Malattie genetiche
Betti Dorothea
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica...
La fibrosi cistica è una tra le malattie genetiche più diffuse. Colpisce principalmente l'apparato respiratorio e l'apparato digerente. È dovuta a un gene mutato, il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di un muco molto denso. Il muco chiude i bronchi, causa infezioni e ostruisce il pancreas. In questo modo i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
La fibrosi cistica causa un deterioramento del tessuto polmonare che non è visibile fin da subito. Per questo è detta "malattia invisibile".
la fibrosi cistica...
La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC.
la Fibrosi cistica...
La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo.
Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
la fibrosi cistica...
ANEMIA MEDITERRANEA
L'anEmia mediterranea...
L'anemia mediterranea è una malattia del sangue dovuta alla mancanza o alla poca presenza di una catena dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno.L'anemia mediterranea è molto diffusa nell'area del Mediterraneo. In Italia i casi più numerosi sono in Sicilia, Sardegna, Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
Gli individui colpita dall'anemia mediterranea hanno i globuli rossi più piccoli rispetto alla norma.
l'anemia mediterranea...
Se un figlio ha due genitori sani portatori di anemia, allora il figlio potrebbe: - al 25% avere l'anemia major (più grave della minor) - al 50% essere un portatore sano della malattia - al 25% non ereditare alcun gene difettoso
l'anemia mediterranea...
Per la forma minor (meno grave) dell'anemia mediterranea non sono necessarie particolari cure, solo medicine antianemiche.Nella forma intermedia potrebbe esserci bisogno di alcune trasfusioni di globuli rossi, mentre nella forma major servono frequenti e costanti trasfusioni. In casi estremi si può necessitare di un trapianto di midollo.
L'ANEMIA MEDITERRANEA
CòREA DI HUNTINGTON
CòREA DI HUNTINGTON...
La còrea di Huntington è una malattia neurogenerativa ereditaria.È una malattia rara che colpisce 5 o 10 persone su 100.000. La malattia colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo. I pazienti hanno anche il disturbo ipercinetico del movimento, contrazioni involontarie irregolari.
Il termine "corea" deriva dal greco e significa “danza”: chi soffre di questa patologia è preda di movimenti accidentali e non controllabili.
CòREA DI HUNTINGTON...
Man mano che la malattia progredisce, il paziente assume un’andatura instabile, posture inconsuete e i movimenti coreici si amplificano. Si manifestano anche alterazioni del comportamento e un peggioramento delle capacità cognitive, fino ad uno stato di demenza grave. Inoltre, chi soffre di Corea di Huntington tende a isolarsi e a diventare apatico, e questo porta ad un impoverimento del linguaggio e ad una sempre minore capacità di esprimersi.
Here you can put an important title
La causa della malattia di Huntington è una mutazione nel gene HTT che produce una ripetizione anomala di una specifica sequenza di DNA. Vengono ripetuti in serie molte volte tre mattoncini del DNA, CAG (Citosina-Adenina-Guanina), causando la formazione di una proteina mutata, la Huntingtina. Questa proteina è tossica e provoca piano piano la morte di alcuni neuroni in alcune zone del cervello.La còrea di Huntington è una malattia ereditaria dominante, perciò basta un solo genitore con i geni mutati per ereditare la malattia. La possibilità è, quindi, al 50%.
CòREA DI HUNTINGTON...
Purtroppo, non esistono cure efficaci in grado di bloccare o prevenire l’insorgenza della malattia di Huntington.
Oggi si utilizzano farmaci palliativi che riescono ad attenuare i sintomi, senza però curare la causa della patologia. Anche la logopedia, la psicoterapia e la riabilitazione cognitiva sono tutte utili a migliorare e ad aiutare la comunicazione e lo svolgimento autonomo delle attività quotidiane. Importante anche la fisioterapia e l’esercizio regolare per aiutare il mantenimento della coordinazione.
LA Còrea di huntington...
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MALATTIE GENETICHE
Dorothea Betti
Created on March 4, 2023
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Malattie genetiche
Betti Dorothea
Fibrosi cistica
La fibrosi cistica...
La fibrosi cistica è una tra le malattie genetiche più diffuse. Colpisce principalmente l'apparato respiratorio e l'apparato digerente. È dovuta a un gene mutato, il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di un muco molto denso. Il muco chiude i bronchi, causa infezioni e ostruisce il pancreas. In questo modo i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
La fibrosi cistica causa un deterioramento del tessuto polmonare che non è visibile fin da subito. Per questo è detta "malattia invisibile".
la fibrosi cistica...
La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC.
la Fibrosi cistica...
La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
la fibrosi cistica...
ANEMIA MEDITERRANEA
L'anEmia mediterranea...
L'anemia mediterranea è una malattia del sangue dovuta alla mancanza o alla poca presenza di una catena dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno.L'anemia mediterranea è molto diffusa nell'area del Mediterraneo. In Italia i casi più numerosi sono in Sicilia, Sardegna, Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
Gli individui colpita dall'anemia mediterranea hanno i globuli rossi più piccoli rispetto alla norma.
l'anemia mediterranea...
Se un figlio ha due genitori sani portatori di anemia, allora il figlio potrebbe: - al 25% avere l'anemia major (più grave della minor) - al 50% essere un portatore sano della malattia - al 25% non ereditare alcun gene difettoso
l'anemia mediterranea...
Per la forma minor (meno grave) dell'anemia mediterranea non sono necessarie particolari cure, solo medicine antianemiche.Nella forma intermedia potrebbe esserci bisogno di alcune trasfusioni di globuli rossi, mentre nella forma major servono frequenti e costanti trasfusioni. In casi estremi si può necessitare di un trapianto di midollo.
L'ANEMIA MEDITERRANEA
CòREA DI HUNTINGTON
CòREA DI HUNTINGTON...
La còrea di Huntington è una malattia neurogenerativa ereditaria.È una malattia rara che colpisce 5 o 10 persone su 100.000. La malattia colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo. I pazienti hanno anche il disturbo ipercinetico del movimento, contrazioni involontarie irregolari.
Il termine "corea" deriva dal greco e significa “danza”: chi soffre di questa patologia è preda di movimenti accidentali e non controllabili.
CòREA DI HUNTINGTON...
Man mano che la malattia progredisce, il paziente assume un’andatura instabile, posture inconsuete e i movimenti coreici si amplificano. Si manifestano anche alterazioni del comportamento e un peggioramento delle capacità cognitive, fino ad uno stato di demenza grave. Inoltre, chi soffre di Corea di Huntington tende a isolarsi e a diventare apatico, e questo porta ad un impoverimento del linguaggio e ad una sempre minore capacità di esprimersi.
Here you can put an important title
La causa della malattia di Huntington è una mutazione nel gene HTT che produce una ripetizione anomala di una specifica sequenza di DNA. Vengono ripetuti in serie molte volte tre mattoncini del DNA, CAG (Citosina-Adenina-Guanina), causando la formazione di una proteina mutata, la Huntingtina. Questa proteina è tossica e provoca piano piano la morte di alcuni neuroni in alcune zone del cervello.La còrea di Huntington è una malattia ereditaria dominante, perciò basta un solo genitore con i geni mutati per ereditare la malattia. La possibilità è, quindi, al 50%.
CòREA DI HUNTINGTON...
Purtroppo, non esistono cure efficaci in grado di bloccare o prevenire l’insorgenza della malattia di Huntington. Oggi si utilizzano farmaci palliativi che riescono ad attenuare i sintomi, senza però curare la causa della patologia. Anche la logopedia, la psicoterapia e la riabilitazione cognitiva sono tutte utili a migliorare e ad aiutare la comunicazione e lo svolgimento autonomo delle attività quotidiane. Importante anche la fisioterapia e l’esercizio regolare per aiutare il mantenimento della coordinazione.
LA Còrea di huntington...
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