Las mutaciones geneticas
Las mutaciones geneticas, que son y algunos datos y estadisticas sobre ellas.
EMPEZAR
Que Son Las Mutaciones Geneticas?
las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera natural o ser causadas por factores externos, y que pueden afectar la función normal de un gen o de una proteína. Estos cambios pueden ser heredados o aparecer de manera espontánea durante la vida de una persona, y pueden tener diferentes consecuencias, desde no tener efectos notables hasta causar enfermedades graves.
+ Info
Tipos de Mutaciones Geneticas
Cromosomica
Genomica
Molecular
Las Mutaciones Genomicas son mutaciones que cambien la cantidad de cromosomas, estas pueden aumentar el numero de juegos cromosomicos o reducirlos a una sola serie, o bien afectar por unidad, un ejemplo de esta es el Sindrome de down, la cual afecta el cromosoma 21
Las Mutaciones cromosomicas son cuando un pedazo o parte de un cromosoma tiene una mutacion presente, esta puede suceder cuando se borra(delecion), duplica( duplicacion), o cambien de lugar
Las Mutaciones Geneticas Moleculares Consisten en un cambio en una de las moleculas que constituyen el ADN, Un ejemplo de esta seria un Codon CCC siendo remplazado por un codon CCA
Tipos de mutaciones moleculares
Silenciosas y Poliformistas
Cambio Por Marco de Lectura
Insercion y delecion
Missenses y Sin sentido
Duplicacion
Las Mutaciones Missenses son mutaciones que causan que el aminoacido presente cambie, quitandole el sentido a la proteina, Las Nonsense causan que se genere un codon de finalizacion, causando que la proteina se quede corta y no tenga ningun proposito ni sentido
Las Mutaciones de insercion son aquellas que causan que se inserten una o mas bases nitrogenadas al ADN original, Las De Delecion causan lo contrario, causando que se borren uno o mas bases nitrogenadas del ADN, Esto puede causar un error del marco de lectura.
Estas Producen cambios que no tendran efecto en la funcion del gen, las silenciosas cambian una base nitrogenada, aunque no cambia el aminoacido que iria ahi, las Poliformistas si llegan a cambiar el aminoacido, pero este no producira cambios mayores en la proteina, pero podria reducir la funcion
Un error por cambio de lectura es una mutacion que puede ser causada por una insercion, delecion y duplicacion, en esta mutacion los aminoacidos cambian debido al cambio de las ubicaciones de las bases nitrogenadas, esto tambien puede causar un codon de final prematuro
En Este tipo de mutacion se duplican o repiten varios segmentos del ADN, causando asi que se repita el ADN y se cause un error del Marco de lectura
Estadisticas y Datos.
Ser portador de mutaciones genéticas puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias o transmitir la mutación a la descendencia, lo que puede tener consecuencias graves para la salud, gran parte de la poblacion es portadora de una mutacion genetica sin saberlo, esto puede llevar a desarrollar enfermedades hereditarias o de transmitir el gen a las nuevas generaciones
44%
SIN MUTACIONES
56%
CON MUTACIONES
+ Info
Enfermedades Causadas Por Las Mutaciones Geneticas
Sindrome De Down
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esto puede causar retraso cognitivo, características físicas distintivas y un mayor riesgo de problemas de salud, como problemas cardíacos, trastornos del oído y la vista, y enfermedades tiroideas. Los síntomas del síndrome de Down incluyen un bajo tono muscular, una cabeza más pequeña de lo normal, un espacio más grande entre los dedos del pie y la mano, y rasgos faciales característicos, como ojos inclinados hacia arriba y una nariz pequeña. El síndrome de Down no se puede curar, pero con atención médica adecuada y apoyo, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y satisfactorias.
Osteogenesis ImperfectaFormacion de estructura osea de manera imperfecta o incorrecta
NeurofibromatosisDeformacion del sistema nervioso, causando tumores benignos o malignos
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad genetica que afecta la generacion de los globulos rojos, esto causa que los globulos rojos tengan una forma diferente a la forma redonda usual, esto tambien causa que los globulos sean mas debiles y mueran mas rapido, tambien causan que los globulos rojos deformes se queden enganchados en los vasos sanguineos y venas, puede causar dolores en partes del cuerpo, suele ser mas comun en gente de raza afroamericana
Sindrome de marfan
El Sindrome de Marfan es una enfermedad genetica que causa que las extremidades del cuerpo sean largas y delgadas, aunque usualmente afecta al corazon, los ojos, los vasos sanguineos y el esqueleto, un ejemplo de esta enfermedad fue una jugadora de volleyball que sufria de esta enfermedad, muriendo en medio de un partido debido a la alargacion y ruptura de su vena aorta
Conclusion
En conclusion, las mutaciones geneticas son un peligro silencioso pero letal, podriamos ser portadores y no saberlos, por eso es importante informarnos y estar conscientes si somos portadores o no, para asi poder hacer desiciones informadas y conscientes
Grupo
Santiago Aristizabal
Samuel Archila
Webgrafia
https://www.genome.gov/ https://medlineplus.gov/genetics/ https://ghr.nlm.nih.gov/
The https://www.ashg.org/https://learn.genetics.utah.edu/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones https://es.wikipedia.org/wiki/Osteogénesis_imperfecta https://decs.bvsalud.org/es/ https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
gracias poR eSCUCHAR
Mutaciones Geneticas
Nikoo
Created on March 15, 2023
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Las mutaciones geneticas
Las mutaciones geneticas, que son y algunos datos y estadisticas sobre ellas.
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Que Son Las Mutaciones Geneticas?
las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera natural o ser causadas por factores externos, y que pueden afectar la función normal de un gen o de una proteína. Estos cambios pueden ser heredados o aparecer de manera espontánea durante la vida de una persona, y pueden tener diferentes consecuencias, desde no tener efectos notables hasta causar enfermedades graves.
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Tipos de Mutaciones Geneticas
Cromosomica
Genomica
Molecular
Las Mutaciones Genomicas son mutaciones que cambien la cantidad de cromosomas, estas pueden aumentar el numero de juegos cromosomicos o reducirlos a una sola serie, o bien afectar por unidad, un ejemplo de esta es el Sindrome de down, la cual afecta el cromosoma 21
Las Mutaciones cromosomicas son cuando un pedazo o parte de un cromosoma tiene una mutacion presente, esta puede suceder cuando se borra(delecion), duplica( duplicacion), o cambien de lugar
Las Mutaciones Geneticas Moleculares Consisten en un cambio en una de las moleculas que constituyen el ADN, Un ejemplo de esta seria un Codon CCC siendo remplazado por un codon CCA
Tipos de mutaciones moleculares
Silenciosas y Poliformistas
Cambio Por Marco de Lectura
Insercion y delecion
Missenses y Sin sentido
Duplicacion
Las Mutaciones Missenses son mutaciones que causan que el aminoacido presente cambie, quitandole el sentido a la proteina, Las Nonsense causan que se genere un codon de finalizacion, causando que la proteina se quede corta y no tenga ningun proposito ni sentido
Las Mutaciones de insercion son aquellas que causan que se inserten una o mas bases nitrogenadas al ADN original, Las De Delecion causan lo contrario, causando que se borren uno o mas bases nitrogenadas del ADN, Esto puede causar un error del marco de lectura.
Estas Producen cambios que no tendran efecto en la funcion del gen, las silenciosas cambian una base nitrogenada, aunque no cambia el aminoacido que iria ahi, las Poliformistas si llegan a cambiar el aminoacido, pero este no producira cambios mayores en la proteina, pero podria reducir la funcion
Un error por cambio de lectura es una mutacion que puede ser causada por una insercion, delecion y duplicacion, en esta mutacion los aminoacidos cambian debido al cambio de las ubicaciones de las bases nitrogenadas, esto tambien puede causar un codon de final prematuro
En Este tipo de mutacion se duplican o repiten varios segmentos del ADN, causando asi que se repita el ADN y se cause un error del Marco de lectura
Estadisticas y Datos.
Ser portador de mutaciones genéticas puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias o transmitir la mutación a la descendencia, lo que puede tener consecuencias graves para la salud, gran parte de la poblacion es portadora de una mutacion genetica sin saberlo, esto puede llevar a desarrollar enfermedades hereditarias o de transmitir el gen a las nuevas generaciones
44%
SIN MUTACIONES
56%
CON MUTACIONES
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Enfermedades Causadas Por Las Mutaciones Geneticas
Sindrome De Down
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esto puede causar retraso cognitivo, características físicas distintivas y un mayor riesgo de problemas de salud, como problemas cardíacos, trastornos del oído y la vista, y enfermedades tiroideas. Los síntomas del síndrome de Down incluyen un bajo tono muscular, una cabeza más pequeña de lo normal, un espacio más grande entre los dedos del pie y la mano, y rasgos faciales característicos, como ojos inclinados hacia arriba y una nariz pequeña. El síndrome de Down no se puede curar, pero con atención médica adecuada y apoyo, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y satisfactorias.
Osteogenesis ImperfectaFormacion de estructura osea de manera imperfecta o incorrecta
NeurofibromatosisDeformacion del sistema nervioso, causando tumores benignos o malignos
Anemia Falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad genetica que afecta la generacion de los globulos rojos, esto causa que los globulos rojos tengan una forma diferente a la forma redonda usual, esto tambien causa que los globulos sean mas debiles y mueran mas rapido, tambien causan que los globulos rojos deformes se queden enganchados en los vasos sanguineos y venas, puede causar dolores en partes del cuerpo, suele ser mas comun en gente de raza afroamericana
Sindrome de marfan
El Sindrome de Marfan es una enfermedad genetica que causa que las extremidades del cuerpo sean largas y delgadas, aunque usualmente afecta al corazon, los ojos, los vasos sanguineos y el esqueleto, un ejemplo de esta enfermedad fue una jugadora de volleyball que sufria de esta enfermedad, muriendo en medio de un partido debido a la alargacion y ruptura de su vena aorta
Conclusion
En conclusion, las mutaciones geneticas son un peligro silencioso pero letal, podriamos ser portadores y no saberlos, por eso es importante informarnos y estar conscientes si somos portadores o no, para asi poder hacer desiciones informadas y conscientes
Grupo
Santiago Aristizabal
Samuel Archila
Webgrafia
https://www.genome.gov/ https://medlineplus.gov/genetics/ https://ghr.nlm.nih.gov/ The https://www.ashg.org/https://learn.genetics.utah.edu/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones https://es.wikipedia.org/wiki/Osteogénesis_imperfecta https://decs.bvsalud.org/es/ https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
gracias poR eSCUCHAR