PRESENTACIÓN MEDICINA ADN

Estructura y Función del ADN

Camila Balderas Unzueta 407 Ambar Sofía Andrade Vega 405

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Índice

1. ¿Que es?

5. Bases

9. ¿Que es?

6. Periodos

10. Consiste

2. Caract.

11. Benef.

3. Función

7. Sección

4. Estruct.

8. Frm. Dia.

12. Ejempls.

¿Qué es el ADN?

• El ADN a (Ácido desoxirribonucleico), ADN, es una molécula formada por bases nitrogenadas y pentosas fosfato.
• El ADN contiene la información genética y hereditaria de todos los seres vivos.
• Los genes determinan coses como el ooor de tu cabello y de tus ojos, asi Como tu estatura.
• El ADN es el responsable del funcionamiento de las células y de todo el organismo

ADN = Ácido desoxirribonucleico

4 características importantes:

• ✓REPLICACIÓN
• ✓ALMACENAJE DE LA INFORMACIÓN

• ✓EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
• ✓VARIACIÓN POR MUTACIÓN

...

¿Cuándo se descubrió el ADN?

El ADN fue descubierto, junto al ARN, a finales del siglo XIX por Johan Friedrich Miescher (1844-1895), un médico suizo que, trabajando con leucocitos y espermatozoides del salmón, aisló del núcleo de distintas células una sustancia ácida y rica en carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. A esta sustancia inicialmente la llamó Nucleína (por encontrarse en el núcleo), y se ha convertido ya en el primer ácido nucleico estudiado.

C A R A C T E R I S T I C A S

Donde se encuntran:

1. Material genetico
2. Se encuntra en el nucleo de la célula
3. Cadena de doble hélie o hebra.
4. Formado por nucleotidos
5. Los núcleotidos estan formados por azucar llamada desoxrribosa, un grupo de fosfato y una base nitrogenada.

• El ADN se encuentra, en el caso de los organismos llamados eucariotas, dentro de la célula en un área denominada núcleo celular.
• Los organismos tienen muchas moléculas de ADN por célula, por ello cada molécula de ADN debe estar “empaquetada” en forma de cromosoma, una estructura en forma de X alargada. En cada cromosoma se encuentran un número determinado de genes (cientos o miles) y varía según la especie.
• En el caso de los seres humanos, nuestras células tienen 23 pares de cromosomas (en total son 46 cromosomas, la mitad heredados del padre y la otra mitad, de la madre).
• En este sentido, el genoma es el conjunto de genes que contienen todos los cromosomas de una célula. O lo que es lo mismo, la secuencia de ADN de un ser vivo.

"Función del adn"

• La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN.

• Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética

"Función del adn"

Otras funciones funadamentales

Replicación: Gracias a su capacidad de hacer copias de sí mismo es posible que la información genética se transfiera de una célula a las células hijas y de generación en generación

Metabolismo elular: El ADN interviene en el control del metabolismo celular con la ayuda del ARN y mediante la síntesis de proteínas y hormonas

Codificación: El ADN es el transmisor de la herencia genética ya que la codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la información que provee el ADN.

Mutación: Gracias a su capacidad de mutación podemos evolucionar como especie.

E S T R U C T U R A

La molécula de ADN está constituida (fig. 1a) por una doble cadena en la que cada una de sus hebras está formada por uniones covalentes sucesivas entre un azúcar (desoxirribosa) y una molécula de fosfato. Cada azúcar de las dos cadenas está unido a una de las siguientes 4 bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

En la imagen se muestra un cromosoma, un nucleosoma, una histona, un gen y varios pares de bases nucleotídicas formadas por la unión de guanina, citosina, adenina y timina. También se muestra una célula y su núcleo. Estructura del ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el interior del núcleo de una célula, donde forma los cromosomas. Los cromosomas contienen proteínas llamadas histonas que se unen al ADN. El ADN tiene dos cadenas que se enroscan y forman un espiral parecido a una escalera de caracol que se llama hélice. Los cuatro componentes básicos del ADN son los nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Los nucleótidos se unen entre sí (A con T y G con C) mediante enlaces químicos y forman pares de bases que conectan las dos cadenas de ADN. Los genes son pequeñas piezas de ADN que tienen información genética específica

E S T R U C T U R A

E S T R U C T U R A

del ADN

En 1953, los científicos Francis Crick, de Gran Bretaña, y James Watson, de Estados Unidos, publicaron la famosa estructura de la doble hélice del ADN, en un artículo de apenas una página, en la revista Nature.

¿Cómo descubrio Rosalind Franklin la estructura del ADN? Resultado de imagen para cuando se descubrio la estructura del adn Rosalind Franklin empezó a experimentar con la difracción de rayos X para estudiar la molécula de ADN y al poco tiempo creó la icónica "Foto 51" junto a Raymond Gosling, un estudiante de doctorado que colaboraba con su departamento.

Aplicaciones de la genética en la salud

Las pruebas genéticas, y las enfermedades geneticas hereditarias

Por todos es conocida la importancia de la investigación en medicina para descubrir avances que mejoren nuestra calidad de vida y nos permitan prevenir ciertas enfermedades. En este sentido, el estudio y aplicación de la genética es fundamental para:

• Detección de enfermedades
• Gracias al análisis del ADN es posible conocer la causa genética de más de 3000 enfermedades. Un número que aumenta día a día convirtiéndose en una herramienta fundamental muchas veces a la hora de confirmar un diagnóstico clínico basado en los síntomas. Este tipo de diagnóstico es además posible realizarlo tanto en adultos como en niños y resulta fundamental en el diagnóstico prenatal en algunos casos.

• Prevención
• El análisis del ADN hace posible prevenir en muchas ocasiones enfermedades o dolencias de causa genética, adelantándose incluso a la aparición de síntomas.

"Tema de impacto social"

Las pruebas genéticas, y las enfermedades geneticas hereditarias

• ¿Que es una enfermedad genéticamente hereditaria? Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos, de generación en generación. Se transmiten por los progenitores a través del ADN. Aunque es común pensar que se manifiestan siempre en el nacimiento o durante la infancia, esto no es así, ya que también pueden hacerlo durante la edad adulta.

• ¿Como se detecta una enfermedad genética? puede sospechar un diagnóstico de una afección genética basado en las características físicas y los antecedentes familiares de una persona, o de los resultados de una prueba de detección. Las pruebas genéticas son una de las varias herramientas que utilizan los profesionales de la salud para diagnosticar afecciones genéticas.

Las diferentes forma de diagnosticarlas son:

Ciertas características físicas, como rasgos faciales específicos, pueden sugerir el diagnóstico de un trastorno genético.

- Un examen físico:

La información sobre la salud de una persona, que a menudo se remonta al nacimiento, puede brindar pistas para un diagnóstico genético.

- Historia de salud personal:

- Pruebas de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas:

Las pruebas genéticas o génicas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos.

¿Que es una prueba genética?

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en genes, cromosomas o proteínas. Sus resultados pueden confirmar o descartar una posible afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético.

¿En que consiste una prueba genética?

Las pruebas genéticas consisten en buscar cambios en:

• Genes: Las pruebas de genes analizan secuencias de ADN para identificar variaciones (o mutaciones) que pueden causar o aumentar el riesgo de un trastorno genético. Las pruebas de genes pueden tener un alcance limitado o amplio, analizando un bloque de construcción de ADN individual (nucleótido), uno o más genes, o todo el ADN de una persona (llamado genoma)
• Cromosomas: Las pruebas genéticas cromosómicas analizan cromosomas completos o longitudes largas de ADN para buscar si hay grandes cambios genéticos, como una copia adicional de un cromosoma, que causan una afección genética.
• Proteínas: Las pruebas genéticas bioquímicas estudian la cantidad o el nivel de actividad de proteínas o enzimas. Anomalías en cualquiera de ellas pueden indicar cambios en el ADN que resultan en un trastorno genético

Beneficios de una prueba genética

• - Diagnosticar enfermedades
• - Identificar cambios en los genes que son responsables de una enfermedad ya diagnosticada
• - Determinar la gravedad de una enfermedad
• - Orientar a los médicos para decidir cuál será la mejor medicina o tratamiento para ciertos individuos
• - Identificar cambios en los genes que pudieran aumentar el riesgo de contraer una enfermedad
• - Identificar cambios genéticos que pudieran pasarse a los hijos
• - Determinar la presencia de ciertas enfermedades tratables en recién nacidos

Las pruebas genéticas pueden ayudar a:

Tipos e pruebas geneticas

- Las pruebas bioquímicas

- Las pruebas de expresión génica

- Las pruebas cromosómicas

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Enfermedades genéticamente hereditarias

Algunos ejemplos son :

Hipercolesterolemia Familiar:

Fibrosis

Hemofilia

La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.

Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en sangre sea muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo.

La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales.

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Enfermedades genéticamente hereditarias

Algunos ejemplos son :

Enfermedad de Huntington:

Distrofia muscular:

En la distrofia muscular, los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular saludable.

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad.

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I N T E G R A N T E S

Expo Molecula del ADN

Camila Balderas

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Ambar Andrade

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