Síndrome cri-du-chat

Síndrome do "Grito do Gato"

Trabalho realizado por: Ana Leonor Ferreira nº7, Ana Sofia Matos nº8, Camille Rocha nº10

Índice

O que é

Como acontece

Sintomas

Como diagnosticar

Curiosidades

O que é scdc?

A síndrome do grito do gato (ou cri-du-chat) é uma doença genética rara, com manifestações fenotípicas características. É um distúrbio autossómico genético onde a maioria dos casos não é herdada geneticamente mas sim gerada aleatoriamente.

Esta síndrome é ocasionada por uma deleção no cromossoma 5 (num indivíduo com cariótipo 46)

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Como acontece?

Deleção parcial do braço curto do cromossoma 5

85%

15%

Translocação parental envolvendo o 5p

O tamanho desta deleção é variável, podendo ser completa ou parcial. Na maior parte dos casos, a deleção ocorre na porção terminal do cromossoma 5, embora isso não seja uma regra e deleções intersticiais (no interior deste cromossoma) também podem ocorrer.

Nos casos menos comuns, a monossomia do cromossoma 5 pode ser gerada pela segregação anormal de uma translocação cromossômica presente num dos genomas parentais.

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Como diagnosticar

O diagnóstico da síndrome de Cri-du-Chat pode ser suspeitado antes do nascimento da criança a partir de testes cromossômicos (amniocentese) e através de características físicas após o nascimento. Ainda nas primeiras horas de vida, é possível comparar o choro dos recém-nascidos com um som parecido com o miado de um gato, por causa da má formação da laringe. Dura várias semanas e, depois, desaparece, mas nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. O som do choro possui esse aspecto em detrimento de modificações morfoanatômicas encontradas na laringe de indivíduos afetados, que podem incluir:

Outras características das vias aéreas que perturbam a fonação

Subdesenvolvimento da epiglote

Estreitamento do lúmen da laringe

Hipoplasia da laringe

Alguns Sintomas

Dedos das mãos ou pés unidos

Baixa ponte nasal e olhos espaçados

Problemas no desenvolvimento neuropsicomotor

Fraqueza Muscular

Microcefalia

Este e o desenvolvimento atrasado das capacidades motoras são os sintomas mais comuns

A microcefalia é uma malformação congênita em que a cabeça dos recém-nascidos é menor do que o esperado

Várias crianças apresentam uma ausência de força musucular

Muitos bébes com esta síndrome apresentam sindactilia

As crianças normalmente nascem e crescem com uma baixa ponte nasal e os olhos espaçados são uma característica comum

Tem cura?

Não há, atualmente, nenhuma cura conhecida para esta mutação, mas com o tratamento adequado, a criança pode ter uma longa expectativa de vida, chegar à vida adulta e envelhecer. Infelizmente, elas costumam ter incapacidades significativas.

Curiosidades

Crianças com essa síndrome podem apresentar obsessão por alguns objetos, hiperatividade e violência acima do normal

Geralmente o diagnóstico é efectuado no primeiro mês de vida em 42% dos casos e até ao primeiro ano de vida em 82%

Doença genética rara que afeta 1 em cada 50 000 nascimentos

Casos cLÍNICOS

Recém-nascido, sexo feminino, nascido de parto cesariano devido a uma parada de progressão, com idade gestacional de 39 semanas. Ao nascimento, peso de 3.205g (adequado para a idade gestacional), comprimento de 50 cm e perímetro cefálico de 33cm. Filha de pais não consanguíneos, mãe sem história de gestações e abortos prévios e sem antecedentes familiares de síndromes genéticas conhecidas. Sem relato de uso de álcool ou drogas durante a gravidez. Nasceu em boas condições clínicas. Durante exame físico inicial na sala de parto foi identificada presença de choro estridente e assimetria facial e craniana Vem realizando estimulação precoce desde os primeiros dias de vida e até o momento (9 meses) apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor embora venha ganhando competências com a estimulação. Fixou o olhar e teve sorriso social com 3 meses, começou a rolar com 5 meses, sentou sem apoio com 8 meses e ainda não engatinha. Realizada introdução alimentar com alimentos sólidos por volta de 6 meses, com aceitação adequada e sem dificuldade de deglutição. Apesar da aceitação adequada da dieta, apresenta dificuldade de ganho ponderal, estando em acompanhamento nutricional.

Recém-nascido, sexo masculino, primeiro filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos, com história familiar de duas primas paternas falecidas nos primeiros anos de vida, portadoras de malformações não esclarecidas e de primo materno com onze anos, com atraso mental e síndrome dismórfica. Trata-se de uma segunda gestação (abortamento espontâneo prévio) vigiada. O parto foi por cesariana às 38 semanas por restrição de crescimento intra-uterino. Não necessitou de manobras de reanimação. Peso: 2210g, comprimento: 44 cm e perímetro cefálico: 32 cm. Ao exame objectivo constatou-se a presença das seguintes alterações: dois apêndices pré-auriculares à esquerda, orelhas mal orladas, narinas antevertidas, microretrognatismo, prega palmar à esquerda, hálux curto, inserção baixa do 5º dedo de ambos os pés e a existência de um choro gritado.

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Agora vamos ao quiz?