PRESENTACION SINDROME DE ANGELMAN

SINDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman, es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso; es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. Normalmente, las personas heredan una copia del gen UBE3A de cada padre. Ambas copias de este gen están activas en muchos de los tejidos del cuerpo. En ciertas áreas del cerebro, sin embargo, sólo la copia heredada de la madre de una persona está activa. Esta activación de genes específicos de los padres es conocida como “impronta genómica”. Si se pierde la copia materna del gen UBE3A debido a un cambio cromosómico o mutación de un gen, una persona no tendrá copias activas del gen en algunas partes del cerebro. Varios mecanismos genéticos diferentes pueden inactivar o eliminar la copia materna del gen UBE3A.

¿QUE ES EL SINDROME DE ANGELMAN?

La mayoría de los casos de síndrome de Angelman no se heredan, aunque a veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

• Por deleción (perdida de una parte del cromosoma) del cromosoma materno 15 que contiene este gen, cuando se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
• Por una mutación que inactiva la copia materna del gen UBE3A; en estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.
• Cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor, en este caso, la afectación también suele ser menos severa, pues el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.

PRINCIPALES CAUSAS

1. Estrabismo Boca grande, dientes espaciados Mandíbula prominente Babeo frecuente, lengua fuera. Hipopigmentación de piel y ojos
2. Hipersensibilidad al calor
3. Atracción hasta la fascinación por el agua
4. Problemas para dormir
5. Lengua prominente; problemas para succionar/tragar
6. Problemas con la alimentación durante la infancia Conductas excesivas en mascar/masticar
7. Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones
8. Brazos levantados y flexionados al caminar Aplastamiento posterior de la cabeza.

1. Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los dos años de edad.
2. Crisis convulsivas normalmente antes de los tres años de edad. Electroencefalograma (EEG) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.
3. Obesidad el Síndrome de Angelman puede provocar un apetito muy grande en niños mayores, lo que genera que pueda provocar obesidad

1. Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
2. Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.
3. Problemas de movimiento y de equilibrio, Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad, personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos, hipermotricidad normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.; permanencia de la atención durante poco tiempo.
4. Escoliosis (curvatura inusual de la columna vertebral): con el tiempo, las personas que padecen este síndrome presentan una curvatura en la columna vertebral.

FRECUENTES MAS DEL 80%

ASOCIADO AL 20-80%

CONSISTENTES AL 100%

DIAGNOSTICO Y CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SINDROME DE ANGELMAN

1. Resonancia magnética (MRI) de cráneo y electroencefalograma (EEG).
2. Examen físico y ortopédico
3. Examen de ojos para evaluar si hay estrabismo, albinismo ocular (que puede estar presente en los casos de deleción del cromosoma15 y agudeza visual Evaluación del desarrollo.
4. Evaluación del reflujo gastroesofágico en los bebés y niños pequeños.
5. Evaluación de la dieta para asegurar que tengan un buen estado nutricional.
6. Estudio genético, realizando un cariotipo (estudio de los cromosomas) que permita detectar las anomalías características que produce este síndrome

examenes y estudios clinicos que deben realizarse

• La mayoría de los adultos son capaces de comer con normalidad, con tenedor y cuchara.
• Su esperanza de vida no disminuye, aunque las mujeres con este síndrome tienen tendencia a la obesidad.

• Con la adultez, los síntomas son similares; sin embargo, las convulsiones suelen remitir e incluso cesar, y la hiperactividad y el insomnio se acrecientan.
• Los aspectos faciales, permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.
• La pubertad y la menstruación aparecen en una edad normal y el desarrollo sexual es completo.

1. Los síntomas no suelen ser evidentes al nacer, y aunque generalmente los pequeños comienzan a mostrar signos de retraso en el desarrollo alrededor de 6-12 meses, no se diagnostica hasta los 2-7 años de edad, cuando las características de este síndrome se hacen más evidentes.
2. A edades muy tempranas los niños pueden ser incapaces de sentarse sin apoyo o no realizan balbuceos, pero más tarde, a medida que crecen, pueden no hablar en absoluto o solo ser capaces de decir unas pocas palabras.
3. La mayoría de niños con síndrome de Angelman son capaces de comunicarse mediante gestos, signos u otros sistemas con el correcto tratamiento.

ASPECTOS IMPORTANTES

Tratamiento ortopédico para la escoliosis u otros problemas.

Dietas especiales en caso de estreñimiento

Corrección quirúrgica de ojos bizcos (estrabismo)

Programas de formación y de enriquecimiento educativo

Fisioterapia, necesaria para ayudar con los problemas relacionados con el andar y el movimiento.

Terapia ocupacional y logopedia, sirven para desarrollar habilidades para la vida y mejorar los problemas del habla.

Terapia conductual, es muy necesaria para poder controlar síntomas como la hiperactividad, y los problemas del desarrollo y del sueño.

Medicamentos estimulantes como el metilfenidato para la hiperactividad

Fármacos Anticonvulsivos, sirven para controlar las convulsiones relacionadas con este síndrome.

TRATAMIENTO

El manejo de los problemas de conducta genera mucha tensión y estrés a los padres y suele ser agotador. La sobrecarga de los padres y cuidadores es un problema de primera magnitud. Tanto es así, que si los padres no están bien difícilmente podrán hacer que funcione correctamente algún tipo de intervención conductual. Es necesaria mucha paciencia y energía para llevar a cabo las tareas requeridas. Los niños y niñas con síndrome de Angelman, aunque suelen carecer de lenguaje, son perfectamente capaces de percibir el estado de ánimo (estrés, ansiedad, tristeza, etc.) de sus padres, y se ven naturalmente afectados por él (es un estímulo externo que les provoca estímulo interno emocional negativo)

Por otra parte es necesario que en su ambiente familiar también adopte un entrenamiento especializado, para que de esta forma pueda vencer las dificultades que se esperan en el futuro. Y los padres se conviertan en los primeros maestros que el niño conocerá. Y su casa será la escuela, en la cual se le impartirá las enseñanzas necesarias para lograr su autonomía.

Es estrictamente necesario que el niño cuente con vigilancia de un personal entrenado y capacitado en diferentes áreas. Con lo cual los centros de estudios donde atiendan a estos niños deben contar con un equipo de profesionales en atender las diferentes necesidades intelectuales y problemas motores que presente el infante.

Lamentablemente y debido a los diferentes síntomas que padece un niño con síndrome de Angelman, no es posible que se puedan integrar una escuela ordinaria. Por lo tanto será necesario que se utilicen instituciones especializadas en la cual sea posible aplicar métodos de enseñanza personalizados, pero esto en los primeros 5 o 6 años de vida.

COMO AFECTA EL SINDROME AL NIÑO EN LA ESCUELA Y EN SU VIDA FAMILIAR