Síndrome de Treacher Collins
Jhonatan Roy Huamanciza Garcia
Created on March 9, 2023
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Transcript
Grupo 5
síndrome detreacher collins
El síndrome Treacher Collins (STC) fue descrito inicialmente en 1846 por Thompson y posteriormente, por Berry en 1889.1,2 Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins quien describió sus características principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los primeros en usar la expresión disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados como similar a la cara de los peces o los pájaros.
DEFINICIÓN NACIONAL
DEFINICIÓN NACIONAL
patricia mayta
shiela lagatic
jhonatan huamanciza
jacqueline carranza
gustavo quesada
integrantes
El cuadro clínico que presenta el STC se caracteriza por una anormalidad en el desarrollo de estructuras faciales y craneales bilaterales, presentándose hipoplasia de huesos cigomáticos y del maxilar inferior, alteración en la audición debido a malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, alteraciones dentarias, problemas en la visión, en el lenguaje, como también en la respiración y deglución, que pueden llegar a ser potencialmente mortales de acuerdo a la gravedad.
DEFINICIÓN NACIONAL
DEFINICIÓN NACIONAL
Síndrome de Treacher Collins es tambié conocido como síndrome de Berry Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados.
DEFINICIÓN interNACIONAL
DEFINICIÓN interNACIONAL
El síndrome de Treacher Collins (STC)También se le denomina síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosismandibulofacial o síndrome del primer arco y es una entidad diversa. Este síndrome se considera poliformativo al constatarse múltiples malformaciones.
DEFINICIÓN interNACIONAL
DEFINICIÓN interNACIONAL
El síndrome de Treacher-Collins incluye un conjunto de anomalías congénitasdel desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétricabilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de la cabezay del cuello.
Incidencia1 de cada 50,000 nacidos vivos
El Síndrome de Treacher Collins, se trata de un trastorno congénito poco común a nivel global, por lo tanto, no cuenta con información suficiente para el correcto manejo de los pacientes que lo padecen.En el año 2019 la incidencia de enfermedades genéticas en América Latina estaba aproximadamente entre los 65.100 000 y de 1:5000, nacidos vivos. Por otro lado, de forma general, las enfermedades genéticas tienen repercusiones significativas en los pacientes y en su entorno familiar
epidemiología
El 60% son espontáneos, resultado de una mutación de novo y 40% hereditario.
El síndrome de Treacher-Collins incluye un conjunto de anomalías congénitasdel desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétricabilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de la cabezay del cuello.
epidemiología
Más de diez veces, el menor fue internado en el Hospital del Niño por fiebre y neumonía. “Me dijeron incluso que ‘quizás’ podía ser cáncer, que no estaban seguros”, cuenta su madre. Desde entonces, se rehusaron a que fuera tratado en el Perú..
antecedente nacional
Benji Nació con el síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita que afecta su capacidad de hablar, oír, alimentarse y respirar adecuadamente. Sufre, además, de apnea de sueño, un trastorno que puede interrumpir su respiración al dormir. Por eso, por las noches, con los ojos a medio cerrar.
Hoy escucha gracias al apoyo de médicos en EE.UU. que lo operaron gratis en el 2016 y a la fundación Aurora, que le donó implantes cocleares de US$30 mil para cada oído.
Las limitaciones de Benji son físicas, no cognitivas. Si no puede comer, es porque la malformación retiene el desarrollo de su mandíbula, lo que impacta en su contextura y huesos.
antecedente nacional
antecedente internacional
Se presenta el caso de un paciente masculino de 22 años de edad, con antecedentes familiares de padre y hermana con Síndrome de Treacher Collins, quien acude por primera vez a consulta solicitando un posible tratamiento estético. Al interrogatorio no se recogieron síntomas de apnea del sueño ni de obstrucción de la vía aérea superior.
antecedente internacional
En tanto al examen físico se constató la existencia de un dismorfismo facial, simétrico y bilateral, característico de este padecimiento, dado por la presencia de fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microftalmía, depresión del contorno orbitario, hipoplasia e implantación baja de los pabellones auriculares y micrognatia.También se observó hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar, el reborde orbitario inferior y la mejilla, así como ausencia de pestañas en el tercio externo de los párpados inferiores. Finalmente, las extremidades, el peso y la apertura bucal del paciente no mostraron alteraciones.
Manos
Los problemas más comunes en niños con STC se generan en los pulgares, pues están ausentes o poco desarrollados.
causas
lRetraso mental
No existe evidencia de que el retraso mental sea una característica de este síndrome pues según estudios realizados, se determina que el 5% de los pacientes afectados por el STC sufren de retraso psicomotor.
Alteraciones dentales
En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas piezas dentarias (agenesia), erupción dental anormal, un cambio de coloración en el esmalte de los dientes, espacios interdentarios muy sugerentes y maloclusiones.
Lenguaje:
Los problemas del desarrollo del habla pueden suceder como consecuencia de la pérdida de audición, hendidura en el paladar (paladar hendido) o dificultades para producir sonidos a causa de una distorsión estructural.
Audición
En general, los niños que padecen del Síndrome de Treacher Collins tienen deformidades en el oído externo o bien pueden carecen de este (anotia), también puede haber atresia o estenosis de los conductos auditivos externos
causas
Sentido de la vista.
En el STC se manifiestan anomalías como: sequedad en los ojos por caída de párpados inferiores, lo que aumenta el riesgo de infecciones oculares; coloboma de párpado inferior, ángulos palpebrales inclinados hacia abajo, ptosis palpebral, ausencia de pestañas inferiores parcial o totalmente
Respiración y deglución:
La micrognatia puede desencadenar serios problemas al respirar y deglutir, pues existe glosoptosis que se produce cuando la lengua se desplaza, en cavidad bucal, más posteriormente de lo normal.
Huesos en la cara:
Los pómulos y las estructuras anatómicas aledañas muestran un subdesarrollo, lo que resulta en un aspecto facial hundido, que se denomina hipoplasia malar.
Los síntomas incluyen ojos inclinados hacia abajo, mandíbula y mentón muy pequeños, pérdida de la audición y pérdida de la visión. Algunos bebés pueden nacer con un orificio en el paladar (labio leporino). Las personas pueden sufrir: Boca: dientes desalineados, los dientes no se desarrollan con normalidad o paladar hendido Ojos: ojo perezoso o ojo vago También comunes: deformidad física, dificultad para tragar, obstrucción de las vías respiratorias, orejas pequeñas, párpado hendido, pérdida de la audición, retraso del habla en un niño o ronquido
- Requiere diagnóstico médico
síntomAS
Los síndromes craneofaciales son entidades complejas y heterogéneas que conllevan anomalías que afectan principalmente a estructuras responsables de la morfología de la cara y el cráneo y suelen alterar las funciones del sistema estomatognático. Su tratamiento supone un reto a nivel profesional dadas las competencias profesionales necesarias y elabordaje de las diferentes especialidades logopédicas involucradas en el mismo.
RESUMEN
RECOMENDACIONES
- Buscar una evaluacion temprana hecha por un especialista de la audición (audiólogo) y un especialista del habla y del lenguaje.
- Es necesario un programa de terapia a temprana edad. Los especialistas que mejor preparados estan para evaluar y manejar los problemas de su niño son aquellos que son miembros de un equipo multidisciplinario cráneo-facial.
- Asi mismo la asesoria genetica puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y como cuidar al paciente.
- Masoterapia facial
- Estimulacion sensitiva
- Control muscular orofacial
TTO. FISIOTERAPEUTICO
- Rehabilitacion de la respiración y el soplo, del velo palatino, motriz del labio superior, lingual, auditiva, reeducación del golpe glotis, corrección del ronquido faríngeo, corrección de la figa nasal y rinolalia.
- Logofoniatria en casos que presenten fisuras orofaciales.
TTO. FISIOTERAPEUTICO
conclusiones
conclusiones
jhonatan
El asesoramiento genético es complejo, debiendo ser abordado por un equipo multidisciplinar. El objetivo es mejorar la calidad de vida, precisando a veces intervenciones quirúrgicas.Es esencial el seguimiento otorrinolaringológico precoz para favorecer un desarrollo normal.
jacqueline
Las persona con sindrome Treacher Collins al adquirir buena autoestima personal y afecto de su familia no tienen dificultades para desenvolverse e interactuar de manera regular en diversos contextos y con las personas.
gustavo
El sindrome de treacher collins es una condición que aun se encuentra en etapa de investigación y recopilacion de datos para su tratamiento. Es muy importante como personal de salud en actualizarnos con la información constantemente.
shiela
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos faciales. Los individuos con este trastorno genético muestran signos y síntomas en formas que varían enormemente, desde los imperceptibles hasta los graves.