Distrofia muscular de Duchenne

MUTAÇÕES-

dIstrofia muscular de duchenne

Como se manifesta?

Como foi descoberta?

Perspetivas futuras de cura

No indivíduo

Em que consiste?

Apesar de vários indivíduos terem contribuído para a descoberta desta condição, foi Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne, através do estudo do caso de um menino de 9 anos que devido a uma doença muscular, perdeu a capacidade de andar.Duchenne concluiu que a condição era transmitida hereditariamente, afetando principalmente meninos. No entanto, sempre acreditou que a doença era originada por alterações no Sistema Nervoso, o que é errado.

A distrofia muscular de Duchenne não se manifesta logo após o nascimento da criança, em vez disso, vai-se manifestando através de atrasos em algumas aprendizagens tais como:

A distrofia muscular de Duchenne é uma mutação genética recessiva, considerada por muitos rara, ligada ao cromossoma X. Esta distrofia é frequentemente detetada na infância, principalmente em meninos, entre os 2 a 6 anos de idade.

Atualmente não existe cura, no entanto, de modo a atrasar o avanço da doença e melhorar a qualidade de vida de quem a possui, são utilizados alguns métodos como: -Corticoides que auxiliam o retardamento e a perda da função muscular, assim como regulação do sistema imunitário.-Fisioterapia, nomeadamente a cinesioterapia motora e respiratória, bem como a hidroterapia, ambas com os objetivos de manter a força muscular, retardar a incapacidade de andar, aliviar dores, prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.

Fig.2-Atraso para caminhar e falar

Fig.7-Aumento dos gémeos

Fig.5-Dificuldades para subir ou descer escadas

Fig.3-Quedas frequentes

Fig.8-Sinal de Gowers

Fig.9-Dificuldade em acompanhar os colegas

Fig.4-Correr e caminhar na ponta dos pés

Fig.6-30% apresentam dificuldades de aprendizagem

A nível celular

Esta mutação genética no cromossoma X é uma deleção. Ocorre a deleção do gene DMD, ou seja, a perda de material cromossómico deste gene, que leva à sua ausência. A presença do gene é responsável por codificar a distrofina, proteína essencial para a manutenção da membrana celular dos músculos, encarregue pelo bom funcionamento dos mesmos.

Curiosidade

Casos reais

Fig.1- Ilustração de um menino com a distrofia de Duchenne

Fig,11- Guillaume Benjamin Amand Duchenne