Mutações
Mafalda Gonçalves, nº21, 12ºCT4 Profª Carla Inês Biologia
OsteogéneseImperfeita
Curiosidades
Descoberta e em que consiste?
Diagnóstico
A osteogenese imperfeita, também denominada de Ossos de vidro, exposta em 1788 por Ekman e Lobstein, é uma doença genetica rara.
Manifestações
a nível celular
A doença é 90% dos casos autossómica dominate causada por uma mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2. Para a formação dos ossos é necessário que estes regulem as enzimas que produzem colagénio e ações osteoblásticas.
Fig. 1: Radiografia dos membros inferiores
Fonte: https://docplayer.com.br/docs-images/95/124245543/images/70-1.jpg
a nível do indivíduo
Esclerótica ocular azulada;Baixa estatura e tonus muscularMúltiplas fraturas e encurvamento dos ossos Perda auditiva e dentes frágeis
Léopoldine Huyghues32 anos
Mafalda Ribeiro38 anos
Heloísa Rocha37 anos
Fig. 2: Ossos de "vidro"
Fonte: https://ccb.med.br/uploads/Not-2017/not_06_01_2017.jpg
Quantos tipos existem?
LetíciaGuilherme24 anos
Existem 9 tipos de osteogenese imperfeita identificados: tipo I, II, III, IV, V, VI, VII, VII, IX
Será que existe tratamento?
Perspetivas futuras de cura
Não existe cura, mas sim tratamento. Este envolve uma equipa multidisciplinar, envolvendo pediatras, ortopedistas, fisioterapeutas, etc. O tratamento tem por base a utilização de bifosfonatos, que fortalecem os ossos.
Fig. 3: osso normal vs osteogénese imperfeita
Fonte: Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377-85.
Osteogénese imperfeita
MAFALDA GONÇALVES
Created on February 21, 2023
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Mutações
Mafalda Gonçalves, nº21, 12ºCT4 Profª Carla Inês Biologia
OsteogéneseImperfeita
Curiosidades
Descoberta e em que consiste?
Diagnóstico
A osteogenese imperfeita, também denominada de Ossos de vidro, exposta em 1788 por Ekman e Lobstein, é uma doença genetica rara.
Manifestações
a nível celular
A doença é 90% dos casos autossómica dominate causada por uma mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2. Para a formação dos ossos é necessário que estes regulem as enzimas que produzem colagénio e ações osteoblásticas.
Fig. 1: Radiografia dos membros inferiores
Fonte: https://docplayer.com.br/docs-images/95/124245543/images/70-1.jpg
a nível do indivíduo
Esclerótica ocular azulada;Baixa estatura e tonus muscularMúltiplas fraturas e encurvamento dos ossos Perda auditiva e dentes frágeis
Léopoldine Huyghues32 anos
Mafalda Ribeiro38 anos
Heloísa Rocha37 anos
Fig. 2: Ossos de "vidro"
Fonte: https://ccb.med.br/uploads/Not-2017/not_06_01_2017.jpg
Quantos tipos existem?
LetíciaGuilherme24 anos
Existem 9 tipos de osteogenese imperfeita identificados: tipo I, II, III, IV, V, VI, VII, VII, IX
Será que existe tratamento?
Perspetivas futuras de cura
Não existe cura, mas sim tratamento. Este envolve uma equipa multidisciplinar, envolvendo pediatras, ortopedistas, fisioterapeutas, etc. O tratamento tem por base a utilização de bifosfonatos, que fortalecem os ossos.
Fig. 3: osso normal vs osteogénese imperfeita
Fonte: Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363(9418):1377-85.