la trisomia 18

trisomia 18

la sindrome di Edwards

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cos'è?

• È una malattia genetica in cui un feto sviluppa una terza copia del materiale del cromosoma 18, quindi va a "contaminare" l'ordine dei cromosomi autosomi, invece delle normali 2 copie.
• Non è ereditaria MA l'età avanzata della donna incinta può aumentare il rischio di malattia.

eziologia:

è causato dalle seguenti non disgiunzioni meiotiche,in particolare di:

• un mosaicismo
• una traslocazione

che a loro volta causano:

• trisomia 18 completa
• trisomia 18 parziale

Le malformazioni fisiche più comuni includono

• difetti cardiaci
• labiopalatoschisi
• anomalie delle ossa
• infezioni polmonari e delle vie urinarie

• malformazioni gastro-intestinali

• ipotonia
• ritardo psicomotorio
• malformazioni del cranio
• malformazione degli arti
• malformazione degli organi interni

ovviamente tutto questo causa a sua volta una serie di problematiche(infezioni polmonari=fatica nel respire ecc.)

si può sopravvivere?

• in quanto è una rara patologia sono pochi i casi di bambini che ne soffrono,infatti un solo neonato(vivo) su 6000 ha questa sindrome. A causa di motivi ancora ignoti,solitamente sono le femmine a svilupparla di più.

5%

trovare dei bambini di genere maschile improbabile,ma possibile

la percentuale di maschi che sopravvivono

20%

anche se sono gli individui maggiormente colpiti, a quanto pare sono anche quelle che sopravvivono più a lungo

femmine che sopravvivono

80%

a causa dei danni fisici spesso avviene un aborto naturale o il bambino nasce morto.

probabilità di morte

• a causa di tutte le problematiche causate dai danni in tutto il corpo di tutti i nati vivi la maggior parte non supera una settimana di vita. Però su cinque nativi uno riesce a raggiungere i tre mesi di vita e su dieci solo uno arriva a compiere (quasi) un anno.

è davvero semplice parlarne?

Come si è sempre visto,parlare di questo argomento non è affatto semplice. Vale davvero la pena mantenere in vita le persone che nascono (e riescono a sopravvivere) con una sindrome che si è sviluppata in loro? Molti sostengono che queste persone dovrebbero essere mantenute in vita e ricevere cure appropriate, in quanto la loro vita ha valore e dignità perché sostengono che tutti loro sono in grado di provare emozioni, relazionarsi con gli altri e nel caso della sindrome di down c'è anche la possibilità che contribuiscano alla società. Tuttavia alcuni sostengono che mantenere in vita le persone con queste sindromi non sia eticamente giustificabile. Quest'opinione è dovuta al fatto che queste persone spesso soffrono di disabilità cognitive e fisiche significative, che possono limitare la loro capacità di vivere una vita autonoma e soddisfacente. Altri ancora sono comunque contrari al mantenere in vita queste persone poichè non ne traggono benefici. Mi spiego, guardando alcuni video o messaggi scritti online alcuni sostengono che il mantenere in vita persone con disabilità non fa altro che indebolire lo Stato dal punto di vista economico per il prezzo della scientifica e delle cure(sia sperimentali che non). E poi ci sono io.......che non so cosa pensare. Ho provato a pensare alla mia opinione, a vedere e sentire opinioni altrui e vedere quella che più si avvicinava al mio pensiero, ma ho semplicemente realizzato di non averne uno. Prima di questa presentazione non mi sono mai posta questa domanda, dando per scontato che bastava lasciarli vivere e basta. Non mi sono mai sentita in dovere di chiedermi se ne vale davvero la pena,anzi, credo non mi sia mai interessato più di tanto poiché non ero abbastanza informata e non mi ci sentivo vicina a questo argomento. Piuttosto mi concentravo su cose che mi riguardavano personalmente, che ho vissuto o che sto vivendo, come il razzismo. Iniziando a informarmi,vedere quanto dolore causano alcune di queste sindromi,vedendo interviste e leggendo alcuni articoli ho constatato la mia opinione. Naturalmente io non sono nessuno per influenzare gli altri o comportarmi da "insensibile" però bisogna essere realisti, guardare questa situazione da un punto di vista "esterno" non rende l'idea di quanta sofferenza queste persone( anzi, neonati dato che appunto molti muoiono dopo pochissimo). Per me sarebbe meglio che chi soffre di rare patologie molto gravi muoia prima di avere la capacità di percepire il dolore che si porterà dietro per tutta la sua vita,anche se breve. Naturalmente so che è una cosa molto fredda se viene detta così, soprattutto se si pensa alla decisione delle madri di abortire dato che se si decide di abortire ci sono molte possibilità di non rimanere più incinta, per non parlare del trauma di perdere un figlio però in molti casi c'è un aborto prenatale o il bambino nasce morto e questo dovrebbe far capire quanto sia grave questa patologia. Inoltre, per me non si può paragonare la sindrome di down ad altre sindromi che sono chiaramente più complesse da gestire, proprio perchè nel caso della sindrome di down c'è la possibilità che coloro che sono affetti da questa patologia riescano a condurre una buona vita,aiutare la società e vivere in pace(spesso questo dipende anche dal livello economico della famiglia). Spero di non aver mancato di rispetto a nessuno con quello che ho detto e soprattutto spero di essermi spiegata al meglio senza fraintendimenti.

che cos'è VERAMENTE la diversità?

Posso finalmente tirare un respiro di sollievo, sentendomi a mio agio riguardo quest'argomento. Per me e l mia (strana) mentalità esistono ben due tipi di diversità: l'identità personale e quella soggettivà. Ma che cosa c'entra l'identità con la diversità? Seguendo il mio ragionamento, noi come persone abbiamo un'identità soggettiva che contiene tutte le nostre caratteristiche(età,nazionalità,origini, il fenotipo ecc). E che intendo con identità personale? Semplice,l'identità personale racchiude tutte le nostre opinioni,pensieri,ideologie,sogni,ispirazioni ecc. , tutte cose che abbiamo stabilito basandoci su esperienze che abbiamo vissuto, interessi che abbiamo sbloccato e così via. La particolarità di questo tipo di identità è che può variare in qualsiasi momento molto facilmente,soprattutto nel periodo dell'adolescenza poichè si è facilmente influenzabili. Si sa che l'articolo tre della costituzione italiana dice che "tutti i cittadini hanno pari dignità sociale e sono eguali davanti alla legge, senza distinzione di sesso, di razza, di lingua, di religione, di opinioni politiche, di condizioni personali e sociali" però questo non vuol dire che tutti ci trattiamo allo stesso modo? Ovviamente la risposta è no. Avere un'identità personale ci porta a sviluppare difficoltà nell'istaurare dei rapporti esterni proprio perchè avendo sviluppato una serie di ideologie spesso troviamo più facile istaurare un rapposto di affinità con chi reputiamo simili e diffidenza nei confronti di chi secondo noi è diverso. Ovviamente è più che normale,è dall'inizio dei tempi che l'uomo si comporta così ma nel momento in cui si passa da degli stereotipi nei confronti di chi noi non consideriamo compatibile con noi ci può portare ad avere pregiudizi basati sulla nostra idea,non sulla verità, che quindi a sua volta può sfociare in discriminazioni come bullismo,sessismo,razzismo,xenofobia e via dicendo. Non dico che se qualcuno ha degli stereotipi su un'intera comunità,nazionalità ecc. sia per forza una persona che discrimina, ANZI, io sono tra i primi ad avere degli stereotipi8in particolare per quanto riguarda gli americani...non so perchè) semplicemente bisognerebbe imparare a convivere tranquillamente,apprezzando anche questa diversità. Parlando personalmente, io penso che noi siamo nati per essere diversi, altrimenti perchè le basi azotate,il DNA, il collegamento di neuroni non è uguale per tutti? In fondo, da qualche parte, ci sarà pure un motivo o una risposta,però preferisco non cercarla e convivere con la mia idea. Grazie alla diversità di opinioni,stili e ideologie l'uomo è riuscito a creare un patrimonio di culture,monumenti e storie(certo sì,a causa di questa diversità ci sono state guerre mondiali,schiavitù,scioperi e altro schifo però guardiamo il lato positivo).