Mutações
Síndrome de Turner
Em que consiste?
Fig. 1- Menina com caractristicas da síndrome de Turner.
A Síndrome de Turner é uma mutação cromossómica que afeta unicamente o sexo feminino e apresenta apenas um cromossoma X, em vez de dois.
Como foi descoberto?
Em 1938 um médico chamado Henry Turner identificou as características desta síndrome na sua mulher.
Como se manifesta?
Perspetivas futuras de cura
A nível celular: O par de cromossomas sexuais tem ausência de um cromossoma X.A nível físico: Apresenta uma baixa estatura, dobras na pele, pescoço largo, deformações cardíacas e renais, dificuldade em entrar na puberdade, ausência de menstruação e mamilos muito separados.
- Não existe cura, apenas tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas (reposição hormonal que possibilita o desenvolvimento dos caracteres sexuais).
- O tratamento é feito de acordo com as características de cada paciente.
Fig.2- Bebé de 2 meses diagnosticado com síndrome de turner.
Este é um caso real de um bebé de 2 meses que possui esta mutação. Às 32 semanas de gestação foi detetada um dos sintomas numa ecografia (peles em demasia na parte de trás do pescoço).
Caso real
Mafalda Ribeiro nº22 Raquel Arcadinho nº27 Disciplina de Biologia // Prof: Carla Pires
Síndrome de Turner
Mafalda Ribeiro
Created on March 4, 2023
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Mutações
Síndrome de Turner
Em que consiste?
Fig. 1- Menina com caractristicas da síndrome de Turner.
A Síndrome de Turner é uma mutação cromossómica que afeta unicamente o sexo feminino e apresenta apenas um cromossoma X, em vez de dois.
Como foi descoberto?
Em 1938 um médico chamado Henry Turner identificou as características desta síndrome na sua mulher.
Como se manifesta?
Perspetivas futuras de cura
A nível celular: O par de cromossomas sexuais tem ausência de um cromossoma X.A nível físico: Apresenta uma baixa estatura, dobras na pele, pescoço largo, deformações cardíacas e renais, dificuldade em entrar na puberdade, ausência de menstruação e mamilos muito separados.
Fig.2- Bebé de 2 meses diagnosticado com síndrome de turner.
Este é um caso real de um bebé de 2 meses que possui esta mutação. Às 32 semanas de gestação foi detetada um dos sintomas numa ecografia (peles em demasia na parte de trás do pescoço).
Caso real
Mafalda Ribeiro nº22 Raquel Arcadinho nº27 Disciplina de Biologia // Prof: Carla Pires