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Síndrome de diGeorge

João Raposo

Created on March 18, 2023

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Transcript

Mutações

Síndrome de diGeorge
Trabalho elaborado por: Miguel Queirós, n.º21 Miguel Rosa, n.º22
Biologia Professora Carla Inês Pires Escola Secundária de Gago Coutinho

Em que consiste a Síndrome de diGeorge?

Também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossómico. Deste modo, provoca diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo.

Figura 1 - Cariótipo com síndrome de diGeorge

Como foi descoberta?

A Síndrome de DiGeorge foi identificada no começo da década de 1990, sendo considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes.

Figura 2 - Deleção no cromossoma

Como se manifesta a nível do organismo?

Como se manifesta a nível celular?

Os principais sintomas e características da síndrome de DiGeorge a nível do organismo são:

  • Pele azulada;
  • Fenda palatina;
  • Boca pequena;
  • Atraso no crescimento;
  • Alterações cardíacas;
  • Menor capacidade do sistema imunológico;

Esta síndrome, a nível celular, é uma mutação cromossómica estrutural que origina uma deleção 22q11.2

Causas

As causas da Síndrome de DiGeorge estão relacionadas com o uso de álcool durante a gravidez, o desenvolvimento de diabetes gestacional e as alterações genéticas espontâneas do cromossoma 22.

Figura 3 - Manifestação da doença

Perspetivas de cura

Caso real

Um dos autores deste trabalho conheceu um portador desta síndrome. O doente apresentava uma fenda palatina e, por vezes, tinha oscilações cardíacas, tendo que se deslocar a um médico todos os meses para atenuar os efeitos da doença.

Infelizmente, ainda não existe uma cura totalmente eficaz para esta síndrome. Contudo, existem tratamentos para atenuar os efeitos da mesma, tais como: a toma de suplementos de cálcio e vitamina D e, por vezes, é feito um transplante de tecido do timo ou de células-tronco.

Webgrafia

https://oncofertility.msu.edu/non-malignant-conditions/digeorge-syndrome-22q11-2-deletion-syndrome/ https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543 https://www.tuasaude.com/sindrome-de-digeorge/ https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sindrome-di-digeorge