Mutações - Síndrome de Jacobs

Mutações

Síndrome de Jacobs

Diogo Gonçalo Nº6 Lucas Figueiredo Nº11Disciplina: Biologia Professora: Carla Inês Escola Secundária Gago Coutinho

Em que consiste

Como se manifesta

Pessoas com síndrome de Jacobs têm, em média, uma estatura elevada (>180cm)[1]. Além disso, quem possui esta doença é mais provável de sofrer de problemas de aprendizagem[1][2] e ligeiros distúrbios comportamentais[2]. A sua fertilidade não é afetada.[1] Ao nível celular, homens com esta doença podem ter um cromossoma Y extra em cada uma das suas células ou apenas em algumas.[1]

A síndrome de Jacobs é uma aneuploidia no par 23, caracterizada pela presença de dois cromossomas Y, ao invés de apenas um, como é normal para um homem.[1]

Fig 1 - Cariótipo de um Homem com Síndrome de Jacobs

Fig 2 - Individuos XYY são fenotipicamente altos

Como foi descoberta

Foi descoberto em 1961 por Avery Sandberg. A descoberta foi acidental, deu-se quando um homem foi cariotipado porque tinha uma filha com trissomia 21.[1]

Casos reais

Perspetivas de Cura

Daniel Hugon foi julgado por ter estrangulado uma protituta. Foi descoberto mais tarde que ele tinha o cariótipo 47,XYY.[3]

Dado que esta doença é genética não existe cura.

Referências

Figura 1 -https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8d/XYY_diagram.gif

[1] - https://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome#History

[2] - https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/

[3] - https://content.time.com/time/subscriber/article/0,33009,900408,00.html

Figura 2 - http://embrioanomaliascromosomicas.blogspot.com/p/sindrome-xyy.html