Cri du chat

Cri du chat

Síndrome

Realizado por: Pablo F - José K - Rodrigo V

Índice

Introducción

Diagnóstico y tratamiento

Causas

Recomendaciones

Signos y Síntomas

Programas de apoyo

Factores de riesgo

Conclusión

Bibliografía

Incidencia y prevalencia

Síndrome de Cri du Chat

A diferencia del Down, el síndrome Cri-du-Chat (CDC) es uno de las denominadas “enfermedades raras” ya que presenta muy baja incidencia y su principal característica es el llanto producido por los bebés, similar al maullido de un gato, que viene provocado por una hipoplastia de la laringe. Un aspecto común al Down y al CDC es el retardo mental que oscila entre moderado y leve, aunque en ambos casos el déficit cognitivo puede llegar a ser severo con enormes dificultades para el desarrollo autónomo

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Causas

La causa principal del síndrome es la eliminación parcial o total del brazo corto (deleción) del cromosoma 5. Esta eliminación ocurre de manera aleatoria y espontánea durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o durante las primeras divisiones celulares del embrión. No se conoce una causa específica que explique por qué ocurre esta eliminación.

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Síntomas y Signos

Características físicas y psicológicas:

• Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato).
• Microcefalia (cabeza pequeña).
• Retraso en el crecimiento.
• Discapacidad intelectual.
• Dificultades para comunicarse.

Características de comportamiento:

• Marcado sentido del humor.
• Cariñosos y muy afectivos.
• Miedo a determinados objetos.
• Tímidos.

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Factores de riesgo

Algunos factores pueden aumentar el riesgo de que un bebé nazca con el síndrome de Cri du Chat, como la edad materna avanzada, la exposición a radiación ionizante y ciertos productos químicos y toxinas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la eliminación cromosómica ocurre de manera espontánea sin una causa conocida.

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Incidencia y prevalencia

1 de cada 50,000

50 años

10% - 15%

La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta.

De los casos tiene su origen en la vía hereditária.

Padecen del síndrome de cri du chat. Estando presente más en la mejueres que los hombres.

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Diagnóstico

El diagnóstico inicial, o de sospecha, es clínico ante la presencia de un niño con el llanto característico, retraso en el crecimiento y las anomalías cráneo- faciales descritas. El diagnóstico es llevado a cabo a través del estudio cromosómico, primero del paciente y luego de los padres, para conocer el origen del mismo.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para pacientes con este síndrome, sin embargo los programas de rehabilitación deben ser empezados tan pronto como sea posible.Pero suelen constar de tratamientos físicos y psicológicos.

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Recomendaciones

Nivel psico-educativo

Nivel conductual

Nivel cognitivos

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Programas de apoyo

ADAIS5p-

Fundación Síndrome 5P-

Five P Minus Society

Cataluña España

Alicante, España

Chicago, Illinois

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Conclusión

En conclusión, gracias a esta investigación documental, conocemos a detalle los principios de la genética, así como sus características en específico en el síndrome de Cri du Chat, el cual es un síndrome que se genera debido a una delecion del cromosoma 5, generando como cualquier otro síndrome alteraciones psicomotoras que pueden ser perjudiciales para el desarrollo de la persona que padece de uno. Gracias a esta profunda recopilación de datos, podemos mejorar e incrementar el nivel de conocimiento acerca de los síndromes y las alteraciones genéticas, haciendo conciencia para todos y no solo para el grupo selecto dedicado al estudio de la genética. Mediante la inducción de la ciencia y el aprendizaje cotidiano de ella, podemos ser más conscientes de lo que es un síndrome, y dejar atrás ideas populares erróneas que hacen llegar a la sociedad mediante la ignorancia El estudio y campo de la genética queda sumamente abierto a nuevas investigaciones, es un vasto mundo de agujeros y vacíos relevantes para conocer más sobre el ser humano, su naturaleza y origen, por ello debemos preservarla y contribuir activamente en su divulgación, sea de forma cotidiana o científica-profesional.

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Referencias

• ABC-EL-SINDROME-CRIDUCHAT-web. (n.d.).
• ADAIS5p Síndrome 5p- – Apoyo a Afectados por el Síndrome de Maullido de Gato. (n.d.). Retrieved February 26, 2023, from https://sindrome5p.org/
• COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT Y DOWN.: AVANCES DE UN ESTUDIO COMPARATIVO. (n.d.-a). Retrieved February 26, 2023, from http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-42212010000100008
• COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT Y DOWN.: AVANCES DE UN ESTUDIO COMPARATIVO. (n.d.-b). Retrieved February 26, 2023, from http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-42212010000100008
• Five P Minus Society. (n.d.). Retrieved February 26, 2023, from https://fivepminus.org/
• Paz Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., & Paz Fernández Lozano, M. (2010a). COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT Y DOWN.: AVANCES DE UN ESTUDIO COMPARATIVO. Ciencias Psicológicas, 4(1), 81–96. http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-42212010000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es
• Paz Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., & Paz Fernández Lozano, M. (2010b). COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT Y DOWN.: AVANCES DE UN ESTUDIO COMPARATIVO. Ciencias Psicológicas, 4(1), 81–96. http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-42212010000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es
• Quesada Zaragoza, N. (2021). Síndrome cri du chat: un maullido del gato. Revista Internacional de Apoyo a La Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad, 7(2), 118–137. https://doi.org/10.17561/riai.v7.n2.6371

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