MEDICAL DNA PRESENTATION

presentazione genetica

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La Genetica

Dai fattori di Mendel ai geni (2)

Cenni storici

Omozigoti ed Eterozogoti

Prima legge di Mendel

Fenotipo e Genotipo

Dna-duplicazione e mutazione

Caratteri ereditari nell'uomo

Dna-duplicazione e mutazione (2)

Seconda legge di Mendel

Dna-duplicazione e mutazione (3)

Dai fattori di Mendel ai geni

Terza legge di Mendel

LA GENETICA:Cenni storici

La genetica (ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.La genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni. Gregor Mendel grazie ai lavori pionieristici è considerato il padre della genetica. Mendel eseguì migliaia di incroci tra piselli, cosa che lo portò a spiegare i suoi risultati descrivendo due leggi dell'ereditarietà, attraverso l'introduzione dell'idea di tratti dominanti e recessivi.

LA GENETICA:Prima legge di Mendel

La prima delle Leggi di Mendel è detta "legge della Dominanza" e dice che dall'incrocio tra due individui che differiscono per una sola coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il carattere dominante. Questa legge smentisce definitivamente la teoria della " Mescolanza"

LA GENETICA:Seconda legge di Mendel

Proseguendo i suoi studi Mendel verificò che i tratti della generazione parentale non si fondevano nella generazione F1 e nella generazione F2 ricompariva il tratto recessivo. Il tratto «rugoso» per esempio ricompariva nei semi di F2, dopo essere apparentemente scomparso nei semi di F1. Le unità responsabili dell’ereditarietà di un particolare carattere si presentano come particelle distinte che in ciascun individuo si trovano in coppia. L’idea di Mendel era che ogni pianta di pisello possedesse due elementi ereditari per ciascun carattere, derivanti ciascuno da un genitore, da questi studi, formulò la seconda legge di Mendel o legge della "Segregazione" che afferma che i due membri di ogni carattere si separano durante la formazione dei gameti. Di conseguenza metà dei gameti portano uno dei due alleli, l'altra metà l'altro. La progenie si origina da combinazioni casuali dei gameti prodotti dai due genitori.

LA GENETICA:Terza legge di Mendel

La terza legge di Mendel è denominata 'Legge dell'assortimento indipendente'. Essa stabilisce che in un incrocio tra individui che differiscono tra loro per due o più caratteri, le coppie di alleli di ogni carattere vengono ereditate in maniera indipendente. I “fattori” di Mendel oggi vengono chiamati geni, porzioni del DNA che costituisce i cromosomi del nucleo di ogni cellula. Ogni organismo ha un numero di cromosomi preciso, caratteristico della propria specie: 46 cromosomi nell’uomo. I cromosomi hanno forma e dimensione diversa, ma si assomigliano a due a due: i cromosomi simili vengono detti cromosomi omologhi e formano una coppia. Così ogni cellula dell’organismo umano ha 23 coppie di cromosomi (23 × 2 = 46 cromosomi). Questo vale per tutte le cellule tranne i gameti: infatti, nella formazione di queste cellule (attraverso la meiosi), il numero dei cromosomi si dimezza (nell’uomo, ad esempio, i gameti hanno 23 cromosomi, la metà di 46).

LA GENETICA:Omozigote ed Eterozigote

Se un carattere si manifesta in forme diverse, anche il gene che lo determina si presenterà in forme diverse. Forme diverse dello stesso gene sono dette alleli. Poiché per ogni carattere i geni alleli presenti sono due, si possono verificare due possibilità: entrambi i geni alleli sono uguali e allora l’individuo è detto omozigote per quel carattere oppure i due alleli sono differenti e l’individuo è detto eterozigote.

LA GENETICA:Fenotipo e Genotipo

L’aspetto fisico che un individuo manifesta è detto fenotipo. Il fenotipo è, sostanzialmente, l’insieme dei caratteri che l’individuo esprime. L’espressione di ogni carattere dipende dalla presenza di due geni, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, secondo le leggi di Mendel. I geni che determinano un carattere rappresentano il genotipo di quel particolare carattere. La legge dell’indipendenza dei caratteri. Incrociando varietà pure di piselli differenti per due caratteri (a semi gialli e lisci con piselli a semi verdi e rugosi) Mendel ottenne una generazione F1 costituita esclusivamente da piselli a semi gialli e lisci (caratteri entrambi dominanti). La generazione F2 presentava tutte le possibili combinazioni di caratteri: semi gialli lisci, semi verdi lisci, semi gialli rugosi e semi verdi rugosi. La comparsa di semi gialli rugosi e verdi lisci rappresenta la dimostrazione che i caratteri forma e colore del seme non si trasmettono insieme, ma ognuno in modo indipendente rispetto all’altro (Figura 12). Così Mendel poté formulare la sua legge dell’indipendenza dei caratteri:in un incrocio tra due individui che differiscono tra loro per due o più caratteri, le coppie di geni che determinano i vari caratteri segregano (si separano) nei gameti in modo indipendente le une dalle altre.

LA GENETICA:Caratteri ereditati nell'uomo

Le leggi dell’ereditarietà valgono per tutti gli esseri viventi che si riproducono sessualmente, compreso l’uomo. Le leggi di Mendel si possono perciò applicare anche a numerosi caratteri ereditari nell’uomo, ad esempio, il colore dei capelli: i capelli neri sono dominanti sui capelli biondi. Se indichiamo con N il gene per i capelli neri (carattere dominante) e n minuscolo per il gene per i capelli biondi (Figura 18), esistono tre possibili combinazioni di geni. I soggetti con i capelli neri possono essere sia omozigoti (geni NN) sia eterozigoti (geni Nn), mentre un individuo biondo sarà sempre omozigote recessivo nn.

omozigote per il carattere recessivo “capelli biondi”

eterozigote: il carattere dominante è “capelli neri”

omozigote peril carattere dominante “capelli neri”

LA GENETICA:Dai fattori di mendel ai geni

Mendel visse in un’epoca in cui i cromosomi e il DNA non erano stati ancora scoperti, oggi sappiamo che questi fattori, che chiamiamo geni, sono porzioni del DNA dei cromosomi. I cromosomi sono costituiti da proteine, intorno alle quali si avvolge una lunga molecola di DNA (Acido Desossiribo-Nucleico). L’informazione per la trasmissione dei caratteri ereditari è contenuta nel DNA. Per comprendere come l’informazione ereditaria sia “contenuta” nel DNA dobbiamo conoscere la sua composizione chimica e la sua particolare struttura, identificata nel 1953 dagli scienziati James D. Watson e Francis Crick. Il DNA è un acido nucleico costituito da unità fondamentali, chiamate nucleotidi. L’intera molecola del DNA è quindi una lunga catena di nucleotidi. Ogni nucleotide è costituito da tre parti: una molecola di acido fosforico (che indichiamo con P), uno zucchero (Z), chiamato desossiribosio, e una base azotata (una molecola complessa contenente azoto). L’acido fosforico (P) è legato allo zucchero (Z) e allo zucchero si lega la base azotata (B). La base azotata è la parte variabile del nucleotide. Nel DNA possiamo infatti distinguere quattro diverse basi azotate.

LA GENETICA:Dai fattori di Mendel ai geni

I nucleotidi sono legati tra loro e formano una lunga catena (Figura 19), dalla quale sporgono le basi azotate. Il DNA è costituito da due catene allineate e collegate tra loro per mezzo di deboli legami a idrogeno che uniscono tra loro le basi azotate delle due catene. Il collegamento tra le basi non è casuale, perché: l’Adenina (A) si collega solo alla Timina (T): A-T; la Citosina (C) si collega solo alla Guanina (G): C-G. Per questa precisa corrispondenza tra i nucleotidi delle due catene, la sequenza dei nucleotidi di una catena corrisponde esattamente alla sequenza nell’altra catena: le due catene non sono uguali ma complementari. Le due catene sono parallele tra loro, avvolgendosi a spirale per formare una doppia elica.

LA GENETICA:Dna-duplicazione e mutazione

Il DNA viene ricopiato ogni volta che una cellula si deve riprodurre, in modo che le cellule figlie posseggano un’identica copia di tutte le informazioni genetiche della cellula madre. Il DNA può copiare se stesso, può, cioè, autoduplicarsi: da una molecola di DNA se ne ottengono due perfettamente uguali alla prima. 1. a una estremità della molecola di DNA cominciano a separarsi le due eliche; esse, infatti, erano tenute insieme per mezzo di deboli legami a idrogeno. 2. per ogni elica un enzima (DNA-polimerasi) comincia a ricopiare “a stampo” un’elica complementare nuova; 3. il processo si completa su tutta la catena del DNA e, alla fine, si avranno due molecole di DNA uguali.

LA GENETICA:Dna-duplicazione e mutazione

Tuttavia, in questi complessi processi può verificarsi qualche errore che comporta modificazioni delle informazioni genetiche che vengono dette mutazioni. Possiamo distinguere tre diversi tipi di mutazioni: – Le mutazioni geniche sono modificazioni di singoli geni legate ad alterazione della sequenza dei nucleotidi: è sufficiente la sostituzione di un nucleotide con un altro per modificare l’informazione che il gene codifica. La mutazione riguarderà un solo carattere e potrà essere più o meno grave La mutazione può essere casuale o conseguente all’esposizione a radiazioni (raggi X e gamma, in particolare) o a particolari sostanze chimiche, dette perciò mutagene. – Le mutazioni cromosomiche comportano modificazioni della forma di uno o più cromosomi, per la perdita, l’inversione o il trasferimento da un cromosoma a un altro di un pezzo di uno o più cromosomi. In queste mutazioni vengono coinvolti molti geni contemporaneamente e i caratteri anomali che ne derivano possono determinare malattie molto gravi o addirittura essere incompatibili con la vita.

LA GENETICA:Dna-duplicazione e mutazione

Le mutazioni genomiche sono caratterizzate da un numero di cromosomi diverso dal normale, in conseguenza di errori durante la meiosi, che portano alla formazione di gameti anormali, che accoppiandosi con gameti anche normali danno origine a zigoti e individui con corredo cromosomico alterato per numero. Le mutazioni genomiche più frequenti consistono nella presenza di un cromosoma in più (invece di una coppia si ha una tripletta e si parla di trisomia) o uno in meno (monosomia). Tra le mutazioni genomiche non letalipiù frequenti va ricordata la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21).

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