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Universidad de guayaquil

el catabolismo del esqueleto de carbonos de los aminoácidos y enfermedades relacionadas.

Universidad de guayaquil

Proteínas

Es necesario conocer los destinos metabólicos de los esqueletos de hidrocarburos resultantes de cada uno de los aminoácidos proteicos, las enzimas e intermediarios implicados para poder detectar trastornos del catabolismo de aminoácidos, que son raros, y si se dejan sin tratamiento pueden causar daño cerebral irreversible y mortalidad temprana.

Productos metabólicos

Glu, Arg, Gln, His y Pro producen α-cetoglutarato . Lle, Met, Thr y Val son generadores de succil-CoA. Phe y Tyr generan fumarato. Asn y Asp producen oxalacetato. La Ala, Cys, Gly, Ser, Thr y Trp forman piruvato. Lle, Leu, Try y Trp producen acetil-CoA. Leu, Lys, Phe, Tyr y Trp rinden acetoacetil-CoA.

Aminoácidos glucogénicos: Son aquellos que se degradan a compuestos que pueden ser utilizados para la síntesis de glucosa (gluconeogenesis).

Son biomoléculas que están conformadas por aminoácidos y estas le dan funcionalidad a las células (Transporte, defensa, catálisis, movimiento, estructurales, enzimáticas, etc)

Aminoácidos cetogénicos: son aquellos aminoácidos que se degradan a Acetil-CoA o a Acetoacetil- COA, y pueden dar origen a cuerpos cetónicos

Aminoácidos glucocetogenicos: Son precursores tanto de glucosa como de cuerpos cetónicos.

Secuencia de aminoácidos que están unidos por un enlace peptídico. Los aminoácidos se van a ubicar en posición siempre trans.

Glutamina y glutamato

La desaminación de la glutamina resulta en glutamato, este se oxida para producir a-cetoglutarato. Ningún defecto metabólico conocido se asocia con esta vía.

Prolina

Proteínas primarias

Hay dos trastornos metabólicos del catabolismo de la prolina: El bloqueo metabólico en la hiperprolinemia tipo I está a nivel de la prolina deshidrogenasa. El bloqueo metabólico en la hiperprolinemia tipo II está a nivel de la 1 pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa.

Asparagina y aspartato

Los cuatro carbonos de la asparagina y del aspartato forman oxaloacetato Ningún defecto metabólico conocido se asocia con esta vía.

Arginina y ornitina

El complejo de división de glicina de las mitocondrias hepáticas divide la glicina en CO2 y NH4 1, y forma N5, N10-metileno-tetrahidrofolato

Arginina: Transportador de nitrógeno en la biosíntesis de la urea. Da lugar a la Ornitina - Mutaciones de en la ornitina ð-aminotransferasa: Aumento de ornitina en plasma y orina, se asocian con atrofia girada de la coroides y la retina. - Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia: Un antiportador de ornitina-citrulina mitocondrial defectuoso altera el transporte de la ornitina hacia mitocondrias donde participa en la síntesis de la Urea.

Glicina

- Glicinuria: Depende de un defecto de la resorción en los túbulos renales.- Hiperoxularia primaria: Fracaso para catabolizar el glioxilato que se forma por la desaminación de la glicina. La oxidación de glioxilato a oxalacetato causa urolitiasis, nefrocalcinosis y mortalidad temprana por insuficiencia renal.

Histidina

Da lugar a α-cetoglutarato por las reacciones que se encuentran en la imagen - En la deficiencia de ácido fólico, la transferencia del grupo formimino está alterada, y se excreta N-formiminoglutamato, es un marcador. - Histidasa alterada: causa histidinemia (no hay conversión de histidina, se acumula) y aciduria urocánica.

Alanina

Sirve como un acarreador de amoníaco y de los carbonos del piruvato desde el músculo estriado hacia el hígado por medio del ciclo de Cori. Niveles elevados de ALT pueden indicar daño hepático por hepatitis, infección, cirrosis, cáncer del hígado u otras enfermedades del hígado.

Serina

Participa en la biosíntesis de la esfingosina, y de purinas y pirimidinas, donde proporciona los carbonos 2 y 8 de las purinas y el grupo metilo de la timina.

Cistina y cisteína

El transporte mediado por acarreador, defectuoso, de cistina, da por resultado cistinosis (enfermedad por depósito de cistina) con depósito de cristales de cistina en los tejidos, y muerte temprana por insuficiencia renal aguda. Deficiencia de la cistationina-β-sintasa provoca homocistinurias (osteoporosis y retraso mental)

Treonina

4-hidroxiprolina

Es empleada para el tratamiento de algunos desórdenes intestinales y digestivos y se ha demostrado su utilidad en la atenuación de condiciones patológicas como la ansiedad y la depresión

Murray R y col., Bioquímica de Harper. Manual Moderno, México, 1997, 14 edición. Hernández, G. A. (2014). Principios de bioquímica clínica y patología molecular. Student consult en español. Elsevier Guillén, M. V. L. (2009). Estructura y propiedades de las proteínas. Obtenido de http://www. uv. es: http://www. uv. es/tunon/pdf_doc/proteinas_09. pdf. 34p.

Un defecto de la 4-hidroxiprolina deshidrogenasa produce la hiperhidroxiprolinamia, que es benigna.

Sustrato para la producción de neurotransmisores y hormonas como la adrenalina y la hormona tiroidea. Participa en la síntesis de glucosa para el cerebro y en la formación de cuerpos cetónicos en el hígado Tirosinemia tipo l (fumarilacetoacetato hidrolasa). La tirosinosis aguda y crónica no tratada conduce a la muerte por insuficiencia hepática. Tirosinemia tipo II (tirosina aminotransferasa). Tirosinemia neonatal. Alcaptonuria (Homogentisato oxidasa).

Tirosina

Fenilalanina

Metabolismo: conversión a tirosina. Enzima: fenilalanina hidroxilasa (PAH). Coenzimas: oxígeno molecular, NADPH y pteridina. Hiperfenilalaninemia: Defectos en la fenilalanina hidroxilasa. Las sondas de DNA facilitan el diagnóstico prenatal. Fenilcetonuria (PKU): Acumulación de fenilalanina en el cuerpo. Puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones.

Lisina

Ruta degradativa: seis átomos de carbono de la lisina se convierten en acetil CoA. Vía de la sacaropina - Reacciones: 1. Sacaropina. 2. L-α-aminoadipato-δ-semialdehído. 3. L-α-aminoadipato. 4. α-cetoadipato. 5. Glutaril-CoA. 6. Crotonil-CoA. Hiperlisinemia: defecto de la enzima aminoadipato-δ-semialdehído sintasa con niveles elevados de sacaropina.

Triptófano

Metabolismo: Vía cinurenina-antranilato Seis de los once átomos de carbono del triptófano se convierten en acetilcoenzima A; los restantes aparecen en forma de C02. Enfermedad de Hartnup:Limita triptófano para la biosíntesis de niacina, síntomas similares a la pelagra. Defecto de la enzima triptófano-pirrolasa: retraso mental.

Metionina

3 carbonos y el grupo α-amino de la metionina contribuyen a la biosíntesis de las poliaminas espermina y espermidina. Estas poliaminas funcionan en la proliferación y crecimiento celular La hipermetioninemia puede ser el resultado de una actividad hepática MAT-1 y MAT-3 severamente disminuida.

Isoleucina, Leucina y Valina

Las primeras tres reacciones del catabolismo de la isoleucina, la leucina y la valina son análogas a las reacciones del catabolismo de los ácidos grasos Enfermedad urinaria del jarabe de arce: El defecto bioquímico implicado es el complejo α-cetoácido descarboxilasa. los cetoácidos urinarios se derivan principalmente de la leucina. Los signos y síntomas de la MSUD a menudo incluyen cetoacidosis fatal, trastornos neurológicos, retraso mental

Bibliografía

W.Victor., R. (2019). Harper. Bioquímica ilustrada LANGE. 31ª Edición. McGraw-Hill.