PROYECTO GENOMA HUMANO

Elaboró: MIRNA ROCÍO MARTÍNEZ ROMERO

Dirección inicial James Watson

Se funda PGH en E.U.

Constitución genética de un individuo

GENOTIPO

OCTUBRE 1990

Francis Collins

Primer genoma secuenciado

FENOTIPO

1995

Son los rasgos observables de un individuo

Secuenciación completa del cromosoma 22

1999

determinados por

el genotipo

FEBRERO 2001

factores ambientales

Primer borrador del PGH

cronología

GENERALIDADES

VARIACIÓN GENÉTICA

Variaciones: Localizaciones específicas en el genoma humano

ABRIL 2003

Completo el PGH

MARCADORES GENÉTICOS

Instrumento de investigación para el mapeo de un gen

OBJETIVO: Secuenciación de 3 mil millones de pb del genoma

POLIMORFISMOS

p. genoma humano

diferentes individuos presentan distintos nucleótidos o variantes en una posición concreta del genoma

Busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN humano con genes asociados a la salud.

HAPMAP

1000 GENOMASIniciativa para analizar el material genético de mil personas en todo el mundo, con la finalidad de obtener una base de datos que permita estudiar la variabilidad genética humana.

GWAS Estudio de asociación del genoma completo: identifica variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado.

PROYECTOS DERIVADOS

Se constituyó de 3 partes: Proyectos Trio, de baja cobertura y exon.

Enciclopedia de Elementos de ADN

ENCODE

Este proyecto tendrá una importante repercusión sobre el diagnóstico y la terapia de numerosas enfermedades humanas.

PROTEOMA HUMANO (HPP) Tiene como finalidad descifrar el funcionamiento, acción, secuencia de aminoácidos y plegamiento de cada una de las proteínas humanas.