Síndrome de Edwards

Síndrome de edwards

Trissomia 18

Margarida Oliveira Nº19, Mariana Ribeiro Nº24, Nathalia Wiechert Nº25, 12CT6

Biologia 12º

O quê é?

Prevenção

Causas

2ª gestação - chances

Tipos

Índice

Conclusão

Webgrafia

Sintomas

Diagnóstico

Tratamento e cura

O quê é a síndrome de edwards?

O quê é?

• A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética rara, que causa uma série de alterações físicas em fetos e bebés recém-nascidos.
• Os fetos com com esta síndrome tem maior chance de serem abortados, ou de serem natimortos. Quando sobrevivem, não costumam passar de 2 anos de vida.

Causas

Quais são as causas?

• Esta doença é causada pela cópia extra do cromossoma 18, ou seja, invés de possuir apenas um cromossoma 18, possui dois.
• Por norma, ocorre em grávidas com mais de 35 anos de idade.

Tipos

Completa

Tipos de trissomia

• Tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 94% dos casos.
• Esta trissomia ocorre ao facto do cromossoma extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo.

• Completa

• Translocação

• Mosaicismo

Translocação

• Este tipo é extremamente raro.
• Ocorre quando apenas parte de um cromossoma extra está presente.
• Estes casos podem ter raiz hereditária.

Mosaicismo

• O tipo mosaico é muito raro.

• Ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas as células do corpo.

Sintomas

Quais são os sintomas?

Existem vários sintomas, mas estes são os mais comuns

Má deformação nos membros

Exemplo: cabeça pequena, orelhas baixas, mãos fechadas com dedos cruzados, pés tortos, etc.

Hérnias

Exemplo: hérnia umbilical e hérnia inguinal

Nota: alguns destes sintomas são visíveis após o nascimentos e/ou ao decorrer da vida. Por isto, ao perceber estes, deve-se ir em busca de tratamento.

Quais são os sintomas?

Existem vários sintomas, mas estes são os mais comuns

Problemas cardíacos

Problemas renais

Anomalias cerebrais

Aborto espontâneo

Nota: alguns destes sintomas são visíveis após o nascimentos e/ou ao decorrer da vida. Por isto, ao perceber estes, deve-se ir em busca de tratamento.

Diagnóstico

Diagnóstico

• É feito durante a gestação, durante os exames pré-natais.
• Em alguns casos, a doença só é descoberta após o parto.
• Os médicos preferem fazer estes testes quando uma pessoa tem riscos de ser portadora da doença.
• Como é uma doença que afeta várias partes do corpo, ela pode ser diagnosticada através de diferentes especialidades.

Tratamento e cura

Tratamento

Cura

• O tratamento de crianças com a síndrome de Edwards é planeado individualmente, uma vez que depende da condição do indivíduo.
• O indivíduo deverá ser acompanhado regularmente por diversos médicos de diferentes especializações.

• Esta doença não tem cura e, infelizmente, tem baixa expetativa de vida.
• Aproximadamente metade das crianças que nascem com este problema, não sobrevivem a primeira semana de vida. Menos de 10% sobrevivem até ao primeiro ano após o nascimento.
• A taxa de mortalidade é mais comum é mais comum em meninos do que em meninas.

Nota: Algumas crianças conseguem viver por muitos anos, no entanto, apresentam várias limitações e problemas de saúde

Prevenção

Como prevenir?

• Uma vez que é uma doença genética que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever, nem evitar esta síndrome. Contudo, os exames pré-natais podem identificar o problema antes do nascimento da criança, e interromper a gravidez.
• Pais que já tiveram descendentes com trissomia 18, ou pessoas com gravidezes de risco, devido à idade, são recomendados a fazer exames.

Chances de diagnóstico numa 2ª gestação

Chances de diagnóstico

Na 2ª gestação

• Como a síndrome é resultado de erros na formação dos gâmetas, na maioria dos casos isto acontece de forma espontânea. Portanto, é díficil estimar o risco de uma 2ª gravidez. Que resulte no desenvolvimento da síndrome.

Em caso de síndrome de Edwards por translocação

• Se a 1ª gravidez deu origem a um descendente com síndrome de Edwards, convém que os pais façam testes genéticos, pois em caso de ser do tipo de síndrome por translocação, esta pode ser herdada.

COnclusão

Conclusão

A síndrome de Edwards é...

felizmente uma doença rara, e é não hereditária. Ela provoca várias complicações e tem, em geral, uma baixa expetativa de vida.É muito importante saber sobre esta síndrome e estar sempre preparado, também lembrando que, apesar desta doença não ter cura, existem vários tratamentos que visam melhorar a vida das pessoas.

Webgrafia

https://www.tuasaude.com/sindrome-de-edwards/

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/trissomia-18

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/chromosomal-conditions/edwards-syndrome

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-7-81

https://residenciapediatrica.com.br/detalhes/1041/adolescente%20com%20sindrome%20de%20edwards-%20relato%20de%20um%20caso%20raro

https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-de-edwards

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwards

https://www.famivita.pt/sindrome-de-edwards/

Bibliography

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