Síndrome do Grito do Gato

Mutações

Síndrome do grito do gato

Biologia - Professora Carla Pires Luísa Soares Nº12 Patrícia Chira Nº24 12ºCT3

Em que consiste?

1/50 000 nados vivos apresentam a síndrome

É uma mutação genética rara que se manifesta assim que a criança nasce através do seu choro que se assemelha ao miar de um gato.

Como foi descoberta?

Mais comum nas mulheres, na porporção 4:3

Em 1963, Jérôme Lejeune, pediatra e geneticista, identificou esta síndrome em crianças que possuiam o mesmo choro anormal.

Como se manifesta?

a nível celular:

a nível do organismo:

Deve-se a uma mutação cromossómica parcial, em que falta informação genética no cromossoma 5. O tamanho da parte em falta varia e pessoas com deleções mais extensas costumam ser mais gravemente afetadas.

-Choro agudo característico;-Baixo peso no nascimento; -Defeitos cardíacos ; -Limitações significativas no desenvolvimento mental e físico; -União de dedos das mãos e pés (sindactilia); -Linha única na palma da mão; -Cabeça pequena com características anormais.

Perspetivas de cura

90% dos casos surgem de forma espontânea e 10% são herdados dos pais.

A síndrome em si não tem tratamento por ser uma alteração genética. Porém, os sintomas podem ser atenuados com medicamentos, cirurgias, fisioterapia, apoio pedagógico e suporte psicológico para o paciente e a família.