TESINA SCENZE

SCIENZE

Ogni essere essere umano ha un patrimonio ereditario, costituito dalla somma dei 23 cromosomi paterni e dei 23 cromosomi materni, che ne determinano le sue specifiche caratteristiche. Lo studio scientifico che se ne occupa si chiama genetica e studia, appunto, l’ereditarietà dei caratteri. IL PATRIMONIO EREDITARIO Il patrimonio ereditario Il patrimonio ereditario di un individuo è contenuto nelle lunghe molecole di acido desossiribonucleico, chiamate anche DNA. Ognuna di queste molecole è formata a sua volta da due filamenti avvolti a spirale e uniti tra loro dai nucleotidi. I nucleotidi sono formati da una molecola di acido fosforico, una di zucchero (o desossiribosio) e da una base azotata. Le basi azotate sono quattro e si uniscono in determinate coppie: adenina con timina, e guanina con citosina. Queste, disposte in successioni e quantità diverse, fanno sì che in natura ogni specie sia caratterizzata da una diversa molecola di DNA e quindi da specifici cromosomi. La struttura del dna fu scoperta da due giovani ricercatori, James Watson e Francis Crick, nel 1953. DUPLICAZIONE DNA filamenti, durante la duplicazione, si aprono a cerniera, con l’aiuto di un enzima (policasi). Mentre i filamenti si separano, interviene un altro enzima chiamato dna-polimerasi, che unisce a ciascun filamento i nucleotidi adatti, secondo la regola di appaiamento: A-T e C-G, prelevandoli dal nucleo della cellula. Così ogni filamento ricostruisce l’altro usando se stesso come modello. Si formano quindi due nuove molecole di dna identiche a quelle di partenza, e la quantità di dna risulta quindi raddoppiata. La replicazione del dna avviene nella fase precedente alla mitosi della cellula, così ogni cellula figlia potrà ricevere una copia di dna. L’invio del messaggio del dna per formare le proteine e gli enzimi viene affidato al RNA o MRNA. MUTAZIONI GENETICHE Qualsiasi variazione avvenga nella sequenza nucleotidica del DNA è detta mutazione. Le mutazioni possono coinvolgere grandi porzioni di un cromosoma o soltanto una singola coppia di nucleotidi. Le mutazioni all'interno di un gene possono esser divise in due categorie generali: le sostituzioni e le inserzioni. Una sostituzione consiste nello scambio di un nuclotide con un altro. A seconda di come la sostituzione viene tradotta, si possono verificare diversi casi: può non avvenire alcun cambiamento nella proteina, può verificarsi un cambiamento non significativo oppure può aver luogo una variazione dall'esito talvolta letale per un organismo. Il fatto che alcune sostituzioni non producano alcun effetto è dovuto ad una ridondanza del codice genetico; per esempio se a causa di una mutazione un codone GAA dell'mRNA si modificasse in GAG, non si formerebbe una proteina differente perchè GAA e GAG codificano entrambe per lo stesso amminoacido (glucosio)..