FOP

Fibrodisplasia Ossificante progressiva (fop)

START

Martim Gaspar, 12ºB, Nº15

Index

3. Causas

1. Introdução

2. O que é?

5. Hereditariedade

4. Sintomas

6. Diagnóstico

7. Tratamento

9. Webgrafia

8. Conclusão

1. Introdução

Introdução

• Neste trabalho, no âmbito da disciplina de Biologia, irei apresentar uma doença genética bastante rara - A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP).

2. O que é a FOP?

O que é a FOP?

• A FOP (ou doença de Münchmeyer) é uma doença genética raríssima em que os tecidos moles do corpo, como o músculo, tendões e ligamentos, se transformam gradualmente em tecido ósseo. É a única condição médica conhecida em que um sistema orgânico se transforma noutro.

• O osso que é formado (ossificação heterotópica) acaba por criar um "esqueleto secundário" que enclausura as pessoas e lhes bloqueia progressivamente a locomoção. O novo osso que é formado é idêntico ao osso "normal", apenas surge em sítios impróprios.

3. Quais são as causas da FOP?

Quais são as causas da FOP?

A FOP é provocada por mutações no gene ACVR1. Este gene fornece instruções para a produção uma proteína (BMP) que intervém no controlo do crescimento e desenvolvimento dos ossos e músculos, incluindo a substituição gradual de cartilagem por osso (ossificação) que ocorre na maturação esquelética normal, desde o nascimento até à idade adulta jovem. As mutações neste gene vão afetar o crescimento ósseo e, como resultado, provocam uma ossificação excessiva, o principal sintoma da FOP.

4. Sintomas

Sintomas

O processo de ossificação heterotópica começa no útero e torna-se geralmente percetível no início da vida, começando pelo pescoço e ombros e prosseguindo para os membros. Estão aqui alistados alguns sintomas: • Dificuldade em respirar como resultado da formação óssea à volta da caixa torácica que restringe a expansão dos pulmões • Tendinites • Quedas frequentes • Subnutrição devido à incapacidade de abrir completamente a boca que pode causar dificuldade em comer • Ossificação heterotópica • Polegar hipoplásico, ou seja, redução congénita do tamanho do polegar

(Exemplo de polegar hipoplásico)

(Exemplo de ossificação heterotópica)

5. Hereditariedade

Hereditariedade

Trata-se de uma condição autossómica dominante. Ou seja, uma criança tem 50% de possibilidade de possuir a doença no caso de um dos seus progenitores ser portador. No entanto, frequentemente, dois progenitores sem historial da doença podem ter um descendente com FOP, como resultado de uma mutação espontânea.

6. Diagnóstico

Diagnóstico

O diagnóstico da FOP é feito pelo pediatra ou pelo ortopedista, através da avaliação dos sintomas e análise do histórico clínico da criança. Isto deve-se ao facto de outros testes como a biópsia provocarem pequenos traumas que podem levar ao desenvolvimento de osso no local examinado. Frequentemente, a primeira descoberta desta condição é a presença de corpos nos tecidos moles do corpo, que diminuem gradualmente de tamanho e ossificam.

7. Tratamento

Tratamento

Não existe cura ou tratamento aprovado para a FOP. Tentativas de remoção cirúrgica de osso, biópsias e injeção de anestésicos locais (terapia dentária) numa pessoa com esta condição podem resultar num crescimento exponencial de novo osso nesse local, logo, devem ser evitadas. Atividades com risco de queda ou lesão de tecidos moles devem ser evitadas, pois mesmo feridas menores podem provocar a formação de osso heterotópico.

8. Conclusão

Conclusão

Em suma, a realização deste trabalho foi bastante esclarecedora, pois permitiu que aprendesse mais sobre mutações genéticas no geral e, mais especificamente, que abrisse os olhos para as condições de vida de algumas pessoas que sofrem de condições limitantes, como a FOP. Espero que, com este trabalho, consiga instruir e sensibilizar as pessoas que o leiam.

9. Webgrafia

Webgrafia

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24476-fibrodysplasia-ossificans-progressiva https://www.andoportugal.org/displasias_osseas/tipos-displasias/fop.html https://medlineplus.gov/genetics/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/ https://www.tuasaude.com/fibrodisplasia-ossificante-progressiva/

Obrigado!