Mutações- Cri-du-chat

Mutações

Síndrome de Cri-du-chat

Carolina Ferreira nº7 e Catarina Martins nº11 12ºCT4 Biologia com a profª Carla Pires

Em que consiste a Síndrome de Cri-du-chat (Síndrome do grito/miado do gato)?

É uma anomalia genética rara, dificilmente hereditária, já que na maioria dos casos é causada por uma mutação cromossómica estrutural que afeta o cromossoma 5.

Criança afetada pela síndrome

Como foi descoberta?

Esta síndrome foi descoberta pelo pediatra e geneticista francês Jérôme Lejeune em 1963. O pediatra detetou esta síndrome quando se apercebeu que algumas crianças que tratava apresentavam um choro muito característico, que se assemelhava ao miado de um gato, e relacionou esta característica com as malformações que estas apresentavam no seu crescimento.

Jérôme Lejeune

Como se manifesta:

A nível do indivíduo:

A nível celular:

• Assimetria facial com microcefalia (cabeça pequena);
• Má formação da laringe (o que explica o choro);
• Maxilar pequeno;
• Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);

• Orelhas malformadas e de implantação baixa;

• Episódios cardíacos;

• Atrofia dos membros que provoca retardamento neuromotor;
• Retardamento cognitivo.

Consiste na deleção de um fragmento do braço superior do cromossoma 5.

Criança com síndrome Cri-du-chat

Perspetivas futuras de cura

Atualmente, não existe cura. Por isso, a preocupação dos especialistas desta área cai sobre a procura de novos métodos de tratamento. Entre estes tratamentos, que permitem aumentar a qualidade e a esperança de vida da criança, incluem-se a fisioterapia, a fonoaudiologia, a ortodontia, a psicologia e a terapia ocopacional, acrescentados aos possíveis tratamentos nas áreas cardíacas e renais.

Casos reais

Bruna Elisa nasceu em 1993, em São Paulo, Brasil. Os pais não tinham conhecimento da síndrome até falarem com médicos da Universidade de São Paulo, onde começou a ser acompanhada depois de sofrer várias complicações médicas, por exemplo, duas pneumonias e internações urgentes. Embora a jovem não comunique pela fala, é acompanhada numa escola criada por especialistas na área e vive uma vida saudável.

Rachel Dempsey nasceu em 1984 em Wellington, Nova Zelândia. Ao contrário de Bruna, só foi diagnosticada aos 2 anos e meio, visto que não apresenta a síndrome na totalidade das suas células, o que faz com que as características que são distintas da mutação não fossem tão evidentes desde o nascimento. Atualmente, tem uma vida bastante independente e saudável.