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ONE PAGER BÁSICO

Borbon Robayo Alejandra

Created on March 27, 2023

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Rasgos

Rasgos

El cariotipo demostró en todas las metafases estudiadas una trisomía 18 (47,XX, +18). El estudio radiológico mostraba cardiomegalia y afectación perihiliar, costillas adelgazadas y subluxación coxofemoral bilateral.

Rasgos dismórficos

Sindrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.1​ Fue originalmente descrita por John H.

Tratamientos

Tratamientos

El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

En la actualidad no existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18 y la forma de manejarlo dependerá de las dificultades que tenga el niño durante su vida

Datos curiosos

Datos Curiosos

  • Fue descubierta por Jhon Edwards en la Universidad de Visconsin
  • Se presenta de 1 a cada 6.000 pesonas
  • Entre el 90 y 95% muere en el primer año de vida
  • Es conocida como trimosoma 18 por que tiene 3 copias de cromosomas 18
  • La esperanza de sobrevivencia de los bebes con sindrome de edwards es de 10 a 15%