PRESENTACIÓN PATOLOGIA

PATOLOGÍA PODOLOGICA I

Lic en Podología

Introducción

Hiperlaxitud

Sindrome de Dowm/ X-Fragil

Macrodactilia

Sindrome de Apert

Conclusión

¿Qué es patología?

La Patología (pathos: enfermedad; logia: estudio) es la ciencia médica y la práctica de la especialidad concerniente a todos los aspectos de la enfermedad, pero especialmente con la naturaleza esencial, causas y desarrollo de condiciones anormales así como con los cambios estructurales y funcionales que resultan del proceso de enfermedad.

La primera riqueza es la Salud Ralph Waldo Emerson

HIPERLAXITUD

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¿Qué es?

• Una articulación se denomina hiperlaxa cuando su rango de movimiento excede el rando normal para un individuo, la rigidez de una articulacióm está determinada por la musculatura y los ligamentos y sí la musculatura está bien, entonces este exceso de rango articular se debe al aumento de "laxitud" de los ligamentos en las articulaciones, los que padecen hiperlaxitud las conocemos como personas "elasticas o incluso "contorsionistas".

Causas

No es del todo conocida pero se han encontrado anomalias de origen genético en el tejido conectivo y en las proteinas de éste tejido como son las fibras de colágeno que proporciona la resistencia a los tejidos. Hay 2 propiedades principales que contienen los músculos, tendones y ligamentos:

Plasticidad

Elasticidad

Es la capacidad de deformarse y adoptar una forma nueva.

Es la capacidad de estirarse y volver a su forma.

Frecuencia

Diversos estudios confirman que la hiperlaxitud articular o Sindrome de Hipermovilidad Benigno es mayor en mujeres que en hombres, caucásicas, que ésta es mayor en la infancia y va decreciendo con la edad adulta, y tiene una frecuencia de 10-15% en la poblacion.

60%

Hombres

La hiperlaxitud es conocida como "Sindrome de Hipermovilidad Benigno" ya que existen otras patologías que presentan hiperlaxitud como son el Sindrome de Ehlers Danlos o Sindrome de Marfan.

80%

Mujeres

Maniobras de Beigthon

• Se considera que una persona adulta presenta hiperlaxitud artticular o SHB cuando en un adulto es positivo 5 puntos o mas sobre un total de 9.

• En el caso de los niños, se considera que existe hipermovilidad articular en el caso de obtener 6 puntos o mas sobre el total de 9.

Esta maniobra se realiza de manera bilateral, es decir, en ambos miembros por igual para poder determinar los resultados del test.

Complicaciones

Luxaciones Articulares

Lesión en la que una articulacion se desplaza de su posicion normal.

Tendinitis

Afección en la que se inflama el tejido que conecta el muscúlo con el hueso.

Pie plano

Afección en la que toda la planta del pie toca el piso al estar parado.

Artrosis de rodilla

Enfermedad degenerativa y de degaste.

Tratamiento

El tratamiento en fisioterapia de este Sindrome de Hipermovilidad Benigno o hiperlaxitud , se debe abordar tomando en cuenta la inestabilidad articular de los pacientes por su grado de laxitud.

CASO CLINICO

Paciente de 10 años de edad, se realizan maniobras de Beigthon

CASO CLINICO

CASO CLINICO

SINDROME DE DOWN

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¿Qué es?

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Causas

Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

Caracteristicas

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura

Alteraciones Ortopédicas

• Pie plano • Riesgo de luxación de distintas articulaciones, debido a las características de los ligamentos.

Tratamiento

• El tratamiento para este tipo de pacientes comienza con una estimulación precoz e integral por parte de los fisioterapeutas, cuya labor será la de potenciar la musculatura.

• El podólogo es otro de los profesionales capacitados para tratar las dolencias producidas a nivel del miembro inferior, principalmente por la presencia de un pie plano valgo.

X-FRAGIL

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¿Qué es?

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno genético, es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Causas

• Debido a cambios en su material genético (específicamente el gen FMR1), las personas con SXF no producen una proteína llamada FMRP, que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

• Las personas que tienen otros trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil también tienen cambios en el gen FMR1, pero por lo general producen algo de la proteína FMRP.

Caracteristicas

Aunque los rasgos físicos y clínicos de esta enfermedad son muy concretos, es importante realizar siempre un diagnóstico genético que esclarezca la presencia de la mutación en el cromosoma X. Las manifestaciones clínicas del Síndrome del X Frágil más frecuentes son las siguientes:

Otros síntomas que también pueden darse son macrocefalia, anomalías en la boca, pies planos y rodillas arqueadas y otras alteraciones oftalmológicas, cardíacas y/o endocrinas.

Tratamiento

• Puesto que el Síndrome X Frágil está causado por la ausencia de la proteína FMRP, la intervención óptima sería recuperar la función de dicha proteína. Actualmente, son varias las líneas de investigación al respecto, aunque no existe ningún tratamiento en este sentido para el Síndrome de X Frágil.

• Dada la irreversibilidad de esta condición, el tratamiento actual está enfocado a estimular las capacidades cognitivas de la persona afectada.

CASO CLINICO

Paciente masculino que a los cuatro meses de edad es remitido a genética por presentar macrocráneo (circunferencia cefálica para la edad por encima del 97 percentil), orejas displásicas en forma de copa y asimetría de pliegues. A los 18 meses de edad comienza a presentar retardo del desarrollo psicomotor que se manifestó por no caminar y una marcada irritabilidad.Antecedentes patológicos prenatales Madre con ganancia exagerada de peso y macrosomía fetal. Antecedentes patológicos natales: Peso al nacer: 4 030 gramos (gran peso al nacer). Talla al nacer: 54 cm (alta talla).

CASO CLINICO

Desarrollo psicomotor: Tuvo un buen desarrollo psicomotor en el primer año de vida. No caminó a los 18 meses y desde el año comenzó con irritabilidad. Examen físico: A los cuatro meses: circunferencia cefálica para la edad por encima del 97 percentil, orejas displásicas en forma de copa y asimetría de pliegues. A los 18 meses: boca grande con labios finos, manos y pies con surcos profundos. A los 23 meses: coxa valga bilateral.

CASO CLINICO

Estudios imaginológicos: ultrasonido del cráneo a los cuatro meses: las estructuras de línea media presentan corium del septum pellucidum. No se visualizan astas temporales del ventrículo lateral. Ultrasonido del cráneo a los 21 meses: ligera asimetría de astas frontales. Estudio citogenético: mutación completa del gen FXMR 1 con más de 200 repeticiones de CGG (citosina guanina citosina) Evolución: se concluyó que presentaba un síndrome de X frágil. El paciente desde que presentó el retardo del desarrollo psicomotor, fue enviado a consulta de estimulación temprana y a los 20 meses logra gatear. A los 21 meses caminó con apoyo y a los dos años y cuatro meses dijo sus primeras palabras.

MACRODACTILIA

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¿Qué es?

La macrodactilia conocida como gigantismo digital, megalodactilia, macrodistrofia lipomatosa y fibrolipomatosis con macrodactilia es una entidad nosológica definida como una rara deformidad congénita sin transmisión hereditaria con presencia de un dedo desproporcionadamente grande que se descubre al nacer o en los primeros años de la vida dada por una hiperplasia de todos los elementos del dedo afectado.

Formas Clínicas

Progresiva

Estática

Presenta macrodactilia congénita simple, esporádica, aislada y sin crecimiento desproporcionado posterior durante el crecimiento

Macrodistrofia lipomatosa (ML) progresiva congénita y no hereditaria: presenta una tasa anormal de crecimiento posnatal hasta el final de la maduración esquelética y produce mayor diferencia entre el dedo afectado y el resto de los dedos

Tratamiento

• Por lo general, se recomienda la cirugía para ayudar a que el ancho y la longitud de los dedos de las manos o pies afectados queden lo más normales posible, y mejoren su apariencia y función. La cirugía debe planificarse con sumo cuidado para que los médicos puedan cambiar el tamaño de los dedos de las manos o pies afectados y permitir que crezcan al mismo ritmo que el resto de la mano o el pie.

CASO CLINICO

Paciente masculino de 3 años de edad cuyos padres refieren haber notado, desde su nacimiento, deformidad progresiva de los dedos segundo y tercero de la mano derecha. En la historia familiar no se recogen antecedentes de anomalías congénitas de la mano.

Examen físico: se constató que el segundo y el tercer dedo de la mano derecha presentaba gran aumento de volumen difuso, desproporcional al resto de los dedos con desviación entre ellos de forma divergente y trastornos tróficos de las uñas; la flexoextensión de las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas se encontraba ligeramente disminuida y se constató limitación en el agarre y prensión de los objetos.

CASO CLINICO

El paciente fue llevado inicialmente al salón de operaciones con el diagnóstico de macrodactilia progresiva del segundo y tercer dedo de la mano derecha; se le realizó amputación en rayo del tercer dedo y se conservó la base del metacarpiano.

CASO CLINICO

Después de 6 meses con una evolución favorable se volvió a intervenir quirúrgicamente, en esta ocasión se realizó la amputación en rayo del segundo dedo con la transposición del cuarto dedo a la base del tercer metacarpiano. Se fijó con alambre de Kirchner longitudinalmente en la región metacarpofalángica pasado al dorso de la muñeca, se dieron puntos de sutura y se colocó una inmovilización tipo férula antebraquial.

CASO CLINICO

El paciente presentó una evolución posoperatoria favorable. A las 4 semanas se observaron signos de consolidación y con anestesia local se retiró el alambre de Kirchner y se indicó tratamiento rehabilitador. Pasadas 14 semanas en consulta de seguimiento se constató una mano funcional y estéticamente aceptable que permitirá un desarrollo psicomotor propicio para la edad biológica y una incorporación social adecuada.

SINDROME DE APERT

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¿Qué es?

El síndrome de Apert, también conocido como “acrocefalosindactilia” es una afección genética compleja que puede afectar la cara, el cráneo, los dientes, las manos y los pies de un niño. Se produce en uno de cada 65–88.000 recién nacidos.

Caracteristicas

• Craneosinostosis: cierre prematuro de las placas de crecimiento del cráneo, lo que causa un cambio en la forma de la cabeza y un posible aumento de la presión sobre el cerebro. • Hipoplasia del tercio medio facial: disminución del crecimiento de la cara central que causa una apariencia facial hundida y problemas respiratorios potencialmente peligrosos o apnea del sueño. • Sindactilia: fusión de los dedos de la mano y/o los pies. • Otras características pueden incluir: dientes apiñados, labio leporino, pérdida de la audición, huesos espinales fusionados y acné grave.

Causas

Es causado por un cambio específico (mutación) en un gen llamado “receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos” o FGFR2. Este gen tiene un papel importante en el crecimiento de los huesos. Cuando este gen sufre una alteración, se generan las características físicas como la craneosinostosis o la sindactilia. El gen FGFR2 también está involucrado en síndromes craneofaciales similares, incluidos Crouzon, Pfeiffer y Jackson-Weiss.

Tratamiento

• El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

CASO CLINICO

Paciente femenina de 7 años de edad, de raza blanca, ingresada en el servicio de Asistencia Médica Internacional con antecedentes de nacer con diversas alteraciones morfológicas en el cráneo, macizo facial, las manos y los pies. La paciente no refirió antecedentes de otra enfermedad general crónica ni ser sometida a ninguna intervención quirúrgica.

Antecedentes patológicos personales La madre de la paciente no refiere nada a señalar

CASO CLINICO

Examen físico Inspección: se observó una paciente con alteraciones morfológicas cráneofaciales, tales como braquiocefalia, asimetría facial, asimetría ocular y apertura bucal constante. Presencia de unión cutánea de los dedos de ambas manos y pies. Discreta claudicación a la marcha por disfunción mecánica ligera de la musculatura intrínseca de ambos pies. Limitación moderada de la movilidad metacarpofalángica de ambas manos. Ausencia de la abducción aducción de los dedos. Limitación moderada de la movilidad metatarsofalángica de ambos pies. Ausencia de la abducción aducción de los artejos.

CASO CLINICO

TratamientoSe discutió el caso con el Servicio Especializado de Cirugía del Miembro Superior, donde se determinó la realización de una comisuroplastia (separar los dedos) bilateral de las manos. A la paciente se le realizó dicho proceder sin complicaciones, con una recuperación funcional óptima. La intervención quirúrgica realizada le permitio mejorar la independencia en las acticidades de la vida diaria.

CASO CLINICO

CONCLUSIÓN

EQUIPO

Laura Carmina Lezama Gonzalez

Luis Manuel Ortiz Olivera

Karla Ruth Dominguez Sandoval

Evelyn EsmeraldaDominguez Lara

Naachiieli Karina Díaz Ramirez

gracias