Le mutazioni genetiche
Benedetti Carlo, Becciu Alessandro, Martini Daniele
Indice
Che cos'è?
Mutazioni indotte
Mutazioni geniche
Come si ereditano
Mutazioni cromosomiche
Mutazioni ereditarie
Mutazione genomiche
Le tre malattie più diffuse in Italia e nel mondo
Mutazioni spontanee
Le mutazioni
Le mutazioni sono alterazioni o variazioni permanenti della sequenza di DNA considerata normale. Possono interessare singoli nucleotidi (le unità che compongono la sequenza di DNA), una parte di un cromosoma (che potrà essere deleta, duplicata, spostata, eccetera), oppure possono modificare il numero dei cromosomi stessi (aneuploidia). Le mutazioni possono essere causate da fattori interni, come per esempio da “errori” casuali generati durante la replicazione del DNA che il macchinario di riparazione delle cellule non riesce a correggere. Oppure possono essere dovute a fattori esterni, i cosiddetti agenti mutageni chimici o fisici, come per esempio il fumo di sigaretta o le radiazioni ultraviolette emesse dal sole.
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Le mutazioni possono essere distinte in 3 grandi gruppi:
Mutazioni genomiche
Mutazioni cromosomiche
Mutazioni geniche
Le mutazioni geniche
Le mutazioni geniche interessano uno o pochi geni, cioè un tratto limitato di DNA. Senza andare nel dettaglio dei diversi meccanismi di mutazione a livello genico, possiamo limitarci a citarne due: quello per sostituzione di base e quello per rielezione (o inserzione). Nelle mutazioni per sostituzione di base, uno o più nucleotidi del DNA vengono sostituiti da altri. Se l'errore non viene riparato in tempo, al momento della trascrizione ne conseguirà una sequenza alterata anche nell'RNA. Se l'alterazione della tripletta non si limita ad un sinonimo (vedi il codice genetico), ne conseguirà la sostituzione di uno o più aminoacidi nella sequenza polipeptidica. La sostituzione di un aminoacido può essere più o meno critica per la determinazione della struttura della proteina e per la relativa funzione.
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Le mutazioni geniche
Nelle mutazioni per rielezione o per inserzione, uno o più nucleotidi vengono tolti o aggiunti nella sequenza di DNA. Queste mutazioni sono generalmente molto gravi perché (a meno che non si tratti di intere triplette che aggiungono o tolgono singoli aminoacidi) tutte le triplette che seguono nell'ordine di lettura vengono modificate.
Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all'origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.
Le mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono mutazioni che coinvolgono zone più o meno estese dei cromosomi.Le principali mutazioni cromosomiche sono: delezione: viene persa una parte del cromosoma; inversione: un segmento del cromosoma generatosi da due rotture si inserisce nuovamente nel cromosoma, ma in direzione inversa; traslocazione: un segmento di un cromosoma viene trasferito in un altro cromosoma; se le rotture avvengono vicino al centromero, può succedere che i due segmenti grandi si uniscano e che gli altri due segmenti diano origine ad un cromosoma molto piccolo che viene perso. Gli effetti di queste mutazioni possono essere limitati o devastanti, in base alla quantità e al tipo di materiale genetico perso e alla struttura del cromosoma o dei cromosomi alterati.Molte anomalie cromosomiche non sono compatibili con la nascita.
Le mutazioni genomiche
Le mutazioni genomiche sono mutazioni che alterano il numero dei cromosomi.Si parla di mutazioni genomiche o mutazioni cariotipiche quando un individuo presenta cromosomi in più o in meno rispetto al normale. Il numero di cromosomi di un organismo è chiamato numero aploide e indicato n. Il numero aploide di un essere umano è 23. I gameti (ovociti e spermatozoi) sono cellule aploidi e infatti contengono 23 cromosomi. Le altre cellule, le cellule somatiche, sono cellule diploidi: possiedono due copie dei cromosomi, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre, e il loro corredo cromosomico è indicato con 2n. La presenza di un numero di cromosomi diverso dal numero standard è detto aneuploidia.
Le mutazioni spontanee
Essendo una parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno sviluppato diversi meccanismi per la riparazione del DNA dai vari danni che può subire, riducendo in questo modo il tasso di mutazione.Le mutazioni spontanee sono mutazioni provocate da fattori chimici endogeni e da errori nei processi che si attuano sul materiale genetico; la definizione di mutazione spontanea è di mutazione che avviene in assenza di agenti mutageni noti. Nono sono molto frequenti, ma sono comunque inevitabili vista l'imperfezione di ogni meccanismo molecolare.
Le mutazioni indotte
Le mutazioni indotte sono invece prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni.E' detto mutagenesi il processo che determina una mutazione indotta e mutagenizzato l'organismo in cui è stata prodotta la mutazione.
Come si ereditano le mutazioni
Nelle cellule ciascun gene è normalmente presente in due forme, dette alleli, ognuna delle quali viene ereditata da uno dei genitori. Se i due alleli di un dato gene sono uguali, l’organismo è detto omozigote per quel tratto; altrimenti, se i due alleli sono diversi, è detto eterozigote. Una mutazione può essere presente in uno solo o in entrambi gli alleli di un gene. Per le patologie causate dalla mutazione di un singolo gene, in alcuni casi basta ereditare un solo allele mutato da uno dei due genitori perché la malattia si manifesti (malattie autosomiche dominanti); in altri invece è necessario che entrambi gli alleli, materno e paterno, siano mutati (malattie autosomiche recessive).Infine, alcune malattie sono causate da mutazioni del cosiddetto DNA mitocondriale presente nei mitocondri, le centrali energetiche della cellula, trasmessi solo dalla madre. Molte patologie sono tuttavia determinate da mutazioni in più di un gene e dall’interazione dei prodotti di tali geni con l’ambiente, perciò le modalità con cui possono essere ereditate sono più complesse.
Mutazioni ereditarie
La maggior parte dei tumori è causato dall’accumulo di più mutazioni somatiche. Vi sono tuttavia alcune mutazioni germinali che possono aumentare la predisposizione dell’individuo allo sviluppo di uno o più tipi di cancro. I tumori ereditari sono chiamati così anche se ciò che si eredita non è la malattia ma la suscettibilità a svilupparla. Rappresentano circa il 5-10 per cento della totalità dei tumori. Le persone che si ammalano di tumori ereditari di norma ereditano un allele mutato di un particolare gene da un genitore, e acquisiscono poi nel corso della vita una mutazione nell’altro allele. Sono stati identificati diversi geni mutati, associati allo sviluppo di tumori e causa di particolari sindromi. Tra queste ultime, forse le più note sono la sindrome dei tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, che aumenta il rischio di ammalarsi di cancro del seno e ovarico, ma anche di altri tumori.
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Le tre malattie più diffuse in Italia e nel mondo
Fibrosi cistica
Sindrome di down
Distrofia muscolare di Duschenne
Distrofia muscolare di Duschenne
È la più comune e nota forma di distrofia muscolare umana. A provocare l'insorgenza è una mutazione a carico del gene per la distrofia,gene che è situato sul cromosoma sessuale x. La distrofia è una proteina fondamentale per la vita dei muscoli. I sintomi si manifestano entro i 6 anni di età con debolezza e affaticamento muscolare, inizialmente nelle gambe e gradualmente anche nella parte superiore del corpo, costringendo le persone colpite sulla sedia a rotelle già all'età di 12 anni.
Sindrome di down
È un'anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000 caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché 2. Le alterazioni fisiche in soggetti con sindrome di Down sono: cranio piccolo con appiattimento occipitale,viso tondeggiante,orecchie piccole e tonde,naso corto con radice piatta,rime palpebrali oblique,bocca piccola ,denti piccoli e irregolari. Il ritardo mentale di un Down e di grado moderato-lieve,tuttavia subisce un aggravamento negli anni.
Fibrosi cistica
È una malattia ereditaria autosomica recessiva,che insorge a carico di una mutazione del gene CTRF il quale riduce una proteina che in condizioni normali trasporta lo ione cloro attraverso la membrana cellulare. È una patologia multiorgano che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente. Il gene CTRF determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l'intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Sitografia
https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/ricerca-di-base/ereditarieta-delle-mutazioni
https://www.my-personaltrainer.it/biologia/mutazioni.html
https://it.wikipedia.org/wiki/Fibrosi_cistica
Le Mutazioni
Carlo Benedetti
Created on March 11, 2023
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Le mutazioni genetiche
Benedetti Carlo, Becciu Alessandro, Martini Daniele
Indice
Che cos'è?
Mutazioni indotte
Mutazioni geniche
Come si ereditano
Mutazioni cromosomiche
Mutazioni ereditarie
Mutazione genomiche
Le tre malattie più diffuse in Italia e nel mondo
Mutazioni spontanee
Le mutazioni
Le mutazioni sono alterazioni o variazioni permanenti della sequenza di DNA considerata normale. Possono interessare singoli nucleotidi (le unità che compongono la sequenza di DNA), una parte di un cromosoma (che potrà essere deleta, duplicata, spostata, eccetera), oppure possono modificare il numero dei cromosomi stessi (aneuploidia). Le mutazioni possono essere causate da fattori interni, come per esempio da “errori” casuali generati durante la replicazione del DNA che il macchinario di riparazione delle cellule non riesce a correggere. Oppure possono essere dovute a fattori esterni, i cosiddetti agenti mutageni chimici o fisici, come per esempio il fumo di sigaretta o le radiazioni ultraviolette emesse dal sole.
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Le mutazioni possono essere distinte in 3 grandi gruppi:
Mutazioni genomiche
Mutazioni cromosomiche
Mutazioni geniche
Le mutazioni geniche
Le mutazioni geniche interessano uno o pochi geni, cioè un tratto limitato di DNA. Senza andare nel dettaglio dei diversi meccanismi di mutazione a livello genico, possiamo limitarci a citarne due: quello per sostituzione di base e quello per rielezione (o inserzione). Nelle mutazioni per sostituzione di base, uno o più nucleotidi del DNA vengono sostituiti da altri. Se l'errore non viene riparato in tempo, al momento della trascrizione ne conseguirà una sequenza alterata anche nell'RNA. Se l'alterazione della tripletta non si limita ad un sinonimo (vedi il codice genetico), ne conseguirà la sostituzione di uno o più aminoacidi nella sequenza polipeptidica. La sostituzione di un aminoacido può essere più o meno critica per la determinazione della struttura della proteina e per la relativa funzione.
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Le mutazioni geniche
Nelle mutazioni per rielezione o per inserzione, uno o più nucleotidi vengono tolti o aggiunti nella sequenza di DNA. Queste mutazioni sono generalmente molto gravi perché (a meno che non si tratti di intere triplette che aggiungono o tolgono singoli aminoacidi) tutte le triplette che seguono nell'ordine di lettura vengono modificate. Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all'origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.
Le mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche sono mutazioni che coinvolgono zone più o meno estese dei cromosomi.Le principali mutazioni cromosomiche sono: delezione: viene persa una parte del cromosoma; inversione: un segmento del cromosoma generatosi da due rotture si inserisce nuovamente nel cromosoma, ma in direzione inversa; traslocazione: un segmento di un cromosoma viene trasferito in un altro cromosoma; se le rotture avvengono vicino al centromero, può succedere che i due segmenti grandi si uniscano e che gli altri due segmenti diano origine ad un cromosoma molto piccolo che viene perso. Gli effetti di queste mutazioni possono essere limitati o devastanti, in base alla quantità e al tipo di materiale genetico perso e alla struttura del cromosoma o dei cromosomi alterati.Molte anomalie cromosomiche non sono compatibili con la nascita.
Le mutazioni genomiche
Le mutazioni genomiche sono mutazioni che alterano il numero dei cromosomi.Si parla di mutazioni genomiche o mutazioni cariotipiche quando un individuo presenta cromosomi in più o in meno rispetto al normale. Il numero di cromosomi di un organismo è chiamato numero aploide e indicato n. Il numero aploide di un essere umano è 23. I gameti (ovociti e spermatozoi) sono cellule aploidi e infatti contengono 23 cromosomi. Le altre cellule, le cellule somatiche, sono cellule diploidi: possiedono due copie dei cromosomi, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre, e il loro corredo cromosomico è indicato con 2n. La presenza di un numero di cromosomi diverso dal numero standard è detto aneuploidia.
Le mutazioni spontanee
Essendo una parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno sviluppato diversi meccanismi per la riparazione del DNA dai vari danni che può subire, riducendo in questo modo il tasso di mutazione.Le mutazioni spontanee sono mutazioni provocate da fattori chimici endogeni e da errori nei processi che si attuano sul materiale genetico; la definizione di mutazione spontanea è di mutazione che avviene in assenza di agenti mutageni noti. Nono sono molto frequenti, ma sono comunque inevitabili vista l'imperfezione di ogni meccanismo molecolare.
Le mutazioni indotte
Le mutazioni indotte sono invece prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni.E' detto mutagenesi il processo che determina una mutazione indotta e mutagenizzato l'organismo in cui è stata prodotta la mutazione.
Come si ereditano le mutazioni
Nelle cellule ciascun gene è normalmente presente in due forme, dette alleli, ognuna delle quali viene ereditata da uno dei genitori. Se i due alleli di un dato gene sono uguali, l’organismo è detto omozigote per quel tratto; altrimenti, se i due alleli sono diversi, è detto eterozigote. Una mutazione può essere presente in uno solo o in entrambi gli alleli di un gene. Per le patologie causate dalla mutazione di un singolo gene, in alcuni casi basta ereditare un solo allele mutato da uno dei due genitori perché la malattia si manifesti (malattie autosomiche dominanti); in altri invece è necessario che entrambi gli alleli, materno e paterno, siano mutati (malattie autosomiche recessive).Infine, alcune malattie sono causate da mutazioni del cosiddetto DNA mitocondriale presente nei mitocondri, le centrali energetiche della cellula, trasmessi solo dalla madre. Molte patologie sono tuttavia determinate da mutazioni in più di un gene e dall’interazione dei prodotti di tali geni con l’ambiente, perciò le modalità con cui possono essere ereditate sono più complesse.
Mutazioni ereditarie
La maggior parte dei tumori è causato dall’accumulo di più mutazioni somatiche. Vi sono tuttavia alcune mutazioni germinali che possono aumentare la predisposizione dell’individuo allo sviluppo di uno o più tipi di cancro. I tumori ereditari sono chiamati così anche se ciò che si eredita non è la malattia ma la suscettibilità a svilupparla. Rappresentano circa il 5-10 per cento della totalità dei tumori. Le persone che si ammalano di tumori ereditari di norma ereditano un allele mutato di un particolare gene da un genitore, e acquisiscono poi nel corso della vita una mutazione nell’altro allele. Sono stati identificati diversi geni mutati, associati allo sviluppo di tumori e causa di particolari sindromi. Tra queste ultime, forse le più note sono la sindrome dei tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, che aumenta il rischio di ammalarsi di cancro del seno e ovarico, ma anche di altri tumori.
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Le tre malattie più diffuse in Italia e nel mondo
Fibrosi cistica
Sindrome di down
Distrofia muscolare di Duschenne
Distrofia muscolare di Duschenne
È la più comune e nota forma di distrofia muscolare umana. A provocare l'insorgenza è una mutazione a carico del gene per la distrofia,gene che è situato sul cromosoma sessuale x. La distrofia è una proteina fondamentale per la vita dei muscoli. I sintomi si manifestano entro i 6 anni di età con debolezza e affaticamento muscolare, inizialmente nelle gambe e gradualmente anche nella parte superiore del corpo, costringendo le persone colpite sulla sedia a rotelle già all'età di 12 anni.
Sindrome di down
È un'anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000 caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché 2. Le alterazioni fisiche in soggetti con sindrome di Down sono: cranio piccolo con appiattimento occipitale,viso tondeggiante,orecchie piccole e tonde,naso corto con radice piatta,rime palpebrali oblique,bocca piccola ,denti piccoli e irregolari. Il ritardo mentale di un Down e di grado moderato-lieve,tuttavia subisce un aggravamento negli anni.
Fibrosi cistica
È una malattia ereditaria autosomica recessiva,che insorge a carico di una mutazione del gene CTRF il quale riduce una proteina che in condizioni normali trasporta lo ione cloro attraverso la membrana cellulare. È una patologia multiorgano che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente. Il gene CTRF determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l'intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Sitografia
https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/ricerca-di-base/ereditarieta-delle-mutazioni
https://www.my-personaltrainer.it/biologia/mutazioni.html
https://it.wikipedia.org/wiki/Fibrosi_cistica