Osteogênese imperfeita

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

PROBLEMAS COGNITIVOS E MOTORES DOCENTE: PAULA MARIA NEVES DISCENTE: ANA SUELEM LIMA FREITAS

O QUE É

• A Osteogênese imperfeita (OI), Também conhecida como Ossos de vidro é uma doença causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, que é essencial na formação dos ossos. Com isso há uma expressiva diminuição da massa óssea, desencadeando diversas lesões.
• As fraturas podem ocorrer em qualquer fase da vida em pacientes com OI, mas a maioria ocorre durante a infância.

O QUE É

• A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis.
• Atualmente existem 18 tipos de OI, com algumas características clínicas comuns, mas outras muito específicas e variadas, podendo considerar-se, a Osteogênese Imperfeita, um grupo de doenças.

A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave mas a maioria das pessoas com OI apresentam os seguintes sintomas:

• Ossos frágeis
• 50% a 60% possui perda auditiva
• Branco dos olhos (esclera) de algumas pessoas tenha uma coloração azulada.
• Dentes manchados e mal desenvolvidos
• Doenças cardiacas ou pulmonares​.

TIPOS

Há quatro tipos principais de Osteogênese imperfeita: tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. A classificação é feita conforme as manifestações clínicas dos pacientes.

- TIPO I Tipo mais leve. Algumas crianças podem ter apenas os sintomas de esclera azulada e dor muscular e nas articulações causadas por articulações frouxas. As crianças com este tipo podem ter um risco maior de sofrer fraturas durante a infância. - TIPO II É o tipo mais grave e causa a morte. Os bebês geralmente nascem com muitos ossos partidos. O crânio pode ser tão macio que o cérebro não está protegido da pressão aplicada à cabeça durante o parto. Estes bebês têm braços e pernas curtos e escleras azuladas. Os bebês com este tipo de OI podem morrer antes do parto ou nos primeiros dias ou semanas de vida.

- TIPO III É o tipo mais grave que não causa a morte. As crianças com este tipo têm uma estatura bastante baixa e coluna curvada e sofrem de fraturas frequentes. Este tipo faz com que os ossos se quebrem com lesões mínimas, geralmente quando as crianças começam a andar. Essas crianças também têm um crânio muito grande e um rosto com formato triangular, causado pelo desenvolvimento acentuado da cabeça e o subdesenvolvimento dos ossos da face. Deformidades do tórax são comuns. A cor da esclera varia. - TIPO IV É um tipo moderado. A criança com esse tipo tem ossos que se fraturam facilmente durante a infância, antes da puberdade. A cor da esclera é normalmente branca. A criança tem baixa estatura. A criança com esse tipo pode se beneficiar de tratamento.

Diagnóstico

O diagnóstico de OI ainda é realizado com base em aspectos clínicos e radiológicos. O teste genético ainda não está disponível como exame de rotina em muitos países e/ou não há cobertura do seguro ou sistema de saúde. Por essa razão, é importante para os profissionais que lidam com a população pediátrica geral saber diferenciar e identificar esses casos específicos e estar ciente sobre as condições clínicas no momento do diagnóstico dessa doença genética.

Diagnóstico

• Histórico Médico

Como a osteogênese imperfeita é muitas vezes herdada, o médico discutirá o histórico médico da família, além do histórico médico do seu filho.Em muitos casos, fraturas que ocorrem com pouca ou nenhuma força são o primeiro sinal de osteogênese imperfeita e farão com que seu médico suspeite da doença.

• Exame físico

Os pacientes com OI podem ter deformidades em membros inferiores e coluna. Olhos e dentes podem ter alterações também, logo um exame físico completo deverá ser realizado.

• Exames complementares

Raios-XTestes laboratoriaisUltrassomAmostras de sangue ou tecido para testes genéticos poderão ser coletados. Em muitos casos, esses testes são capazes de identificar a mutação.

TRATAMENTO

Não existe cura para a osteogênese imperfeita, mas existem maneiras de melhorar a qualidade de vida de uma criança.

• Tratamento individualizado pois depende da gravidade da doença e da idade do paciente.
• Equipe multidisciplinar, incluindo várias especialidades médicas, fisioterapeuta, enfermeiro, assistente social e psicólogo.

O apoio de um assistente social ou psicólogo é muito útil tanto para a criança quanto para a família, e muitas vezes se torna ainda mais importante durante a adolescência.

• Na maioria dos casos, o tratamento não é cirúrgico. Após uma fratura, o movimento e o peso são incentivados assim que o osso cicatriza.
• Exercícios específicos de baixo impacto, como nadar e caminhar, podem ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os sustentam.

O exercício faz parte de um estilo de vida saudável para todas as crianças.

• Medicações como os bisfosfonatos, administrados à criança por via oral ou intravenosa, diminuem a reabsorção óssea.

Em crianças com osteogênese imperfeita mais grave, o tratamento com bifosfonatos geralmente reduz o número de fraturas e dores ósseas. Esses medicamentos devem ser administrados por médicos adequadamente treinados e requerem monitoramento rigoroso.

Atticus Shaffer tem osteogénese imperfeita, tipo IV, uma condição genética herdada de sua mãe, que tem o tipo I. Sua pequena estatura desta condição o ajuda a retratar Brick em The Middle, três anos mais jovem do que sua idade real.

Michel Petrucciani, um dos maiores pianistas de jazz de todos os tempos

Organização nacional, voluntaria e não lucrativa de portugal

Simbolo da ostegeogense imperfeita

ANOI- Organização Brasileira

Referências

BRIZOLA, Evelise; ZAMBRANO, Marina Bauer; PINHEIRO, Bruna de Souza; VANZ, Ana Paula; FÉLIX, Têmis Maria. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E PADRÃO DE FRATURAS NO MOMENTO DO DIAGNÓSTICO DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM CRIANÇAS. Revista Paulista de Pediatria, [S.L.], v. 35, n. 2, p. 171-177, jun. 2017. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2017;35;2;00001. ANDO PORTUGAL — ASSOCIAÇÃO NACIONAL DE DISPLASIAS ÓSSEAS. Osteogénese imperfeita. Disponível em: https://www.andoportugal.org/displasias_osseas/investigacao/medicamentos-orfaos/osteogenese-imperfeita.html. Acesso em: 15 fev. 2023. CASA HUNTER. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA. Disponível em: https://casahunter.org.br/doencas-raras/osteogenese-imperfeita.php. Acesso em: 14 fev. 2023. ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE OSTEOGÉNESE IMPERFEITA. A equipa - Quem somos. Disponível em: https://apoi.pt/a-equipa/. Acesso em: 15 fev. 2023.