CÍRCULOS INFOGRÁFICOS

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IInfografia Enfermedades del metabolismo

Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es una enfermedad de etiología y comportamiento heterogéneo en la que el eritrocito es destruido por actividad inmune contra sus antígenos de membrana.

enfermedad de Von Gierke

una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia.

enfermedad de Pompe.

La Enfermedad de Pompe es una patología autosómica recesiva ocasionada por mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa glucosidasa, lo cual genera acúmulo de glucógeno en los lisosomas de diferentes tejidos.

enfermedad de Andersen.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBE1 (3p12) que codifica la enzima ramificante del glucógeno (GBE). La deficiencia de la GBE provoca el almacenamiento de glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la amilopectina (poliglucosano).

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Galactosemia Clásica

La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) del metabolismo de los hidratos de carbono ocasionada por una deficiencia enzimática, lo que resulta en la acumulación de los metabolitos galactitol y galactosa-1-fosfato

Síndrome de Melas

El síndrome Melas es una patología de herencia mito- condrial caracterizada por mutaciones en los genes que se codifican para la cadena transportadora de electrones, generando un desbalance entre la producción y el consumo energético, afectando principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético.

Síndrome de Leigh.

CEl síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa, descrita como una encefalomielopatía necrotizante subaguda, y es una de las enfermedades de origen mitocondrial más frecuentes. El SL es causado por el déficit en la producción de energía, originada en defectos en los genes que codifican alguno de los complejos mitocondriales; el gen afectado puede ser de codificación tanto nuclear como mitocondrial, lo que explica que se encuentren diferentes mecanismos de herencia, incluyendo autosómica recesiva y herencia materna, lo que, a su vez, hace más difícil su diagnóstico molecular.

Intolerancia hereditaria a la fructosa.

La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo que se debe a una deficiencia en la actividad enzimática de la Aldolasa B (fructosa 1,6-bifosfato aldolasa). Esta enzima es la encargada de metabolizar la fructosa exógena aportada en los alimentos en metabolitos de la glucolisis, principalmente en hígado (75%) pero también en menor medida en intestino y riñones. Es una enfermedad rara o de baja prevalencia (1-9/100.000).

Manifestaciones clinicas

Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

debe sospecharse por la presencia de anemia de intensidad variable con síntomas como taquicardia, disnea, palidez, ictericia (conjuntival/cutánea) y coluria, de instalación aguda. En los lactantes son frecuentes la fiebre, vómitos y rechazo al alimento. Síntomas de disfagia, disfunción eréctil, dolor lumbar y abdominal se asocia a hemoglobina libre en plasma y debe hacer pensar en anemia hemolítica intravascular.

Enfermedad de pompe.

Los primeros síntomas consistieron en debilidad escápulo-humeral, dificultad para correr y realizar deportes en 67%, subir escaleras 28%, levantarse de una silla 20%, caminar 17% y levantarse a partir de una posición de decúbito en 11%. Otras manifestaciones frecuentes fueron fatiga (24%) y calambres (17%). La dificultad respiratoria se encontró como síntoma inicial solamente en uno de los casos. .

Enfermedad de Andersen.

El cuadro clínico es extremadamente heterogéneo y afecta al hígado o al sistema neuromuscular. En la forma clásica, los niños están sanos al nacer, pero desarrollan hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida. A continuación, la enfermedad progresa rapidamente a cirrosis con hipertensión portal y ascitis, causando finalmente la muerte durante la primera infancia

Galactosemia Clásica

.La sintomatología clínica inicia en el paciente posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas que contienen galactosa siendo manifestaciones de una intoxicación aguda con signos inespecíficos como crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía en diferentes grados (irritabilidad, letargia y coma), acidosis metabólica. Hay sintomatología específica en órganos: el hígado presenta hepatomegalia, hiperbilirubilemia, transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia; en ojos cataratas; en riñón la disfunción tubular renal, albuminuria, aminoaciduria generalizada; septicemia por E. coli y muerte. En etapas tardías hay falla para crecer, dispraxia verbal y disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico