Síndrome Cri Du Chat

Alterações cromossómicas na síndrome do grito do gato

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Marta Braga e Diogo Teixeira | 12A

formas de detetar

introdução

Índice

possível cura

o que é?

síndrome Cri du chat

causas

conclusão

sintomas

Introdução

síndrome cri du chat

O que é?

• A síndrome do grito do gato é uma doença hereditária rara
• Surge aproximadamente em 1 a 50 mil recém nascidos, sendo mais comum em mulheres
• Caracteriza-se por uma malformação na laringe, o que provoca um choro parecido com o miar de um gato

síndrome cri du chat

Causas da síndrome

• Se uma alteração ocorrer no 5º par de cromossomas, pode ocorrer a síndrome do Cri Du Chat.
• Esta doença é caracterizada pela deleção, ou seja, pela falta de um segmento do braço curto de um dos cromossomas deste par
• O par referido é constituído por 839 genes responsáveis por diversas formas de crescimento e desenvolvimento no indivíduo.
• Ao ocorrer a monossomia parcial devido a um rearranjo cromossómico, o 5º cromossoma perde de um terço a metade do braço curto.
• Este tipo de mutação pode estar relacionado a maus hábitos dos pais

Sintomas

• Físicos: - malformação da laringe

- microcefalia - malformações no coração e nos rins- olhos grandes e separados

• Psicológicos: - atraso intelectual e no desenvolvimento

Formas de detetar

• Através de testes genéticos com uma amostra de sangue periférico, durante a gestação, na 9º semana, pode mostrar uma parte perdida do cromossoma 5.
• No caso de casais possuírem um histórico familiar da doença, é aconselhável realizarem, ao pensar em engravidar, uma consulta de aconselhamento genético.

Possível cura

• Sabendo o que se sabe sobre a doença e onde se localiza a falta do segmento do cromossoma, seria uma possível cura inserir a parte em falha do cromossoma no zigoto.
• O novo ser iria nascer sem a síndrome da Cri Du Chat.
• No entanto, neste momento este procedimento ainda não é possível.
• Com a evolução da ciência talvez seja encontrada uma forma de realizar o procedimento e evitar o aparecimento da doença.

ovo ou zigoto

Conclusão

Obrigado!