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UNE HISTOIRE DE L'HOMME LUE DANS SON GÉNOME

TP l'origine de l'intolérance au lactose, une TRES longue histoire !

Le lactose, principal glucide du lait, est formé par l’union d’une molécule de glucose et de galactose. Son absorption nécessite au préalable une hydrolyse réalisée par la lactase, enzyme synthétisée par les cellules intestinales.

l'intolérance au lactose est bien un problème héréditaire dont les symptomes se manifestent chez les individus atteints à partir de 3-5 ans, l'électrophorèse de leur lactase montre une séquence identique mais un déficit de synthèse de l'enzyme leur phénotype est noté [LNP] Lactase non persistant : ils perdent la capacité à produire assez de lactase pour digérer correctement le lactose, ils présentent alors des sensations de ballonnement abdominal, des crampes et douleurs abdominales, des diarrhées. Les individus digérant normalement le lactose sont notés [LP] : lactase persistant.

En Europe, la fréquence du phénotype Lactase persistante dans la population augmente du sud au nord pour atteindre plus de 90% dans les pays nordiques.

Carte de la fréquence du phénotype LNP dans la population mondiale

Tous les mammifères adultes et notamment les grands Singes ont tous le phénotype LNP, lactase non persistant.

Proposez une hypothèse pour expliquer l'origine de cette affection...

Carte des migrations des populations

Les premiers hommes vivaient dans des abris sous roche et tiraient leur subsistance de la chasse, de la pêche et de la cueillette... Ainsi vivaient par exemple les hommes qui décorèrent les grottes de Lascaux et d'Altamira (16 000 ans avant notre ère).Nomades et peu nombreux (quelques centaines de milliers en tout et pour tout), ils parcouraient la terre en quête de nourriture. Ils jouissaient sans trop de mal des fruits de la Terre, d'autant qu'après la dernière glaciation, qui remonte à 16 000 ans av. J.-C., le réchauffement du climat avait favorisé dans les zones tempérées la prolifération du gibier, des céréales (blé et orge) et des légumineuses (pois ou lentilles). Tout change vers 12 500 ans av. J.-C.. Le changement est si important que les préhistoriens le qualifient de « révolution néolithique ». Entre l'an 12 500 et l'an 7 500 av. J.-C., de petites communautés humaines commencent à se grouper dans des villages permanents. Puis elles développent l'agriculture en complément de la chasse, de la pêche et de la cueillette. Elles pratiquent ensuite l'élevage ...

Les informations fournies par les sites archéologiques indiquent que c’est au Proche-Orient qu’est apparue la domestication des animaux un peu avant -10 000 ans. C’est le début de la révolution néolithique où certains groupes humains passent du statut de chasseurs cueilleurs à celui d’agriculteurs-éleveurs. C’est aussi les débuts d’un mode de vie sédentaire avec création des premiers villages.

Proposez une hypothèse pour expliquer l'origine de cette affection... et la démarche à suivre...

logiciel

Génome fossile et histoire de l'humanité

L'Homo Sapiens à l'origine de l'Homme actuel, apparait en Afrique il y a 200 000 ans. Puis il migre d'Afrique vers l'eurasie il y a environ 50 000 ans. Il a vécu dans les territoire des Néandertaliens et des Dénisoviens. Les nouvelles conditions environnementales qu'il rencontre,(climat,maladie) sont à l'origine de la population actuelle d'Hommes.

Nos ancêtres

Chaque individus possède 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrières grands-parents soit 2n ancêtres pour n générations, en admettant qu’une génération se renouvelle à peu près tous les 30 ans... Dans ces conditions, et pour un enfant né en 2010, on arrive à : 1 024 ascendants à 10 générations, en 1710, 131 000 ascendants à 17 générations, en 1500, 1 099 milliards ascendants (!) à 40 générations en 810 (Charlemagne Empereur)... ceci est un calcul théorique !

Le premier avantage peut résider dans l’apport énergétique du lait. On estime que la production de lait par une vache préhistorique devait être entre 400 et 600 kg suite à une gestation. Après avoir soustrait la quantité de lait nécessaire au jeune veau, il reste 150 à 200 kg. Ceci est presque équivalent à l’apport énergétique obtenu à partir de la viande d’une vache. Cet apport énergétique qui nécessite de digérer le lactose pouvait être particulièrement important dans les périodes de disette entre les périodes de récolte des cultures céréalières et donc favoriser la survie des personnes LP, lactase persistant.

Un deuxième avantage sélectif fourni par le lait est en rapport avec l’assimilation du calcium. La vitamine D favorise l'absorption intestinale du calcium. Dans les régions nordiques où le rayonnement UV est faible pendant plusieurs mois de l’année , la production cutanée de précurseurs de la vitamine D, sous l’action des UV, est réduite. Si l’apport alimentaire des éleveurs du néolithique fournissait peu de vitamine D, il en résultait des risques de rachitisme. Le lait en apportant le calcium et un peu de vitamine D pouvait contribuer à l’éviter. L’avantage sélectif fourni par la consommation du lait selon cette hypothèse n’est pas en relation directe avec la capacité à digérer du lactose, puisque ce sont d’autres constituants du lait qui sont en jeu. Il est toutefois en relation indirecte puisque les personnes LNP ne pouvant consommer du lait à cause de leur incapacité de digérer le lactose, ne bénéficiaient pas de l’apport vitaminique et en calcium du lait.

Une autre explication est en rapport avec le climat. Dans les régions où sévit la sécheresse, le lait représente une source d’eau non polluée. Les personnes LNP ne pouvaient bénéficier de cette source d’eau et au contraire, les diarrhées en cas de consommation de lait pouvaient entraîner une déshydratation pouvant être mortelle.

Le séquençage du génome, c'est quoi ?

L'étude de l'évolution du génome humain au cours du temps nécessite de connaître l'entiereté du génome. Il faut pour cela utiliser une technique applée séquençage. L'historique et son principe de cette technique vous sont expliquées dans une vidéo.

VIDEO

la notion de "SNP"

Entre deux génomes humains tirés au hasard, 99,9 % de la séquence d'ADN est identique. Les 0,1 % restants correspondent pour l'essentiel à des différences ponctuelles d'un nucléotide appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism). il s'agit de substitutions d'une seule base.

Reconstituer l'histoire des phénotypes étudiés

Reconstituer l’histoire récente de la famille humaine La lecture des génomes humains actuels permet de reconstituer l’origine des populations humaines, mais on peut aussi lire le génome d’espèces fossiles afin de reconstituer une histoire plus ancienne et les liens de parenté de notre espèce avec des espèces aujourd’hui disparues 1. Le principe L’ADN évolue au cours du temps sous l’effet des mutations. Or, celles-ci se réalisent spontanément et à un rythme régulier (sauf conditions exceptionnelles). Selon ce principe, on peut donc considérer que plus deux séquences génétiques sont similaires entre deux espèces, plus ces deux espèces ont un ancêtre commun récent. En utilisant la fréquence des mutations au cours du temps, on peut même estimer l’âge de cet ancêtre commun. Les techniques modernes de séquençage des génomes permettent d’étudier de très petites quantités d’ADN et donc d’étudier de l’ADN fossile ; On peut ainsi reconstituer des arbres de parenté fondés sur le principe phylogénique : plus des espèces partagent de caractères en commun (anatomiques, embryologiques, moléculaires) plus leur lien de parenté est étroit, plus leur ancêtre commun est récent.

Proposez une démarche de résolution pratique

ouvrir le logiciel PHYLOGENE (dossier SVT) dans fichier/thème évolution humaine, homininés sélectionner fragment ADN Mitochondrial.alp tout sélectionner/matrice des distances /arbre puis sélectionner dans le même fichier lignée humaine.alp tout sélectionner/matricedes distances/arbre

Des chercheurs ont récemment découvert un fragment d'ADN hérité de Néandertal responsable de formes sévères du Covid-19. Une preuve de plus de ce que la génétique peut nous apprendre sur les maladies virales. CIPhotos via Getty Images A cause d'un gène ou d'un groupe de gènes, un virus peut entraîner des symptômes différents chez des personnes aux génomes différents (photo d'illustration). SCIENCE - Un fragment d’ADN directement responsable de formes graves du Covid-19 qui nous viendrait tout droit de Néandertal. L’information a de quoi susciter l’interrogation, voire la fascination. Comment un segment de chromosome hérité d’une espèce éteinte depuis des milliers d’années pourrait-il nous être à ce point défavorable aujourd’hui? À la fin du mois de septembre, deux chercheurs spécialistes du génome, Svante Pääbo (Institut Max-Planck d’anthropologie évolutionniste, Leipzig) et Hugo Zeberg (Institut Karolinska, Stockholm), ont publié une étude dans la revue Nature, dans laquelle ils font l’hypothèse que la sévérité de certaines formes de Covid19 s’explique par le fait d’être porteur d’un fragment d’ADN hérité de Néandertal. Celui-ci est très bien identifié: il s’agit d’une région du chromosome 3 comprenant six gènes. Ce groupe de gènes, on le retrouve, d’après les chercheurs, chez 16% de la population européenne, 50% de la population asiatique, mais quasiment pas en Afrique. Et il a donc été retrouvé par Pääbo et Zeberg dans le génome de différents fossiles néandertaliens. Mais avant de percer ce mystère qu’est ce fragment d’ADN hérité de Néandertal, prenons

La sévérité du Covid-19 peut-elle s'expliquer par la génétique?

le temps de comprendre quel est son effet, aujourd’hui, sur nous. Car avant de retracer ce groupe de gènes jusqu’à Néandertal, Svante Pääbo et Hugo Zeberg se sont appuyés sur deux études démontrant que des variants de cette région de chromosomes étaient plus présents chez des malades sévères du Covid-19. Attention, être porteur de ce gène ne signifie pas qu’en ayant le coronavirus, il vous sera fatal. Simplement qu’il peut être un facteur aggravant de la maladie. Un virus, des symptômes différents Ce qu’il faut savoir, c’est que la génétique peut entraîner une sensibilité plus ou moins importante à une maladie. Les chercheurs le savent et, en ce sens, cette étude en est une preuve de plus. Ce qui est surprenant ici, c’est surtout la rapidité avec laquelle les chercheurs ont mis le doigt sur cette région de chromosomes. En d’autres termes: la génétique pourrait expliquer pourquoi des individus jeunes, en bonne santé, ne présentant aucun facteur de comorbidité, sont touchés par des formes sévères du Covid-19 au même titre qu’une personne âgée par exemple. Sélection naturelle Reste qu’une question se pose toujours. Comment un fragment d’ADN vieux comme le monde a pu traverser les décennies, malgré la sélection naturelle, pour nous être défavorable face à une épidémie? Aussi intrigant qu’il puisse être, le lien établi par les auteurs de l’étude publiée dans la revue Nature entre notre génome et celui de Néandertal n’est pas nouveau. “Environ 2-3% de notre génome vient de Néandertal”, affirme en effet Lluis Quintana-Murci. Ce qui veut dire que lorsque nos ancêtres ont quitté l’Afrique, ils ont rencontré Néandertal qui leur a légué par hybridation une partie de son génome. “On peut apporter deux explications à la survie d’un gène porté par des

“On peut apporter deux explications à la survie d’un gène porté par des hommes de Néandertal jusqu’à nous”, avance Vincent Pedergnana. “La première, c’est qu’il ne nous dérangeait pas, ne causait aucune maladie. La deuxième, c’est qu’il nous procurait un avantage.” Dans les deux cas, il s’agit de la sélection naturelle: une espèce évolue en fonction de ce qui lui procure un avantage. Pour résumer grossièrement, les gènes qui survivent sont propices à un moment de l’évolution. “Nous sommes les survivants des grandes épidémies du passé, le résultat d’une sélection naturelle du passé. Certains gènes nous ont par exemple permis de nous adapter au froid, ou de mieux survivre à certaines infections virales”, souligne Lluis Quintana-Murci. “C’est ici que cela devient contre-intuitif: ce fragment d’ADN, au lieu de nous aider à mieux survivre, est en fait associé à un risque accru de développer une forme sévère de maladie”, poursuit le chercheur. C’est le grand mystère autour de cette région des chromosomes 3, mais plus généralement autour de ce genre de groupes de gènes. Ils nous ont probablement donné un avantage jusqu’à présent. Ou peut-être même qu’ils continuent de nous donner un avantage. Mais lequel? C’est bien toute la question. En découvrant ce fragment d’ADN, les scientifiques ont trouvé une aiguille dans une botte de foin. Non seulement celui-ci nous est peut-être utile pour tout autre chose, mais en plus, il n’est certainement pas le seul gène impliqué dans le Covid-19, comme l’a notamment démontré l’étude de Science. Et comme le souligne Lluis Quintana-Murci, la sévérité du Covid-19 est certainement “causée par plein de gènes et non pas un seul, chacun d’entre eux pouvant augmenter nos susceptibilités différentes”. Les recherches ne font donc que commencer.