Anemia mediterranea e Fibrosa cistica

Anemia Mediterranea e fibrosi cistica

Lavoro di Alessia Hoxha

VS

Fibrosi cistica

anemia mediterranea

La Fibrosi cistica è una patologia mutiorgano,che colpisce soprattutto l'apparato digerente e respiratorio.E' dovuta a un gene alterato,mutato,chiamato gene CFTR(Cystic Fibrosis Transmembran Regulator).

L'Anemia mediterranea è una malattia ereditaria del sangue,dovuta alla sintesi ridottta o assente dell'emoglobina,proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'orgasmo.

CAUSE ANEMIA MEDITERRANEA

lL'anemia mediterranea è una malattia ematologica di origine genetica. Il quandro clinico è dovuto ad alterazioni molto eterogenee (mutazioni puntiformi,delezioni ecc.), e del gene HBB,che le codifica per le beta globine,indispensabili nella sintesi dell'emoglobina.

Quali sono i sintomi dell'anemia meditterranea?

• pallore aggressivo
• stanchezza
• debolezza muscolare
• diarrea
• Irritabilità
• attacchi riccorenti di febbricola

QUANTE PERSONE SOFFRONO DI ANEMIA IN ITALIA?

Secondo la statistica sono 7000 persone che soffrono di questa malattia.La regione più colpita è la Sicilia con 2500,in saguito la Sardegna con 1500 e in infine le altre regioni con 3000

FIBROSI CISTICA

Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.

SINTOMI FIBROSI CISTICA

Sinusite cronica

Ostruzione intestinale

Torace a botte(deformazione gabbia toracica

Tosse con emissione di catarro dovute a infezioni respiratorie

Dispnea

Infammiazione frequente dei seni nasali

percentuali fibiosi cistica

We are visual beings.

We can understand images from millions of years ago, even from other cultures.

Narrative beings.

We tell thousands and thousands of stories. ⅔ of our conversations are stories.

Social beings.

We need to interact with one another. We learn in a collaborative way.

cure fibiosi cistica

Esistono diverse cure per fermare la Fibrosi Cistica .Una delle più imortanti è l'Ivacaftor,il primo farmaco in grado di agire specificamente sul meccanismo della malattia,migliorando la proteina CFTR difettosa.Tuttavia è efficace sono per il 5% di tutte le mutazioni associate alla fibrosi cistica.