriali o un’amniocentesi

Prognosi/ trattamenti

• Il processo di invecchiamento sembra accelerato
• L’aspettativa di vita media è di circa 60 anni, alcuni casi arrivano anche agli 80
• La maggior parte dei decessi sono causati da malattie cardiache e leucemia

Quanti tipi di sindrome di esistono

Sindrome down da traslocazione

Trisomia 21 da non disgiunzione

Sindrome down a mosaico

Si manifesta quando la non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una divisione iniziale della cellula dopo la fecondazione, si crea quindi un miscuglio di due tipi cellulari alcuni contenenti 46 cromosomi e altri invece ne contengono 47 (un cromosoma 21 extra). Questa sindrome rappresenta circa l’1% di tutti i casi

Esso comporta l’origine di un embrione con tre coppie del cromosoma 21 al posto delle due coppie. Succede prima del concepimento o nel momento stesso una coppia di cromosomi 21 nello spermatozoo o nell’ovulo non riesce a separarsi, perciò durante lo sviluppo dell’embrione il cromosoma extra viene replicato in ogni cellula del corpo (trisomia 21)

(4% di tutti i casi)in questo caso parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma(chiamato cromosoma 14)

SINDROME DI TURNER

la sindrome di Turner è presente in 1 su 2000-2500 femmine vive. negli Stati uniti questa sindrome sarebbe responsabile del 10% dei casi di aborto spontaneo.

COS’È

La sindrome di Turner è una rara malattia che colpisce esclusivamente il sesso femminilie.

E' caratterizzata da una serie di caratteristiche fisiche legate all'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con la presenza di una sola coppia di cromosoma x oppure un'alterazione di uno di essi. le persone sane possiedono nel corredo cromosomico 46 cromosomi, invece le persone affette da questa sindrome ne possiedono solo 45.

Cause

Non è una malattia genetica, del resto le donne portatrici della malattia sono generalmente sterili. La storia familiare non influisce in alcun modo sulla malattia

Sindrome di Turner:

• errore durante processo di formazione di una cellula sessuale
• errore che altera il numero di cromosmi sessuali

Essere umano sano:

• 23 coppie di cromosomiuna materna e una paterna
• donna possiede due cromosomi x e uno y
• benessere e salute dell'individuo

Sintomi

I sintomi che colpiscono le persone affette da sindrome di Turner sono molteplici.

• Età del paziente

• Età prenatale, sintomo più diffuso è linfedema

• Ristagno porta al gonfiore di parti del corpo

• Linfedema interessa zona del collo ma anche piedi e mani

• Anomalie renali come un rene a ferro di cavallo oppure senza rene

I sintomi sono anche fisici e si notano nei primi anni di vita. Esempi sono:

• Collo corto
• Orecchie basse
• Ampio petto
• Capezzoli separati
• Unghie strette e dita corte
• Piede piatto

• Maggior parte dei casi sterilità
• Rari casi paziente fertile, può rimanere incinta
• Sintomo più frequente, bassa statura
• 140 cm altezza media
• Accanto alcune complicazioni
• Come problemi cardiovascolari
• Problemi di vista, scheletrici e obesità.

Diagnosi

Per riconoscere la sindrome di Turner bisogna ricorrere ad un test genetico che analizza il profilo cromosomico del paziente, tale test è chiamato "Cariotipo". l'oggetto dell'analisi generalmente è un campione di sangue prelevato al pazeiente. il test permette di scoprire l'assenza del cromosoma x o alterazioni strutturali di esso. il tempo di attesa per il risultato si aggira intorno ai 15/20 giorni. La sindrome può anche essere scoperta in età prenatale.

Cura

Ad oggi purtroppo non esiste una cura capace di guarire la sindrome di Turner, tuttavia esistono dei trattamenti capaci di alleviare i sintomi.

Il controllo dei sintomi e delle complicazioni varia da paziente a paziente, in base alla severità della malattia, lo stato di salute del paziente e la sua età. A rivestire un ruolo chiave nella gestione della terapia della sindrome di Turner è la terapia basata sulla somministrazione di ormoni della crescita (GH) e ormoni sessuali femminili.

Il GH serve a favorire la crescita della statura della paziente.

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Tale terapia ha inizio durante la giovane età fino ai 15-16 anni.

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SINDROME DI KLINEFELTER

La sindrome delle voci bianche

COS’È

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile.

La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino. La Sindrome di Klinefelter ha una frequenza di 150 per 100.000 maschi ed è la forma più frequente di ipogonadismo maschile, per questo motivo è stata tolta dal gruppo delle malattie rare ed è considerata una malattia genetica cronica.

Come si manifesta

I sintomi possono comprendere:

• Pubertà tarda o incompleta
• Sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco
• Tono della vice più acuto
• Atrofia testicolare e ipogonadismo
• Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei
• Ginecomastia
• Infertilità o ridotta qualità dello sperma
• Basso desiderio sessuale
• Debolezza muscolare
• Ritardi nello sviluppo del linguaggio e dislessia
• Difficoltà di apprendimento

I segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter variano ampiamente da paziente a paziente. In alcuni casi, infatti, l’anomalia genetica non si traduce in manifestazioni evidenti, a tal punto che la diagnosi giunge solo in età adulta. Al contrario, altre volte le anomalie e i disturbi associati alla sindrome insorgono con il passare del tempo e sono ben riconoscibili.

Disturbi del linguaggio e ritardo cognitivo non sono frequenti, ma sono lievemente superiori rispetto alla popolazione generale. I bambini con Sindrome di Klinefelter possono, in alcuni casi, essere molto alti di statura e posso avere incapacità di rimanere seduti o mantenere alcune posizioni.

Origini e cause

• La malattia è legata ad un’anomalia genetica

• I bambini affetti dalla sindrome di Klinefelter nascono con 47 cromosomi, perché si aggiunge una copia extra del cromosoma X

• La causa dell'alterazione del numero di cromosomi è dovuta a una non disgiunzione meiotica. La non-disgiunzione può essere di origine paterna o materna.

Info

Come si fa la diagnosi

Il 20 % circa dei bambini con la sindrome vengono diagnosticati in epoca prenatale, circa il 10% in età pediatrica-adolescenziale e il 20% in età adulta, quindi il 50% di essi circa sfugge alla diagnosi.

I pazienti si presentano alla soglia della pubertà con genitali prepuberali, e piccoli testicoli che non progrediscono in corso di sviluppo puberale.

In alcuni casi invece, la pubertà sembra progredire normalmente e i testicoli raggiungono dimensioni ai limiti della norma, determinando un difficile riconoscimento del quadro clinico fino all'età adulta.

Come si cura?

Se la sindrome viene diagnosticata in giovane età il paziente può essere sottoposto ad una terapia sostitutiva con testosterone (TRT). Tale trattamento ha lo scopo di stimolare “artificialmente” lo sviluppo di quei caratteri sessuali secondari che normalmente insorgono durante la pubertà.

A seconda delle esigenze possono poi essere proposte sessioni di fisioterapia, di logopedia e di supporto educativo, in modo da intervenire tempestivamente sui disturbi cognitivi e del linguaggio.

Per una corretta valutazione della fertilità è indicata una consulenza presso centri specializzati e può essere prevista una procedura di prelievo e crioconservazione degli spermatozoi, per poi procedete in età adulta eventualmente ad una fertilizzazione in vitro.

Nei pazienti affetti da ginecomastia, inoltre, può essere consigliato un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto in eccesso.

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